ネフ

ネフ
識別子
エイリアス	NEFH、NFH、CMT2CC、ニューロフィラメント、重ポリペプチド、ニューロフィラメント重鎖、ニューロフィラメント重鎖
外部ID	オミム: 162230; MGI : 97309;ホモロジーン: 40755;ジーンカード：NEFH; OMA :NEFH - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体22（ヒト）
終わり	29,491,390 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	4,898,064 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脊髄神経節; ; 橋; ; 視床の外側核群; ; ブロードマン領域23; ; 緻密部; ; 網状部; ; 上前庭核; ; 外淡蒼球; ; 三叉神経節; ; 内皮細胞;
	トップの表現
	脊髄前角; ; 顔面運動核; ; 運動ニューロン; ; 橋核; ; 深部小脳核; ; 内側前庭核; ; 外側膝状体; ; 背側被蓋核; ; 内側膝状体; ; 中脳の中心灰白質;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質高分子アダプター活性; 微小管結合; 構造分子活性; 細胞骨格の構造成分; キネシン結合; タンパク質キナーゼ結合; ダイニン複合体結合; シナプス後中間径フィラメント細胞骨格の構造構成要素;
細胞成分	神経フィラメント; 神経原線維変化; 髄鞘; 軸索; ミトコンドリア; 中間径フィラメント; 細胞質; シナプス後密度; 細胞骨格; シャッファー側枝 - CA1シナプス; シナプス後中間径フィラメント細胞骨格;
生物学的プロセス	軸索の発達; 中間径フィラメント束集合体; 軸索形成; 神経フィラメント束の集合; 細胞投影アセンブリ; 微小管に沿った細胞小器官の輸送の調節; 中間径フィラメント細胞骨格組織; 末梢神経系ニューロン軸索形成; 神経フィラメント細胞骨格組織; 微小管細胞骨格組織; 白血病阻害因子に対する細胞反応; シナプス後中間径フィラメント細胞骨格組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4744
	380684
	ENSG00000100285
	ENSMUSG00000020396
	P12036
	P19246
	NM_021076
	NM_010904
	NP_066554
	NP_035034
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

神経フィラメント重鎖ポリペプチド( NEFH)は、ヒトではNEFH遺伝子によってコード化されるタンパク質です。

これは、中程度のサブユニットと軽いサブユニットと結合して神経細胞の枠組みを形成する神経フィラメントを形成する重いタンパク質サブユニットの遺伝子です。^[5]

NEFH遺伝子の変異はシャルコー・マリー・トゥース病と関連している。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000100285 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020396 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「NEFH」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。2009年2月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。
^ Pareyson D 、Saveri P、Pisciotta C (2017年 10月)。「シャルコー・マリー・トゥース神経障害および関連疾患の新たな展開」。Current Opinion in Neurology。30 ( 5): 471–480。doi :10.1097/WCO.0000000000000474。PMID 28678038。S2CID 4970558 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000100285 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020396 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] 「NEFH」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。2009年2月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。

[Pareyson_2017-6] ^ Pareyson D 、Saveri P、Pisciotta C (2017年 10月)。「シャルコー・マリー・トゥース神経障害および関連疾患の新たな展開」。Current Opinion in Neurology。30 ( 5): 471–480。doi :10.1097/WCO.0000000000000474。PMID 28678038。S2CID 4970558 。