混合系統キナーゼドメイン様偽キナーゼ

混合系統キナーゼドメイン様偽キナーゼ（MLKL）は、ヒトではMLKL遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]

関数

この遺伝子はプロテインキナーゼスーパーファミリーに属します。コードされるタンパク質はプロテインキナーゼ様ドメインを含みますが、活性に必要ないくつかの残基が欠けているため不活性であると考えられています。このタンパク質は、ネクロトーシス経路における重要なシグナル伝達分子である受容体相互作用タンパク質3（RIP3）との相互作用を介して、腫瘍壊死因子（ TNF）誘導性ネクロトーシス（プログラム細胞死プロセス）において重要な役割を果たします。阻害剤を用いた研究およびこの遺伝子のノックダウンは、TNF誘導性壊死を阻害しました。

疾患への影響

このタンパク質と RIP3 の高レベルは、小児の炎症性腸疾患と関連しています。この遺伝子には、選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。[RefSeq 提供、2015 年 9 月]。MLKL のホモ接合性フレームシフト変異rs561839347 に関連して、C 末端偽キナーゼドメインの一部がランダムなアミノ酸の 21 残基配列に置き換えられるという特異な神経変性疾患が報告されています。 ^[⁶^]

参考文献

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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168404 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000012519 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Mixed lineage kinase domain like pseudokinase」。 2017年12月31日取得。

[6] Faergeman SL、Evans H、Attfield KE、Desel C、Kuttikkatte SB、Sommerlund M、et al. (2020) 「MLKL欠損症患者における新規神経変性スペクトラム障害」 Cell Death & Disease 11 ( 5) 303: 303. doi : 10.1038/s41419-020-2494-0 . PMC 7195448 . PMID 32358523 .

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