完璧な系統発生

完全系統樹とは、計算系統学において、すべての内部ノードにラベルを付けることが可能で、すべての形質が相同性なしに系統樹に沿って進化する系統樹を表すために使われる用語である。つまり、形質は進化の収束を保たず、類似の構造を持たない。統計的には、これは祖先がすべての形質において状態「0」を持つこととして表すことができ、0 はその形質の欠如を表す。これらの形質はそれぞれ 0 から 1 に 1 回だけ変化し、状態 0 に戻ることはない。実際のデータが完全系統樹の概念に従うことはまれである。^[1]^[2]

建物

一般的に、系統樹の構築には 2 つの異なるデータタイプが使用されます。距離ベースの計算では、種間の距離と対応する樹木の辺の長さの関係を分析することによって系統樹が作成されます。特性ベースのアプローチでは、種間の特性状態を入力として使用し、最も「完璧な」系統樹を見つけようとします。^[3]^[4]

完全な系統樹の統計的構成要素は次のように説明できる。^[3]

n x m文字状態行列Mの完全な系統樹は、次を満たすn 個の葉を持つ根付き木Tです。

i. M の各行はT の 1 つの葉にラベルを付ける
ii. Mの各列はT の 1 つの辺にラベルを付けるiii. T
のすべての内部辺はMの少なくとも 1 つの列にラベルを付ける

iv. ルートからリーフv までの一意のパスに沿ったエッジに関連付けられた文字は、 vの文字ベクトルを正確に指定します。つまり、文字ベクトルには、パスエッジに関連付けられた文字に対応するすべての列に 1 エントリがあり、それ以外の場合は 0 エントリがあります。

ここで詳述した概念と制限に準拠した実際の系統発生データを見つけることは非常にまれであることは注目に値します。したがって、研究者は、単に同形性を最小限に抑えようとするツリーを開発したり、互換性のある文字の最大基数セットを見つけたり、文字によって暗示されるパーティションに可能な限り一致する系統発生を構築したりすることで妥協を余儀なくされることがよくあります。

例

これらのデータセットは両方とも、形質状態行列の例を示している。行列 M' ₁を使用すると、結果として得られる系統樹は、各形質が正確に 1 つのエッジにラベルを付ける形で作成できることがわかる。対照的に、行列 M' ₂を見ると、各形質が 1 つのエッジ長にのみラベルを付ける形で系統樹を作成する方法はないことがわかる。^[3]サンプルが研究対象の細胞集団の変異対立遺伝子頻度 (VAF) データから取得される場合、形質行列のエントリは突然変異の頻度であり、0 から 1 の間の値を取る。つまり、がゲノム内の位置を表す場合、およびサンプルに対応するエントリには、位置に突然変異があるサンプル内のゲノムの頻度が保持される。^[5]^[6]^[7]^[8]^[9] $c_{i}$ $c_{i}$ $s_{j}$ $s_{j}$ $c_{i}$

文字状態マトリックス
完全な系統樹として描写できる形質マトリックスの例

使用法

完全系統樹は、より実践的な方法にも使用できる理論的枠組みです。その一例が、不完全指向完全系統樹です。この概念では、完全系統樹を実際の、つまり不完全で不完全なデータセットで利用します。このような方法では、SINE を使用して進化の類似性を判断します。これらの Short Interspersed Elements は多くのゲノムに存在し、隣接する配列によって識別できます。SINE は、異なる種間での特定の形質の継承に関する情報を提供します。残念ながら、SINE が欠落している場合、それらの SINE が削除前に存在していたかどうかを知ることは困難です。完全系統樹データから派生したアルゴリズムを使用することで、これらの制限にもかかわらず、系統樹の再構築を試みることができます。^[10]

完全系統樹はハプロタイプマップの構築にも使用されます。完全系統樹で説明されている概念とアルゴリズムを利用することで、欠落したハプロタイプデータや利用できないハプロタイプデータに関する情報を判定できます。^[11]遺伝子型マッピングから得られるハプロタイプのセットが完全系統樹の概念に対応し、それに準拠していると仮定することで（完全なメンデル遺伝やSNPごとに1つの突然変異しかないという事実などの他の仮定も同様）、欠落したハプロタイプデータを推測できます。^[12]^[13]^[14] ^[15]

