プロテオリピドタンパク質1

PLP1
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2XPG
識別子
エイリアス	PLP1、GPM6C、HLD1、MMPL、PLP、PLP/DM20、PMD、SPG2、プロテオリピドタンパク質1
外部ID	OMIM : 300401; MGI : 97623;ホモロジーン: 448;ジーンカード:PLP1; OMA :PLP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	103,792,619 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	135,740,482 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	中前頭回; ; 脳梁; ; 迷走神経下神経節; ; 上前庭核; ; 橋; ; 視床下核; ; 腹側被蓋野; ; 脊髄; ; C1セグメント; ; 網状部;
	トップの表現
	淡蒼球; ; 深部小脳核; ; 外側膝状体; ; 腹側被蓋野; ; 橋核; ; 外側視床下部; ; 背側被蓋核; ; 内側前庭核; ; 内側膝状体; ; 側坐核;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 髄鞘の構造成分; 構造分子活性; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 髄鞘; 細胞膜; 膜;
生物学的プロセス	軸索鞘形成; インテグリンを介したシグナル伝達経路; アストロサイトの発達; 髄鞘形成; 軸索の発達; 遺伝子発現の正の調節; 炎症反応; グリア細胞の分化; 細胞の成熟; 長鎖脂肪酸の生合成プロセス; 黒質の発達; 中枢神経系の髄鞘形成; 化学シナプス伝達; ニューロン投射の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478 ; NM_000533 ; NM_001128834 ; NM_001305004
NM_011123 ; NM_001290561 ; NM_001290562 ; NM_001359117 ; NM_001359118;
	NM_001359119 ; NM_001359120
	NP_000524 ; NP_001122306 ; NP_001291933 ; NP_955772
NP_001277490 ; NP_035253 ; NP_001346046 ; NP_001346047 ; NP_001346048;
	NP_001346049
	ウィキデータ
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プロテオリピドタンパク質 1 ( PLP1 ) は、ミエリンプロテオリピドタンパク質(PLP)の一種です。PLP1の変異はペリツェウス・メルツバッハ病に関連しています。これは 4 つの膜貫通ドメインを持つタンパク質で、膜の細胞外側で自身のコピーと結合することが提案されています。ミエリン鞘では、ミエリンラップの層が集まると、PLP が結合して細胞膜をしっかりと保持します。

この遺伝子は、中枢神経系（CNS）に存在する主要なミエリンタンパク質である膜貫通型プロテオリピドタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は髄鞘形成に機能します。このタンパク質は、ミエリン鞘の圧縮、安定化、維持、およびオリゴデンドロサイトの発達と軸索の生存に役割を果たしている可能性があります。この遺伝子に関連する変異は、X連鎖ペリツァウス・メルツバッハ病と痙性対麻痺2型を引き起こします。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが特定されています。^[5]

メラノサイト細胞ではPLP1遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[6]

インタラクション

プロテオリピドタンパク質1はミエリン塩基性タンパク質と相互作用することが示されている。^[7]^[8]

参照

PLP2

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

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Garbern J、Cambi F、Shy M、Kamholz J (1999)。「ペリツァウス・メルツバッハ病の分子病態」。Arch . Neurol . 56 (10): 1210–4. doi : 10.1001/archneur.56.10.1210 . PMID 10520936。
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外部リンク

PLP1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
PLP1関連疾患に関するGeneReview/NCBI/NIH/UWのエントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000123560 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] 「Entrez Gene: PLP1 プロテオリピドタンパク質 1 (ペリツァエウス・メルツバッハ病、痙性対麻痺 2、合併症なし)」。

[pmid19067971-6] Hoek KS、Schlegel NC、Eichhoff OM、他 (2008)。「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いて同定された新たなMITF標的」。Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971。

[pmid6083474-7] Wood, DD; Vella GJ; Moscarello MA (1984年10月). 「ヒトミエリン塩基性タンパク質とリポフィリンの相互作用」Neurochem. Res . 9 (10). アメリカ合衆国: 1523–31. doi :10.1007/BF00964678. ISSN 0364-3190. PMID 6083474. S2CID 9751765.

[pmid2467009-8] Edwards, AM; Ross NW; Ulmer JB; Braun PE (1989年1月). 「ミエリン塩基性タンパク質とプロテオリピドタンパク質の相互作用」. J. Neurosci. Res . 22 (1). 米国: 97–102. doi :10.1002/jnr.490220113. ISSN 0360-4012. PMID 2467009. S2CID 33666906.