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| 胎児ヒダントイン症候群 | |
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| フェニトイン | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
胎児ヒダントイン症候群は、胎児ジランチン症候群とも呼ばれ、フェニトインの催奇形性作用にさらされることで胎児の発育に引き起こされる一連の欠陥です 。ジランチンは、米国におけるフェニトインナトリウムという薬剤のブランド名であり、てんかん治療によく使用されます。
先天性ヒダントイン症候群[1] 、胎児性ヒダントイン症候群、ジランチン胎児症、フェニトイン胎児症とも呼ばれる。
EPHX1との関連が示唆されている。[2]
兆候と症状
妊娠中にこの薬を服用した母親から生まれた子供の約3分の1は、通常、子宮内発育不全で頭が小さく、軽度の頭蓋顔面異形（小頭症および知的障害）と爪形成不全および末節骨（先天異常）などの四肢欠損を発症します。これらの子供には、心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症、大動脈縮窄症などの心臓欠損が生じる可能性があります。少数の集団では、成長障害や発達遅延、または知的障害がみられます。[要出典] [3]
診断
胎児ヒダントイン症候群を特定できる診断検査はありません。診断は、妊娠中のフェニトイン曝露歴と合わせて罹患乳児の特徴的な症状を特定し、臨床的に行われます。妊娠中にフェニトインを服用した女性から生まれた乳児の大部分は胎児ヒダントイン症候群を発症しないことに留意することが重要です。[5]
処理
胎児ヒダントイン症候群の治療は、各個人に現れる特定の症状に向けられます。治療には専門家チームの協調的な取り組みが必要になる場合があります。小児科医、口腔外科医、形成外科医、神経科医、心理学者、その他の医療専門家が、罹患した子供の治療を体系的かつ包括的に計画する必要がある場合があります。胎児ヒダントイン症候群の乳児は、罹患した子供が潜在能力を発揮できるように早期発達介入の恩恵を受けることができます。罹患した子供は、作業療法、理学療法、言語療法の恩恵を受ける可能性があります。さまざまなリハビリテーションおよび行動療法の方法が有益である可能性があります。追加の医療、社会的および/または職業サービスが必要になる場合があります。家族全員に対する心理社会的サポートも不可欠です。[5]
口唇裂や口蓋裂がある場合、専門家チームの協調的な取り組みにより、罹患した子供の治療とリハビリテーションを計画することができます。口唇裂は外科手術で治すことができます。一般的に、外科医は子供がまだ乳児のときに唇を修復します。子供が成長したときに、美容上の理由で2回目の手術が必要になることがあります。口蓋裂は手術で修復するか、開口部を閉じるか遮断する人工装置（プロテーゼ）で覆うことができます。外科的修復は、欠陥の性質と重症度に応じて、段階的に、または1回の手術で行うことができます。最初の口蓋手術は通常、幼児期に予定されます。[5]
参考文献
- ^ Nicolai J、Vles JS、Aldenkamp AP (2008 年 8 月)。「子宮内で抗てんかん薬にさらされた子供の神経発達遅延: 構造的研究バイアスに向けた批判的レビュー」。J . Neurol. Sci . 271 (1–2 ) : 1–14。doi : 10.1016 /j.jns.2008.03.004。PMID 18479711。S2CID 1744121 。
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 132810
- ^ 「胎児ヒダントイン症候群 | 疾患について | GARD」。rarediseases.info.nih.gov 。 2024年11月26日閲覧。
- ^ Easton JD (1972年12月). 「ヒダントイン使用の潜在的危険性」. Ann. Intern. Med . 77 (6): 998–9. doi :10.7326/0003-4819-77-6-998. PMID 4644176.
- ^ abc 「胎児ヒダントイン症候群」。NORD （全米希少疾患協会）。2019年2月15日閲覧。