PPM のもとでノイズの多い VAF データから系統樹を推論することは難しい問題です。^[5]ほとんどの推論ツールには、推論を計算的に扱いやすくするためのヒューリスティックなステップが含まれています。ノイズの多い VAF データから系統樹を推論するツールの例としては、AncesTree、Canopy、CITUP、EXACT、PhyloWGS などがあります。^[5]^[6]^[7]^[8]^[9]特に、EXACT は GPU を使用して小規模な問題のすべての可能なツリーの事後確率を計算することで正確な推論を実行します。PPM の拡張は付随ツールによって行われています。^[16]^[17]たとえば、MEDICC、TuMult、FISHtrees などのツールでは、特定の遺伝要素のコピー数、つまり倍数性を増加または減少させることができるため、突然変異を効果的に除去できます。^[18]^[19]^[20]

参照

系統解析ソフトウェア一覧

参考文献

^ Fernandez-Baca D. 「The Perfect Phylogeny Problem」（PDF）。Kluwer Academic Publishers 。 2012年9月30日閲覧。
^ Nakhleh L、Ringe D、Warnow T.「完全な系統ネットワーク：自然言語の進化の歴史を再構築するための新しい方法論」（PDF）。 2012年10月1日閲覧。
^ abc Uhler C.「完璧な系統学を見つける」(PDF) 。 2016年3月4日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2012年9月29日閲覧。
^ Nikaido M, Rooney AP, Okada N (1999年8月). 「短鎖および長鎖の散在要素の挿入に基づくクジラ類の系統関係: カバはクジラ類に最も近い現存する近縁種である」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 96 (18): 10261–6. Bibcode :1999PNAS...9610261N. doi : 10.1073/pnas.96.18.10261 . PMC 17876 . PMID 10468596.
^ abc El-Kebir M、Oesper L、Acheson-Field H、Raphael BJ (2015年6月)。「マルチサンプルシーケンスデータからのクローンツリーと腫瘍構成の再構築」。バイオインフォマティクス。31 ( 12 ) : i62-70。doi :10.1093/bioinformatics/btv261。PMC 4542783。PMID 26072510。
^ ab Satas G、Raphael BJ (2017 年7月)。「ツリー制約重要度サンプリングを使用した腫瘍系統学推論」。バイオインフォマティクス。33 ( 14 ): i152–i160。doi :10.1093/bioinformatics/btx270。PMC 5870673。PMID 28882002 。
^ ab Malikic S、McPherson AW、 Donmez N、Sahinalp CS (2015年5月)。「系統発生を用いた複数の腫瘍サンプルのクローン性推定」。バイオインフォマティクス。31 (9): 1349–56。doi : 10.1093/bioinformatics/btv003。PMID 25568283。
^ ab レイ S、ジア B、サファヴィ S、ファンオピネン T、イスバーグ R、ロッシュ J、ベント J (2019-08-22)。「完璧な系統発生モデルに基づく正確な推論」。arXiv : 1908.08623 [q-bio.QM]。
^ ab Deshwar AG、Vembu S、Yung CK、Jang GH、Stein L、Morris Q (2015年2月)。「PhyloWGS: 腫瘍の全ゲノム配列からサブクローン構成と進化を再構築する」。ゲノム生物学。16 ( 1 ) : 35。doi : 10.1186/s13059-015-0602-8。PMC 4359439。PMID 25786235。
^ Pe'er I、Pupko T、Shamir R、Sharan R.「Incomplete Directed Perfect Phylogeny」。テルアビブ大学。2013年10月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年10月30日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: bot: 元の URL ステータス不明 (リンク)
^ Eskin E、Halperin E 、 Karp RM (2003 年 4 月)。「完全系統発生によるハプロタイプ構造の効率的な再構築」(PDF)。Journal of Bioinformatics and Computational Biology。1 ( 1)。カリフォルニア大学バークレー校: 1–20。doi :10.1142/S0219720003000174。PMID 15290779。2012年10月30 日閲覧。
^ Gusfield D. 「ハプロタイプ推論のための計算方法の概要」(PDF)。カリフォルニア大学デービス校。 2012年11月18日閲覧。
^ Ding Z、Filkov V、Gusfield D.「完全な系統発生ハプロタイプ化問題に対する線形時間アルゴリズム」カリフォルニア大学デービス校。 2012年11月18日閲覧。
^ Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S (2003). 「完全な系統発生としてのハプロタイプ化：直接的なアプローチ」. Journal of Computational Biology . 10 (3–4): 323–40. doi :10.1089/10665270360688048. PMID 12935331.
^ Seyalioglu H. 「完全な系統発生としてのハプロタイプ化」(PDF) 。 2011年9月30日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2012年10月30日閲覧。
^ Bonizzoni P、Carrieri AP、Della Vedova G、 Trucco G (2014 年 10 月)。「制約付き持続的完全系統発生による進化の説明」。BMC Genomics。15 Suppl 6 (S6): S10。doi : 10.1186 / 1471-2164-15 -S6- S10。PMC 4240218。PMID 25572381。
^ Hajirasouliha I、Raphael BJ (2014)、Brown D、Morgenstern B (編)、「完全系統発生混合を用いた複数サンプルの腫瘍の変異履歴の再構築」、Algorithms in Bioinformatics、Lecture Notes in Computer Science、vol. 8701、Springer Berlin Heidelberg、pp. 354–367、doi :10.1007/978-3-662-44753-6_27、ISBN 9783662447529
^ Schwarz RF、Trinh A、Sipos B 、 Brenton JD、Goldman N、Markowetz F（2014年4月）。Beerenwinkel N（編）。「腫瘍内異質性の系統学的定量化」。PLOS Computational Biology。10 （4）：e1003535。arXiv ： 1306.1685。Bibcode ：2014PLSCB..10E3535S。doi：10.1371 / journal.pcbi.1003535。PMC 3990475。PMID 24743184。
^ Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F (2010). 「同一患者からの複数の腫瘍サンプルのコピー数プロファイルの分析により、腫瘍形成の連続的なステップが明らかになる」. Genome Biology . 11 (7): R76. doi : 10.1186/gb-2010-11-7-r76 . PMC 2926787. PMID 20649963 .
^ Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, et al. (2016-06-30). 「FISHtrees 3.0: 倍数性プローブを用いた腫瘍系統学」. PLOS ONE . 11 (6): e0158569. Bibcode :2016PLoSO..1158569G. doi : 10.1371/journal.pone.0158569 . PMC 4928784. PMID 27362268 .

