脂肪腫性マクロジストロフィー

脂肪腫性マクロジストロフィー（ML）は、四肢の一部またはまれに四肢全体の局所的な過成長を特徴とするまれな先天性疾患です。複数の四肢が影響を受けることはさらにまれです。下肢、特に足に症状が現れやすい傾向があります。過成長領域は主に脂肪組織で構成されていますが、間葉系を表す他の組織成分が影響を受けることもあります。^[1]^[2]

臨床症状

脂肪腫性大ジストロフィーは、機能障害や美容上の問題として現れることがあります。通常、出生時または出生直後に両親に気づかれます。特に思春期前後にサイズが大きくなることがあります。診断は、主に病歴と臨床検査、および単純X線写真、超音波、磁気共鳴画像（MRI）検査などの特徴的な画像所見との包括的な相関関係を確立することに基づいています。^[2]

画像所見

単純レントゲン写真では、進行した症例では骨の過成長や変形、変形性関節症の変化が見られることがあります。磁気共鳴画像法では、さまざまなシーケンスで異常な脂肪組織の範囲を描写できることが示されています。^[2]また、MLの鑑別診断のツールとしても使用できます。^[2]

鑑別診断

脂肪腫性巨ジストロフィーの鑑別診断には、特に小児期および青年期に発生する、さまざまな程度およびパターンの四肢の過成長をもたらすさまざまな障害が含まれます。

管理

このような障害に対する医学的治療法はありません。治療は患者の症状によって異なります。歩行や機能の問題は履物の調整で対処できます。審美上の問題は、減量手術などの形成外科手術で対処できます。著しい変形がある場合は、矯正骨切り術を併用できます。指切断は、痛みの有無にかかわらず、重度の変形に対してのみ行われます。

参考文献

^ Prasetyono TO、Hanafi E 、 Astriana W (2015)。「マクロジストロフィー脂肪腫症のレビュー：再考」。Archives of Plastic Surgery。42 ( 4 ): 391–406。doi : 10.5999 / aps.2015.42.4.391。PMC 4513046。PMID 26217558。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
^ abcd Abdulhady, H; El-Sobky, TA; Elsayed, NS; Sakr, HM (2018年6月11日). 「鑑別診断レビューによる2人の子供における足部マクロジストロフィー脂肪腫症の臨床的および画像的特徴」. Journal of Musculoskeletal Surgery and Research . 2 (3): 130. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016.
^ EL-Sobky TA、Elsayed SM、EL Mikkawy DME (2015)。「小児におけるプロテウス症候群の整形外科的症状と文献の最新版」。Bone Rep . 3 :104–108. doi :10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973 。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
^ Friedman, JM (2018年1月11日). 「Neurofibromatosis 1」. GeneReviews . ワシントン大学、シアトル. PMID 20301288. 2018年4月30日閲覧。
^ Sung, HM; Chung, HY; Lee, SJ; et, al (2015). 「Klippel-Trenaunay症候群の臨床経験」Arch Plast Surg . 42 (5): 552–8. doi :10.5999/aps.2015.42.5.552. PMC 4579165 . PMID 26430625.
^ Nguyen, TA; Krakowski, AC; Naheedy , JH; Kruk, PG; Friedlander, SF (2015). 「小児血管病変の画像診断」Clin Aesthet Dermatol . 8 (12): 27–41. PMC 4689509. PMID 26705446.

Bailey EJ、Thompson FM、Bohne W、Dyal C (1997 年 2 月)。「足部の脂肪腫性マクロジストロフィー: 3 症例の報告と文献レビュー」。Foot Ankle Int . 18 (2): 89–93. doi :10.1177/107110079701800209. PMID 9043881. S2CID 31353649.{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
Goldman AB、Kaye JJ (1977)。「マクロジストロフィー脂肪腫症：放射線診断」。Am . J. Roentgenol . 128 (1): 101–105. doi :10.2214/ajr.128.1.101. PMID 401563。
Blacksin M.、Barnes FJ、Lyons MM (1992)。「マクロジストロフィー脂肪腫症のMR診断」。Am . J. Roentgenol . 158 (6): 1295–1297. doi : 10.2214/ajr.158.6.1590127 . PMID 1590127。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

[Prasetyono2015-1] ^ Prasetyono TO、Hanafi E 、 Astriana W (2015)。「マクロジストロフィー脂肪腫症のレビュー：再考」。Archives of Plastic Surgery。42 ( 4 ): 391–406。doi : 10.5999 / aps.2015.42.4.391。PMC 4513046。PMID 26217558。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

[Abdulhady2018-2] Abdulhady, H; El-Sobky, TA; Elsayed, NS; Sakr, HM (2018年6月11日). 「鑑別診断レビューによる2人の子供における足部マクロジストロフィー脂肪腫症の臨床的および画像的特徴」. Journal of Musculoskeletal Surgery and Research . 2 (3): 130. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016.

[elsobky2015-3] EL-Sobky TA、Elsayed SM、EL Mikkawy DME (2015)。「小児におけるプロテウス症候群の整形外科的症状と文献の最新版」。Bone Rep . 3 :104–108. doi :10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973 。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

[Genereviews1-4] Friedman, JM (2018年1月11日). 「Neurofibromatosis 1」. GeneReviews . ワシントン大学、シアトル. PMID 20301288. 2018年4月30日閲覧。

[Sung2015-5] Sung, HM; Chung, HY; Lee, SJ; et, al (2015). 「Klippel-Trenaunay症候群の臨床経験」Arch Plast Surg . 42 (5): 552–8. doi :10.5999/aps.2015.42.5.552. PMC 4579165 . PMID 26430625.

[Nguyen2015-6] ^ Nguyen, TA; Krakowski, AC; Naheedy , JH; Kruk, PG; Friedlander, SF (2015). 「小児血管病変の画像診断」Clin Aesthet Dermatol . 8 (12): 27–41. PMC 4689509. PMID 26705446.