中手骨癒合症

中手骨癒合症
中手骨癒合症
	左手の第 4 および第 5 中手骨に影響する中手骨癒合症、および母指低形成症のタイプ V。
専門	医学遺伝学
原因	遺伝子変異
頻度	稀で、人口の0.07％未満がこの特性を持って生まれます。
死亡者（数	-

中手骨癒合症は、通常は短縮している手の中手骨2 本（まれにそれ以上）が癒合することを特徴とする、まれな先天性疾患です。最も一般的に見られるのは、第 4中手骨と第 5中手骨の癒合です。これは、非症候性合指症/癒合症の一種です。^[1]常染色体優性遺伝と X 連鎖劣性遺伝のパターンが報告されています。^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[7]^[8]

兆候と症状

2本以上の中手骨の癒合がこの奇形の特徴であるが、それ自体が、斜指症、癒合した中手骨の短縮、中手骨に支えられた指の可動域の減少など、より多くの症状を引き起こす。^[9]

合併症

通常、この症状に伴う深刻な健康上の合併症はありませんが、合指症を伴う重症例では手の機能に支障をきたす可能性があります。

原因

第4中手骨と第5中手骨が癒合するMSの変異型は、X染色体上のFGF16遺伝子のX連鎖劣性変異（変化または重複）によって引き起こされます。^[10]

これはアペール症候群などの様々な稀な疾患の特徴であり、合指症、裂手、中足骨癒合症、多指症などの他の孤立した先天性手足奇形とともに発生することもあります。^[11]

合指症の症候群型である合指症V型は、中手骨と中足骨の癒合を症状として呈する。^[12]

診断

中手骨癒合症には以下の診断方法が用いられる：^[13]

処理

この奇形の治療は典型的には以下のようなものとなる：^[11]

1.骨切り術（癒合中手骨の分割/分離）

2.骨移植（短縮した中手骨（通常は第5中手骨）を延長するため）

3.靭帯再建術

4. 腱の転置（指の最小五指伸筋の場合）

疫学

この症状は一般人口の約0.02％～0.07％に影響を及ぼしていると考えられています。^[14]^[15]

協会

ある大家族ではFGF16遺伝子のナンセンス変異が見られ、その結果中手骨癒合症、そして予想外に心臓病を引き起こしたと報告されている。^[16]

参考文献

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