外部リンク

系統樹の分析と作成に利用できるいくつかのプログラムの1つ
系統樹解析のための別のプログラム
ツリー分析用の追加プログラム 2018-03-14 にWayback Machineでアーカイブされました
遺伝学の分野以外で、言語の関連など、完全系統発生がどのように活用されるかを例証する論文
「複数サンプルの癌シーケンスデータからクローンツリーを再構築するアルゴリズム」の Github (AncesTree)
「次世代シーケンシングによる腫瘍内異質性へのアクセスと長期的および空間的なクローン進化履歴の追跡」の Github (Canopy)
「系統発生を用いた腫瘍のクローン性推論」の Github (CITUP)
「完全な系統樹モデルによる正確な推論」の Github (EXACT)
「腫瘍の全ゲノム配列からサブクローンの構成と進化を再構築する」の Github (PhyloWGS)

[1] Fernandez-Baca D. 「The Perfect Phylogeny Problem」（PDF）。Kluwer Academic Publishers 。 2012年9月30日閲覧。

[2] Nakhleh L、Ringe D、Warnow T.「完全な系統ネットワーク：自然言語の進化の歴史を再構築するための新しい方法論」（PDF）。 2012年10月1日閲覧。

[carolineuhler-3] Uhler C.「完璧な系統学を見つける」(PDF) 。 2016年3月4日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2012年9月29日閲覧。

[4] Nikaido M, Rooney AP, Okada N (1999年8月). 「短鎖および長鎖の散在要素の挿入に基づくクジラ類の系統関係: カバはクジラ類に最も近い現存する近縁種である」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 96 (18): 10261–6. Bibcode :1999PNAS...9610261N. doi : 10.1073/pnas.96.18.10261 . PMC 17876 . PMID 10468596.

