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GeneNetwork は、システム遺伝学のための統合データベースおよびオープンソースのバイオインフォマティクスデータ解析ソフトウェアリソースです。[ 1 ]このリソースは、 DNA 配列の違いを対応する遺伝子およびタンパク質発現の違い、健康や疾患リスクなどの形質の変動にリンクする遺伝子制御ネットワークを研究するために使用されます。GeneNetwork のデータセットは通常、ヒト、マウスやラットの系統、ショウジョウバエ、シロイヌナズナ、オオムギなどの多様な生物を含む個体群からの遺伝子型 ( SNPなど) および表現型の大規模なコレクションで構成されています。[ 2 ]遺伝子型を含めることで、ウェブベースの遺伝子マッピングを実行して、mRNA、タンパク質、代謝物レベルの個体間の違い、および細胞機能、解剖学、生理学、行動の違いに寄与するゲノム領域を発見することが実用的になります。
GeneNetwork の開発は、1994 年にテネシー大学健康科学センターで、Portable Dictionary of the Mouse Genome (1994)のウェブベース版として始まりました。[ 3 ] GeneNetwork は、生物医学研究における最初かつ最も長く継続的に運用されているウェブ サービスです [ https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_websites_founded_before_1995を参照]。1999 年に、Portable Gene Dictionary は Kenneth F. Manly のMap Manager QT マッピング プログラムと組み合わされ、リアルタイムの遺伝子解析のためのオンライン システムが作成されました。[ 4 ] 2003 年初頭、最初の大規模なAffymetrix遺伝子発現データセット (マウス脳全体のmRNA および造血幹細胞) が組み込まれ、システムは WebQTL と改名されました。[ 5 ] [ 6 ] GeneNetwork は現在、国際的な開発者グループによって開発されており、ヨーロッパ、アジア、オーストラリアにミラーサイトと開発サイトがあります。本番サービスはテネシー大学健康科学センターのシステム上でホストされており、ヨーロッパにバックアップインスタンスが設置されています。
GeneNetworkの現行製品版（GN2とも呼ばれる）は2016年にリリースされました。[ 7 ] GeneNetworkの現行バージョンは、前身のGN1と同じデータベースを使用していますが、よりモジュール化され、保守しやすいオープンソースコード（GitHubで入手可能）を採用しています。GeneNetworkには、以下のサポートを含む重要な新機能も追加されています。
GeneNetworkは主に2つの構成要素から成り立っています。
各家族または集団について、通常4つのレベルのデータが得られます。
これらの複合データは、リレーショナルデータベースとIPSFファイルサーバーに格納され、種、コホート、科ごとに概念的に整理・グループ化されています。システムはLAMP（ソフトウェアバンドル）スタックとして実装されています。コードとMariaDBデータベースの簡略版はGitHubで公開されています。
GeneNetworkは主に研究者によって使用されていますが、遺伝学やバイオインフォマティクス（YouTubeの例を参照）、生理学、心理学の学部および大学院のコースにも成功裏に採用されています。[ 11 ]研究者や学生は通常、1つ以上の家系から遺伝子型と表現型のセットを取得し、組み込みの統計機能とマッピング機能を使用して変数間の関係を探索し、関連ネットワークを構築します。重要なステップには、次の要素の分析が含まれます。
形質および分子発現データセットは、研究者から直接提出されるか、国立生物工学情報センター（NCBI）のGene Expression Omnibusなどのリポジトリから抽出されます。データは、免疫系の単一細胞集団、特定の組織（網膜、前頭前皮質）、システム全体（脳全体、肺、筋肉、心臓、脂肪、腎臓、花、植物胚全体）など、さまざまな細胞および組織を網羅しています。典型的なデータセットは、数百人の完全な遺伝子型を持つ個体をカバーし、技術的および生物学的複製も含まれる場合があります。遺伝子型と表現型は通常、査読済みの論文から取得されます。GeneNetworkには、複数のRNAプロファイリングプラットフォーム（Affymetrix、Illumina、およびAgilent）の注釈ファイルが含まれています。マウスやヒトを含むいくつかの種について、RNAシーケンス、定量的プロテオミクス、メタボロミクス、エピジェネティクス、およびメタゲノムデータも利用可能です。
このサイトには、遺伝子発現やその他の表現型の変動を単純なグラフで表示する機能、形質ペアの散布図（ピアソン相関係数または順位）、単純なネットワークグラフと複雑なネットワークグラフの両方の構築、主成分分析と合成形質分析、マーカー回帰を用いたQTLマッピング、区間マッピング、エピスタシス相互作用のペアスキャンなど、幅広い機能に対応するツールが用意されています。ほとんどの機能は最大100個の形質に対応しており、いくつかの機能はトランスクリプトーム全体に対応しています。
データベースはメイン検索ページで閲覧および検索できます。オンラインチュートリアルも利用可能です。ユーザーは主要データセットをテキストファイル、Excelファイル、またはネットワークグラフの場合はSBMLファイルとしてダウンロードすることもできます。GN2は2017年現在、ベータ版として提供されています。
GeneNetwork は、 Affero General Public License (AGPLv3)の下でリリースされたオープンソース プロジェクトです。コードの大部分は Python で書かれていますが、C、R、JavaScript で書かれたモジュールやその他のコードも含まれています。コードは主に Python 2.4 です。GN2 は主にFlaskフレームワーク ( Jinja 2 HTML テンプレート付き) で Python 2.7 で書かれていますが、今後数年で Python 3.X への変換が計画されています。GN2 は、R プログラミング言語で書かれた多くの統計手順を呼び出します。2010 年のオリジナルのソース コードとコンパクトなデータベースはSourceForgeで入手できます。GN1は2019 年までGitHubで積極的にメンテナンスされていましたが、2020 年現在、すべての作業はGN2に集中しています。
{{cite book}}:|journal=無視されました (ヘルプ)その他のシステム遺伝学およびネットワークデータベース