Loading article…
| 多嚢胞性異形成腎 | |
|---|---|
| その他の名前 | 多嚢胞性腎異形成症[1] |
.png/500px-Multicystic_Dysplastic_kidney_(cropped).png) | |
| 多嚢胞性異形成腎の図 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 原因 | 妊娠10週での閉鎖症による[2] |
| 診断方法 | 超音波[3] |
| 処理 | 必要に応じた腎摘出術[4] |
多嚢胞性異形成腎（MCDK ）は、胎児の発育中に腎臓が奇形になることで生じる疾患です。腎臓はさまざまなサイズの不規則な嚢胞で構成されています。多嚢胞性異形成腎は腎嚢胞疾患の一般的なタイプであり、乳児の腹部腫瘤の原因となります。[5]
兆候と症状
超音波検査で胎児期に多嚢胞腎と診断された場合、多くの場合、両側性疾患であることがわかります。両側性疾患の患者は、他の重度の奇形や多系統奇形症候群を併発していることがよくあります。[6]両側性の場合、新生児はポッター症候群の典型的な特徴を示します。[7] [8]
両側性疾患は生存に適さない。対側系もしばしば異常であるからである。対側尿管腎盂移行部閉塞は多嚢胞腎の乳児の 3% ～ 12% に見られ、対側膀胱尿管逆流はさらに多く、乳児の 18% ～ 43% に見られる。逆流の発生率が高いため、多嚢胞腎の新生児全員に排尿時膀胱尿道造影検査が推奨されている。[医学的引用が必要]
原因
多嚢胞性異形成腎の原因は遺伝によるものと考えられる。腎異形成は遺伝性症候群の結果である可能性があり、それが消化管、神経系、尿路の他の領域に影響を及ぼす可能性がある。母親が高血圧症などの特定の処方薬を服用していた場合、これも誘発因子となる可能性がある。[9]
病態生理学
多嚢胞性異形成腎のメカニズムは、後腎間葉の異常な誘導の結果である。これは、中腎管の形成障害の結果である可能性がある。腎異形成（症候群）に関連する遺伝子のいくつかの変異が判明している。問題の変異は、EYA1またはSIX1遺伝子（鉤耳腎症候群）で発生する。PAX2遺伝子もMCDKに関与していると考えられている。[4]
対側腎は肥大することが多い。これは機能不全のMCDKに対する代償機構であると考えられている。MCDK患者の約90％は成人期まで対側肥大が続く。対側肥大が長期的な腎機能に及ぼす影響は不明である。[10]
診断
MCDKは通常、出生前の超音波検査で診断されます。出生前診断時の平均年齢は約28週です[3]多嚢胞性異形成腎の疑いのある人には尿の顕微鏡検査を行う必要があります。[4]あるメタアナリシスでは、片側性MCDKは男性に多く発生し、体の左側に発生するMCDKの割合が高いことが示されました。[11]
処理
MCDKは治療不可能である。しかし、最初の数年間は定期的に患者を観察し、その間に超音波検査を行い、健康な腎臓が正常に機能していること、不健康な腎臓が悪影響を及ぼしていないことを確認するのが一般的である。重症の場合、MCDKは新生児死亡につながる可能性がある（両側性の場合）が、片側性の場合は予後はより良好である可能性がある（関連する異常に依存する）。[12] [13]
疫学
多嚢胞性異形成腎の疫学に関しては、 MCDKの発生率は生児4,000人中1人と推定されており、一般人口ではまれである。[9]
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 多嚢胞性異形成腎臓」www.orpha.net . 2019年7月31日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link) - ^ ドゥービレ、ピーター・M.; ベンソン、キャロル・B. (2003)。産婦人科超音波アトラス：マルチメディアリファレンス。リッピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス。p. 152。ISBN 9780781736336. 2018年1月2日閲覧。
- ^ ab Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). 「2次元および3次元超音波による胎児多嚢胞性異形成腎の出生前診断」.医学と生物学における超音波. 28 (7): 853–858. doi :10.1016/s0301-5629(02)00535-5. PMID 12208325.
- ^ abc 多嚢胞性腎異形成症（eMedicine）
- ^ eMedicineの多嚢胞性異形成腎画像診断
- ^ Seseke, F. (2003). 「小児泌尿器科の臨床的側面」小児泌尿器科における画像診断pp. 1–67. doi :10.1007/978-3-642-55785-9_1. ISBN 978-3-642-62803-0。
- ^ ポッター症候群～eMedicineでの治療
- ^ ラガー、ドナ J.; アブラハムズ、ニール (2012-11-07)。実践的腎臓病理学、診断アプローチ: パターン認識シリーズの一冊。エルゼビア ヘルス サイエンス。p. 27。ISBN 978-1455737864。
- ^ ab 「腎臓異形成」www.niddk.nih.gov . 2015年11月24日閲覧。
- ^ Gaither, Thomas W.; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A.; Baskin, Laurence S. (2018). 「多嚢胞性異形成腎患者における対側肥大の自然史」. Journal of Urology . 199 (1): 280–286. doi :10.1016/j.juro.2017.06.075. PMID 28645868. S2CID 206633374.
- ^ Schreuder, MF; Westland, R.; Van Wijk, JAE (2009). 「片側多嚢胞性異形成腎：発生率、関連する尿路奇形、対側腎に関する観察研究のメタ分析」.腎臓学透析移植. 24 (6): 1810–1818. doi :10.1093/ndt/gfn777. PMID 19171687.
- ^ スティーブンソン、ロジャー E.; ホール、ジュディス G.; エバーマン、デビッド B.; ソロモン、ベンジャミン D. (2015-10-16)。人間の奇形と関連異常。オックスフォード大学出版局。p. 800。ISBN 9780199386048。
- ^ シュワルツ、M.ウィリアム（2012-01-01）。5分間小児科コンサルテーション。リッピンコットウィリアムズ＆ウィルキンス。p.439。ISBN 9781451116564。
さらに読む
- Al-Khaldi, N.; Watson, AR; Zuccollo , J .; Twining, P.; Rose, DH (1994). 「出生前に検出された嚢胞性異形成腎疾患の結果」。小児 疾患アーカイブ。70 (6): 520–522。doi :10.1136/adc.70.6.520。PMC 1029874。PMID 8048824。
- Van Eijk, L.; Cohen-Overbeek, TE; Den Hollander, NS; Nijman, JM; Wladimiroff, JW (2002). 「片側多嚢胞性異形成腎：出生前および出生後の複合評価」.産科および婦人科における超音波. 19 (2): 180–183. doi : 10.1046/j.0960-7692.2001.00497.x . PMID 11876812. S2CID 40854729.
外部リンク
Scholia には、多嚢胞性異形成腎臓に関するトピックプロファイルがあります。