[:1-5] El-Kebir M、Oesper L、Acheson-Field H、Raphael BJ (2015年6月)。「マルチサンプルシーケンスデータからのクローンツリーと腫瘍構成の再構築」。バイオインフォマティクス。31 ( 12 ) : i62-70。doi :10.1093/bioinformatics/btv261。PMC 4542783。PMID 26072510。

[:4-6] Satas G、Raphael BJ (2017 年7月)。「ツリー制約重要度サンプリングを使用した腫瘍系統学推論」。バイオインフォマティクス。33 ( 14 ): i152–i160。doi :10.1093/bioinformatics/btx270。PMC 5870673。PMID 28882002 。

[:3-7] Malikic S、McPherson AW、 Donmez N、Sahinalp CS (2015年5月)。「系統発生を用いた複数の腫瘍サンプルのクローン性推定」。バイオインフォマティクス。31 (9): 1349–56。doi : 10.1093/bioinformatics/btv003。PMID 25568283。

[:0-8] レイ S、ジア B、サファヴィ S、ファンオピネン T、イスバーグ R、ロッシュ J、ベント J (2019-08-22)。「完璧な系統発生モデルに基づく正確な推論」。arXiv : 1908.08623 [q-bio.QM]。

[:2-9] Deshwar AG、Vembu S、Yung CK、Jang GH、Stein L、Morris Q (2015年2月)。「PhyloWGS: 腫瘍の全ゲノム配列からサブクローン構成と進化を再構築する」。ゲノム生物学。16 ( 1 ) : 35。doi : 10.1186/s13059-015-0602-8。PMC 4359439。PMID 25786235。

[10] Pe'er I、Pupko T、Shamir R、Sharan R.「Incomplete Directed Perfect Phylogeny」。テルアビブ大学。2013年10月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年10月30日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: bot: 元の URL ステータス不明 (リンク)

[11] ^ Eskin E、Halperin E 、 Karp RM (2003 年 4 月)。「完全系統発生によるハプロタイプ構造の効率的な再構築」(PDF)。Journal of Bioinformatics and Computational Biology。1 ( 1)。カリフォルニア大学バークレー校: 1–20。doi :10.1142/S0219720003000174。PMID 15290779。2012年10月30 日閲覧。

[12] Gusfield D. 「ハプロタイプ推論のための計算方法の概要」(PDF)。カリフォルニア大学デービス校。 2012年11月18日閲覧。

[13] Ding Z、Filkov V、Gusfield D.「完全な系統発生ハプロタイプ化問題に対する線形時間アルゴリズム」カリフォルニア大学デービス校。 2012年11月18日閲覧。

[14] Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S (2003). 「完全な系統発生としてのハプロタイプ化：直接的なアプローチ」. Journal of Computational Biology . 10 (3–4): 323–40. doi :10.1089/10665270360688048. PMID 12935331.

[15] Seyalioglu H. 「完全な系統発生としてのハプロタイプ化」(PDF) 。 2011年9月30日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。2012年10月30日閲覧。

[16] ^ Bonizzoni P、Carrieri AP、Della Vedova G、 Trucco G (2014 年 10 月)。「制約付き持続的完全系統発生による進化の説明」。BMC Genomics。15 Suppl 6 (S6): S10。doi : 10.1186 / 1471-2164-15 -S6- S10。PMC 4240218。PMID 25572381。

[17] Hajirasouliha I、Raphael BJ (2014)、Brown D、Morgenstern B (編)、「完全系統発生混合を用いた複数サンプルの腫瘍の変異履歴の再構築」、Algorithms in Bioinformatics、Lecture Notes in Computer Science、vol. 8701、Springer Berlin Heidelberg、pp. 354–367、doi :10.1007/978-3-662-44753-6_27、ISBN 9783662447529

[18] ^ Schwarz RF、Trinh A、Sipos B 、 Brenton JD、Goldman N、Markowetz F（2014年4月）。Beerenwinkel N（編）。「腫瘍内異質性の系統学的定量化」。PLOS Computational Biology。10 （4）：e1003535。arXiv ： 1306.1685。Bibcode ：2014PLSCB..10E3535S。doi：10.1371 / journal.pcbi.1003535。PMC 3990475。PMID 24743184。

[19] Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F (2010). 「同一患者からの複数の腫瘍サンプルのコピー数プロファイルの分析により、腫瘍形成の連続的なステップが明らかになる」. Genome Biology . 11 (7): R76. doi : 10.1186/gb-2010-11-7-r76 . PMC 2926787. PMID 20649963 .

[20] Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, et al. (2016-06-30). 「FISHtrees 3.0: 倍数性プローブを用いた腫瘍系統学」. PLOS ONE . 11 (6): e0158569. Bibcode :2016PLoSO..1158569G. doi : 10.1371/journal.pone.0158569 . PMC 4928784. PMID 27362268 .