マルチコア/ミニコアミオパチー

マルチ/ミニコアミオパチーは、通常、SELENON遺伝子またはRYR1遺伝子の変異によって引き起こされる先天性ミオパチーです。筋肉生検で、酸化染色の減少と筋原線維 ATPase の低下を伴う、境界明瞭な多巣性領域の存在が特徴です。ミニコアミオパチー、マルチコアミオパチー、マルチミニコアミオパチー、外眼筋麻痺を伴うミニコアミオパチー、外眼筋麻痺を伴うマルチコアミオパチー、外眼筋麻痺を伴うマルチミニコア病としても知られています。

ミニコアミオパチーには4つのタイプがある

古典型（75%の症例）

通常、乳児期または小児期に筋緊張低下または近位筋の筋力低下を伴って発症します。この筋力低下は、肩甲帯と内腿に影響を及ぼす傾向があります。

その他の主な特徴は

• 摂食障害による発育不全
• 体幹の筋力低下、特に首と体幹の屈筋に影響
• 甲高い声
• 筋障害の顔の特徴

高口蓋や口蓋裂が存在する場合があります。

その後に現れる症状としては、進行性の脊柱側弯症や呼吸障害などがあります。

眼筋麻痺型（5～10%の症例）

これは通常、外転および上方注視の弱さとして現れます。眼瞼下垂が起こることもあります。また、四肢近位筋の弱さもあります。

手の症状を伴う進行性型（10%の症例）

このタイプでは、進行性の手の筋力低下と過可動性がみられます。股関節の筋力低下がみられる場合があり、運動誘発性筋肉痛がよくみられます。

脊柱側弯症および呼吸器疾患は軽度であるか、または存在しません。

先天性多発性関節拘縮症を伴う出生前型（症例10％）

この診断は、胎児の動きの減少と羊水過多症から出生前に疑われる場合があります。これは通常、胎児の動きが悪いために出生時に拘縮を呈します。

その他の特徴としては、長い頭、低く位置する耳、短い首などが挙げられます。

呼吸筋は中程度から重度の影響を受ける可能性があり、呼吸に問題が生じることがよくあります。

最も一般的な原因は、RYR1およびSELENON遺伝子の変異です。これらの場合、遺伝は常染色体劣性です。この状態を引き起こすよりまれな劣性変異には、TTN、MEGF10およびCACNA1S遺伝子の変異が含まれます。この疾患に関連する常染色体優性変異には、MYH7およびCACNA1Sの変異が含まれます。^{[引用が必要]}

現時点では病因は十分に解明されていない。^[要出典]

臨床的根拠に基づいて診断が疑われる場合があります。

血液検査ではクレアチンキナーゼが上昇する可能性があります。

超音波やMRIによる画像診断では、影響を受けた筋肉の異常が示されますが、これらの変化は診断にはなりません。

診断検査は筋肉生検です。

生検では、タイプ 1 繊維が優勢です。筋節は乱れ、ミトコンドリアは枯渇しています。壊死や線維症は見られません。繊維内には複数の芯が見られます。

• 中核疾患
• 中心核ミオパチー
• 脊椎の硬直を伴う先天性筋ジストロフィー

現時点では治癒的な治療法はありません。治療は支持療法です。^[要出典]

悪性高熱症との関連性があり、麻酔が必要な場合はこれを念頭に置く必要があります。^{[引用が必要]}

この疾患の疫学は不明である。研究によると、先天性ミオパシーの有病率は100万人の子供のうち35～50人の間であると示唆されている。^{[1] [2]}

この症状は1971年に初めて報告されました。^[3]