先天性横隔膜ヘルニア

先天性横隔膜ヘルニア
先天性横隔膜ヘルニア
その他の名前	カナダ
	胸部レントゲン写真で確認されたモルガニヘルニア。
専門	医学遺伝学、小児科

先天性横隔膜ヘルニア( CDH ) は横隔膜の出生異常です。CDH の最も一般的なタイプはボクダレックヘルニアです。その他のタイプには、モルガニヘルニア、横隔膜突出、横隔膜中心腱欠損などがあります。横隔膜の奇形により、腹部臓器が胸腔内に押し出され、適切な肺の形成が妨げられます。^[^要出典^]

CDHは乳児の生命を脅かす病理であり、肺低形成と肺高血圧という2つの合併症による主な死亡原因です。^[1] 専門家の間でも、これら2つの病状の相対的な重要性については意見が分かれており、低形成に焦点を当てる専門家もいれば、高血圧に焦点を当てる専門家もいます。^{[2] CDHの新生児は、適切な治療を行わないと生命を脅かす可能性のある重度の}呼吸困難を呈することがよくあります。

分類

ボクダレックヘルニア

ボクダレックヘルニアは、後外側横隔膜ヘルニアとしても知られ、CDH の最も一般的な症状であり、症例の 95% 以上を占めています。この場合、横隔膜の異常は、横隔膜の後外側角に穴があいて、そこから腹部の臓器が胸腔内に侵入するのが特徴です。ボクダレックヘルニアの大部分 (80～85%) は横隔膜の左側に発生し、残りの大部分は右側に発生します。現在までに、このヘルニアは死亡率が高く^[3]、臨床研究が活発に行われている分野です。^[要出典]

モルガニヘルニア

このまれな横隔膜前方欠損は、モルガニヘルニア、胸骨後部ヘルニア、胸骨傍ヘルニアなどと呼ばれることもあります。CDH症例の約2％を占め、胸骨の剣状突起のすぐ後ろに位置するモルガニ孔からのヘルニアが特徴です。^[4]

横隔膜の突出

先天性横隔膜突出症の診断は、胸腔内に正常な横隔膜の一部または全部が異常に変位（つまり隆起）している場合に行われます。このまれなタイプの CDH は、突出部位の横隔膜が薄くなり、腹部の臓器が上方に突出するために発生します。^{[引用が必要]}

病態生理学

CDHの遺伝的原因には、異数性、染色体コピー数変異、単一遺伝子変異などがある^{[5] 。研究では、LONP1}^[6]やMYRF ^[7]などのいくつかの遺伝子変異が関与していることが示唆されている。これには3つの主要な欠陥が関与している：^[要出典]

発育中に横隔膜が完全に閉じない
腹部の内容物が胸部へ脱出する
肺低形成

診断

先天性横隔膜ヘルニア: 冠状産科超音波検査 (画像の右側に頭、中央に胸部、左側に腹部) では、胸部内に胃と心臓の両方が示されています。

この症状は出生前に診断できることが多く、症状の重症度によっては胎児介入が役立つこともあります。 ^[8] 横隔膜ヘルニアを持って生まれた乳児は、肺高血圧症と肺低形成の両方が原因で呼吸不全に陥ります。前者の症状は、肺の欠陥が原因と考えられる肺を通る血流の制限です。肺低形成または肺容量の減少は、胸腔内に腹部臓器が存在することに直接関係しており、特にヘルニア側の肺が著しく小さくなります。^[要出典]

この疾患を持つ乳児の生存率はさまざまですが、新生児医学の進歩により、一般的には上昇しています。乳児の頭囲と比較した肺容積の超音波測定と生存率の相関関係を調べる研究が行われています。この数値は肺頭比 (LHR) として知られています。それでも、LHR は生存率の指標としては一貫性がありません。CDH の結果は、欠陥の重症度と適切な治療のタイミングに大きく左右されます。

少数の症例では成人になっても気づかれないままである。^[9]

処理

治療の第一段階は、経口胃管の挿入と気道の確保（挿管）です。理想的には、空気が腸に入り肺や心臓を圧迫するのを避けるために、赤ちゃんが呼吸をしない状態が保たれます。その後、赤ちゃんは直ちに人工呼吸器を装着します。一部の病院では、体外式膜型人工肺（ECMO）が治療戦略の一環として使用されています。^[10]^[11] ECMOは心肺バイパスとして機能します。

横隔膜の突出は、通常、胸腔鏡を用いて横隔膜の襞形成術と呼ばれる技術で修復されます。^[12]襞形成術は、基本的に突出した横隔膜を折り畳み、その後縫合して余分な横隔膜組織の「たるみを取る」ことを伴います。^[要出典]

予後

先天性横隔膜ヘルニアの死亡率は40～62%で^[13] 、他の先天異常がない場合には予後はより良好です。個々の死亡率は、ヘルニアの大きさ、関与する臓器、その他の先天異常や遺伝的問題、肺の成長量、出生時の年齢と大きさ、治療の種類、治療のタイミング、合併症（感染症など）、肺機能の欠如など、複数の要因によって大きく異なります。^[要出典]

参照

横隔膜破裂

参考文献

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^ eMedicineの小児先天性横隔膜ヘルニア

外部リンク

テキサス大学ヒューストン健康科学センター先天性横隔膜ヘルニア研究グループ
コロンビア大学メディカルセンターで調整されたDHREAMS（横隔膜ヘルニア研究・探究、分子科学の推進）プロジェクト
CDHインターナショナル – 先天性横隔膜ヘルニアを阻止するための世界的な取り組み

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[13] Medicineの小児先天性横隔膜ヘルニア

分類