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新生児かかと穿刺は新生児に対して行われる採血法である。新生児のかかとに針を刺して血液を採取する。この方法は新生児から血液を採取する主な方法として頻繁に使用される。他の方法としては静脈または動脈の針刺し、臍帯血の採取、臍帯血ラインの採取などがある。この方法はガスリーテストでよく使用され、ガスリーカードと呼ばれる印刷済みの採取カードに血液を浸すのに用いられる。[1] [2]
古典的なガスリー検査は、1962年に考案したアメリカの細菌学者で医師のロバート・ガスリーにちなんで名付けられました。この検査は、1960年代後半から新生児スクリーニング検査の中心的なひとつとして北米とヨーロッパで広く使用されています。この検査は当初は細菌抑制アッセイでしたが、多くの地域で徐々に、より幅広い先天性疾患を検出できるタンデム質量分析法などの新しい技術に置き換えられつつあります。
検出された疾患
血液サンプルは、次のような遺伝的疾患を検出するためのさまざまな代謝検査に使用できます。
- 嚢胞性線維症を検出するための免疫反応性トリプシノーゲン。
- メープルシロップ尿症（MSUD または分岐鎖ケトン尿症）は、代謝の異常によりアミノ酸のロイシン、イソロイシン、バリンの分解が阻害される稀な疾患です。脳の発達に悪影響を与える可能性があります。
- 中鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症（MCADD）
- フェニルケトン尿症は、アミノ酸 代謝の異常により脳の発達が阻害される疾患です（PKU）。
- 鎌状赤血球症[3]
- 先天性甲状腺機能低下症を検出し、クレチン症を予防するための甲状腺刺激ホルモン（TSH）またはチロキシン（T4）。
- イソ吉草酸血症（IVA）
- ホモシスチン尿症（ピリドキシン不応性）（HCU）
- 17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）は、先天性副腎過形成としても知られる副腎性器症候群を検出します。
- ガラクトース血症
機構
この検査では、特別に準備された寒天培地上での細菌株の増殖を、高レベルのフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸の存在の兆候として利用します。化合物 B-2-チエニルアラニンは、最小培養培地でのバチルス サブチリス(ATCC 6051) の増殖を阻害します。フェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸を培地に加えると、増殖が回復します。これらの化合物は、PKU 患者の血液または尿中に過剰に存在します。適切に準備された血液または尿のサンプルを播種した寒天培地に塗布すると、検査中の細菌の増殖は、患者の PKU の陽性指標となります。[4]
サンプルを準備するには、少量の血液（かかとを刺した部分など）または尿（おむつなど）をろ紙に塗ります。次に、血液または尿のスポットの中心から小さなディスクを切り取り、そのディスクを、添加されたベータ-2-チエニルアラニンを含む、播種された最小培地寒天プレートの表面に当てます。サンプルにフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸が含まれている場合、これらの化合物は寒天培地に拡散します。それらの濃度が十分に高い場合（PKU で見られる過剰レベルなど）、細菌はディスクの下で増殖しますが、他の場所では増殖しません。通常、血液または尿中にフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸が異常な濃度で存在するかどうかを判定するには、一晩培養するだけで十分です。[4]
タイミング
血液サンプルは、病状、授乳、未熟性に関係なく、すべての赤ちゃんに対して生後48時間から72時間の間に採取する必要があります。スクリーニングの目的では、生年月日は0日目です（一部のITシステムでは生年月日を1日目として記録します）。[5] スクリーニング検査が48時間以内に実施されると、偽陽性や偽陰性が発生することがあります。 [6]
免疫測定法を乾燥血液スポット中の17α-ヒドロキシプロゲステロン（17OHP）を定量するスクリーニング法として利用した場合、偽陽性結果の割合がかなり高くなります。2018年に内分泌学会が発行した臨床実践ガイドラインによれば、陽性予測の精度を高めるために、補助的なスクリーニング方法として、 LC-MS/MSを使用して17OHPやその他の副腎ステロイドホルモン（ 21-デオキシコルチゾールやアンドロステンジオンなど）を測定することが推奨されています。[7]
遺伝子検査が一般的になり、この方法で採取した血液はさまざまな検査に利用されるようになりました。現在、多くの新生児病棟 (SCBU) では、病気の新生児の経過を確認するために必要な毎日の血液検査 (血球数、電解質) にこの方法を使用しています。[要出典]
データ保持をめぐる論争
アイルランドでは、2012年にいくつかの病院が親の同意や通知なしにかかと穿刺検査カードと1984年からの100万以上のサンプルを含むDNAデータベースを保管していたという論争が起こりました。その結果、10年ごとのローリング破棄サイクルが導入されました。同様の慣行は、英国、ニュージーランド、米国のいくつかの州で行われています。[8]
かかと刺傷
かかと刺傷は新生児のかかと刺し傷によって引き起こされる皮膚の裂傷を特徴とする皮膚疾患である。[9]かかと刺し傷は小児にとって重要な医学的検査であり、軽度の痛みを引き起こす。[10]
参照
参考文献
- ^ Guthrie Cards Archived 2016-12-01 at the Wayback Machine、Catalyst ( ABC1 )、2003年5月29日。
- ^ Julia A. McMillan、Ralph D. Feigin、Catherine DeAngelis、M. Douglas Jones (2006 年 4 月 1 日)。Oski の小児科学: 原則と実践。Lippincott Williams & Wilkins。pp. 162– 。ISBN 978-0-7817-3894-1. 2010年4月16日閲覧。
- ^ 「NHS 出産前および新生児スクリーニング」。2009 年 2 月 12 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009 年 2 月 26 日閲覧。
- ^ ab "PHE-TST001". uic.edu . 2013年9月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「Standards」. screening.nhs.uk . 2009年5月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年2月7日閲覧。
- ^ 「新生児スクリーニングガイドライン」。health.vic.gov.au (via archive.org)。2006年3月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。
{{cite web}}: CS1 maint: bot: 元の URL ステータス不明 (リンク) - ^ Mu D、Sun D、Qian X、Ma X、Qiu L、Cheng X、Yu S（2023年12月）。「副腎疾患におけるステロイドプロファイリング」。Clin Chim Acta。553：117749。doi ： 10.1016/j.cca.2023.117749。PMID 38169194 。
- ^ 「サンプルの保管に関する国際基準は大きく異なる」アイリッシュ・タイムズ。2015年4月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年3月25日閲覧。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ ペリー、シャノン E. (2016)。カナダにおける母子看護ケア - 電子書籍。エルゼビア ヘルス サイエンス。p. 700。ISBN 9781771720830. 2018年1月18日閲覧。
外部リンク
- 一般診療ノートにおけるかかと穿刺テスト