HFM1

HFM1
識別子
エイリアス	HFM1、MER3、POF9、SEC63D1、Si-11、Si-11-6、ヘリカーゼ、ATP依存性DNAヘリカーゼホモログ、ATP依存性DNAヘリカーゼホモログ、減数分裂1のヘリカーゼ
外部ID	オミム：615684; MGI : 3036246;ホモロジーン: 87103;ジーンカード：HFM1; OMA :HFM1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	91,404,856 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	106,926,321 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 生殖腺; ; 下垂体; ; 下垂体前葉; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 心室帯; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 神経節隆起;
	トップの表現
	精母細胞; ; 精子細胞; ; 睾丸; ; 神経節隆起; ; 中脳; ; 心室帯; ; 胚; ; 胚; ; 神経管; ; 二次卵母細胞;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ATP結合; 加水分解酵素活性; ヌクレオチド結合; 核酸結合; ヘリカーゼ活性;
細胞成分	核小体; 細胞質;
生物学的プロセス	減数分裂組換え中間体の解析; 減数分裂; RNA二次構造の巻き戻し;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	164045
	330149
	ENSG00000162669
	ENSMUSG00000043410
	A2PYH4 ; C9JQ07
	Ｄ３Ｚ４Ｒ１
	NM_001017975
	NM_001252516 ; NM_177873
	NP_001017975
	NP_001239445 ; NP_808541
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

HFM1は、ヒトにおいて染色体の相同組換えに必要なタンパク質をコードする遺伝子である。 ^[5] HFM1の両対立遺伝子変異は劣性原発性卵巣機能不全を引き起こす。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000162669 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000043410 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab Wang J、 Zhang W、Jiang H、Wu BL（2014年3月）。「劣性原発性卵巣機能不全におけるHFM1の変異」。ニューイングランド医学ジャーナル。370 （10）：972–4。doi ：10.1056/NEJMc1310150。PMID 24597873。