ロリクリン

ロリクリン
識別子
別名	ロリクリン、ロリクリン、LOR、ロリクリン角質化エンベロープ前駆体タンパク質
外部ID	OMIM : 152445 ; GeneCards : LORICRIN ; OMA : LORICRIN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クリスチャン	染色体1（ヒト）
終わり	153,262,124 bp
RNA発現パターン
	トップは
	腕の皮膚; 太ももの皮膚; 乳首; 外陰部; 人間のペニス; ヒップの皮膚; 腹部の皮膚; 歯茎; 歯肉上皮; 羊水;
	該当なし
	より多くの参照発現データ
	より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質-高分子アダプター活性; 細胞骨格の構造構成要素; タンパク質結合; 構造分子活性; 皮膚表皮の構造構成要素;
細胞成分	細胞質; 核質; 核; 角質化した封筒; 細胞質;
生物学的プロセス	ペプチド架橋; 角質化; ケラチノサイトの分化; 細胞骨格の組織化; 角質化;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	4014
	該当なし
	ENSG00000203782
	該当なし
	P23490
	該当なし
	NM_000427
	該当なし
	NP_000418
	該当なし
	ウィキデータ
人間を表示/編集

ロリクリンは、ヒトではLOR遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[³^]^[⁴^]^[⁵^]

関数

ロリクリンは、終末分化した表皮細胞に見られる角質細胞外被の主要なタンパク質成分である。^[⁵^]

ロリクリンは、げっ歯類の口腔、食道、胃粘膜、ビタミンA欠乏ハムスターの気管扁平上皮化生、ラットのエストロゲン誘導性扁平膣上皮など、試験した哺乳類のすべての角質化上皮細胞の顆粒層で発現している。^{[ 6 ]}

臨床的意義

LOR遺伝子の変異は、遺伝性の皮膚疾患であるフォーウィンケル症候群とカミサ病に関連している。

参考文献

1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000203782 – Ensembl、2017年5月
↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
↑ Hohl D、Mehrel T、Lichti U、Turner ML、Roop DR、Steinert PM (1991 年 5 月)。「ヒトロリクリンの特性。表皮細胞エンベロープタンパク質の新しいクラスの構造と機能」。J Biol Chem。266 ( 10): 6626–36。doi : 10.1016 / S0021-9258(18 ) 38163-8。PMID 2007607。
↑ Yoneda K, Hohl D, McBride OW, Wang M, Cehrs KU, Idler WW, Steinert PM (1992年10月). "ヒトロリクリン遺伝子" . J Biol Chem . 267 (25): 18060– 6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . PMID 1355480 .
1 2 「エントレジーン：LORロリクリン」。
↑ Hohl D、Ruf Olano B、 de Viragh PA、Huber M、Detrisac CJ、Schnyder UW、Roop DR (1993)。「様々な種と組織におけるロリクリンの発現パターン」。Differentiation。54 ( 1 ) : 25–34。doi : 10.1111 / j.1432-0436.1993.tb01585.x。PMID 8405772。

