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| レルミット・デュクロ病（LDD） | |
|---|---|
| その他の名前 | 小脳異形成神経節細胞腫（DGC） |
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| レルミット・デュクロ病の組織学 | |
| 専門 | 神経腫瘍学 |
レルミット・デュクロ病（LDD）（英: / ˌ l ɛər ˈ m iː t ˌ d uː ˈ k l oʊ / ）は、小脳異形成神経節細胞腫（DGC）とも呼ばれ、小脳のまれなゆっくりと成長する腫瘍であり、小脳顆粒層のびまん性肥大を特徴とする神経節細胞腫であり、過誤腫と見なされることもある。カウデン症候群を伴うことが多い。[1] 1920年にジャック・ジャン・レルミットとP.デュクロによって記述された。 [2]
兆候と症状
主な臨床徴候と症状は以下の通りである：[要出典]
レルミット・デュクロ病およびカウデン症候群の患者は、皮膚に複数の腫瘍がみられることもあります。腫瘍は良性ですが、異常な動きなどの神経損傷を引き起こす可能性があります。
顕微鏡検査（レルミット・デュクロ病）1> 限局性の小脳葉の拡大 2> 内部顆粒層は局所的に不明瞭で、大きな神経節細胞で占められている 3> 外分子層に髄鞘がある 4> 下にある白質は萎縮し、神経膠腫になっている
病態生理学
レルミット・デュクロ病では、小脳皮質が正常な構造を失い、小脳半球に過誤腫を形成する。腫瘍は通常、左小脳半球に見られ、プルキンエ細胞に似た異常な肥大神経節細胞で構成される。小脳の白質の量は減少している。カウデン症候群と同様に、レルミット・デュクロ病の患者は、細胞増殖に関与するAkt/PKBシグナル伝達経路に関与する酵素の変異を有することが多い。染色体番号10qのPTEN遺伝子の変異は、AKTおよびmTOR経路の活性増加につながるため、患者は体の他の部位に他の腫瘍や癌が発生するリスクがあるため、これらの変異について検査を受ける必要がある。[3]
診断
処理
無症状の患者には治療は必要ありません。症状のある患者は、腫瘍の外科的切除が効果的である可能性があります。腫瘍の完全切除は通常必要ありませんが、腫瘍の位置によっては困難な場合があります。[要出典]
疫学
レルミット・デュクロ病は稀な疾患であり、医学文献では約222例のLDD症例が報告されている。[4]この疾患の症状は30代から40代に最もよく現れるが、どの年齢でも発症する可能性がある。[5] 男性と女性の罹患率は同程度であり、明らかな地理的パターンはない。[5]
歴史
この病気は1920年にレルミットとデュクロによって初めて記述されました。[5]
参照
参考文献
- ^ Eng C (2000 年 11 月). 「本当のカウデン症候群は立ち上がるだろうか: 改訂された診断基準」. Journal of Medical Genetics . 37 (11): 828–830. doi :10.1136/jmg.37.11.828. PMC 1734465. PMID 11073535 .
- ^ レルミット J、デュクロ P (1920). 「神経節神経節拡散性皮質デュセルベレット」。Bulletin de l'Association Française pour l'Étude du Cancer。９．パリ：99–107。
- ^ 「カウデン症候群」。Lecturio Medical Concept Library 。 2021年7月10日閲覧。
- ^ Robinson S, Cohen AR (2006年1月). 「Cowden病とLhermitte-Duclos病：最新情報。症例報告と文献レビュー」。Neurosurgical Focus . 20 (1): E6. doi : 10.3171/foc.2006.20.1.7 . PMID 16459996.
- ^ abc Kumar R、Vaid VK、Kalra SK (2007年7月) 。「レルミット・デュクロ病」。小児神経系。23 (7): 729–732。doi : 10.1007 /s00381-006-0271-8。PMID 17221273。S2CID 22190349 。
外部リンク
- レルミット・デュクロ症候群（Who Named It?）
- MedPix: レルミット・デュクロ — 放射線学と病理学