さらに読む

石田-山本A、高橋H、飯塚H（1998）。「ロリクリンとヒト皮膚疾患：ロリクリン角化症の分子基盤」。組織病理学13 （ 3）：819-26。PMID 9690138。
石田-山本A（2003）。「ロリクリン角化症：変異ロリクリンの核内蓄積を特徴とする新規疾患」。皮膚科学雑誌31 （ 1）：3-8。doi ：10.1016/S0923-1811(02 ) 00143-3。PMID 12615358。
Candi E、Melino G、Mei G ら（1995）。「ヒトロリクリンの生化学的、構造的、およびトランスグルタミナーゼ基質特性、主要な表皮角質細胞エンベロープタンパク質」。J . Biol . Chem . 270 （ 44）：26382–90。doi：10.1074 / jbc.270.44.26382。PMID 7592852。
米田和也、シュタイナートPM（1993）。「トランスジェニックマウスにおけるヒトロリクリンの過剰発現は正常な表現型を生み出す」。米国科学アカデミー紀要90（22）：10754–8。Bibcode ： 1993PNAS ... 9010754Y。doi：10.1073 / pnas.90.22.10754。PMC 47856。PMID 8248167。
Ishida-Yamamoto A, Hohl D, Roop DR, et al. (1994). "ヒト皮膚におけるロリクリン免疫反応性：アクロシリンジアの特異的顆粒（L顆粒）への局在". Arch. Dermatol. Res . 285 (8): 491– 8. doi : 10.1007/BF00376822 . PMID 8274037 . S2CID 9857068 .
Maestrini E、Monaco AP、McGrath JA、他（1996）。「角質細胞外被の主要成分であるロリクリンの分子欠陥が、Vohwinkel症候群の原因である」。Nat . Genet . 13 （ 1 ）： 70–7。doi ：10.1038 / ng0596-70。PMID 8673107。S2CID 9108586。
Steinert PM、Marekov LN (1997) 「インボルクリンが角質細胞エンベロープの主要な初期イソペプチド架橋成分であるという直接的証拠」 J. Biol. Chem . 272 (3): 2021–30 . doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 . PMID 8999895 .
Ishida-Yamamoto A、McGrath JA、Lam H、et al. (1997) 「進行性対称性紅斑角化症の分子病理：ロリクリン遺伝子のフレームシフト変異と角質細胞外被の障害」 . Am. J. Hum. Genet . 61 (3): 581–9 . doi : 10.1086/515518 . PMC 1715943 . PMID 9326323 .
Korge BP、Ishida-Yamamoto A、Pünter C、et al. (1997) 「Vohwinkel角化症におけるロリクリン変異は魚鱗癬を伴う変異型に特有のものである」 J. Invest. Dermatol . 109 (4): 604–10 . doi : 10.1111/1523-1747.ep12337534 . PMID 9326398 .
Candi E, Tarcsa E, Idler WW, et al. (1999). "Transglutaminase cross-linking properties of the small proline-rich 1 family of cornified cell envelope proteins. Integration with loricrin". J. Biol. Chem. 274 (11): 7226–37. doi:10.1074/jbc.274.11.7226. PMID 10066784.
Richard G, Brown N, Smith LE, et al. (2000). "The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3". Hum. Genet. 106 (3): 321–9. doi:10.1007/s004390051045 (inactive 12 July 2025). PMID 10798362.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactive as of July 2025 (link)
Lee CH, Marekov LN, Kim S, et al. (2000). "Small proline-rich protein 1 is the major component of the cell envelope of normal human oral keratinocytes". FEBS Lett. 477 (3): 268–72. Bibcode:2000FEBSL.477..268L. doi:10.1016/S0014-5793(00)01806-8. PMID 10908733. S2CID 12228606.
Candi E, Oddi S, Terrinoni A, et al. (2001). "Transglutaminase 5 cross-links loricrin, involucrin, and small proline-rich proteins in vitro". J. Biol. Chem. 276 (37): 35014–23. doi:10.1074/jbc.M010157200. PMID 11443109.
Matsumoto K, Muto M, Seki S, et al. (2001). "Loricrin keratoderma: a cause of congenital ichthyosiform erythroderma and collodion baby". Br. J. Dermatol. 145 (4): 657–60. doi:10.1046/j.1365-2133.2001.04412.x. PMID 11703298. S2CID 32827034.
O'Driscoll J, Muston GC, McGrath JA, et al. (2002). "A recurrent mutation in the loricrin gene underlies the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome". Clin. Exp. Dermatol. 27 (3): 243–6. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01031.x. PMID 12072018. S2CID 44453747.
Jang SI、Steinert PM (2003) 「培養ヒトケラチノサイトにおけるロリクリンの発現は、Sp1、CREB、AP1、およびAP2ファミリーの転写因子間の複雑な相互作用によって制御される」 J. Biol. Chem . 277 (44): 42268–79 . doi : 10.1074/jbc.M205593200 . PMID 12200429 .
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000203782 – Ensembl、2017年5月

[2] 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2007607-3] Hohl D、Mehrel T、Lichti U、Turner ML、Roop DR、Steinert PM (1991 年 5 月)。「ヒトロリクリンの特性。表皮細胞エンベロープタンパク質の新しいクラスの構造と機能」。J Biol Chem。266 ( 10): 6626–36。doi : 10.1016 / S0021-9258(18 ) 38163-8。PMID 2007607。

[pmid1355480-4] Yoneda K, Hohl D, McBride OW, Wang M, Cehrs KU, Idler WW, Steinert PM (1992年10月). "ヒトロリクリン遺伝子" . J Biol Chem . 267 (25): 18060– 6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . PMID 1355480 .

[entrez-5] 1 2 「エントレジーン：LORロリクリン」。

[6] Hohl D、Ruf Olano B、 de Viragh PA、Huber M、Detrisac CJ、Schnyder UW、Roop DR (1993)。「様々な種と組織におけるロリクリンの発現パターン」。Differentiation。54 ( 1 ) : 25–34。doi : 10.1111 / j.1432-0436.1993.tb01585.x。PMID 8405772。

[ 1 ]

[ 2 ]

[

[

[

[ 6 ]

関数

臨床的意義

関連項目

参考文献

さらに読む