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篩頭症は、全前脳症によって引き起こされる頭部疾患の一種です。篩頭症は、全前脳症（HPE）奇形シーケンスと呼ばれる一連の欠陥の中で最もまれな表現型の変異体です。他の変異体には、盲頭症、単眼症、正中口蓋裂などがあります。 [ 1]篩頭症は、鼻がなく、小眼球症（片目または両目の異常な小ささ）を伴い、狭く離れた両目を隔てる口吻で構成されます。盲頭症は別の顔面異常であり、小さく平らな鼻と、不完全または未発達の近接した両目の下にある 単一の鼻孔が特徴です。
顔面異常の中で最も軽度なのは、正中口唇裂（前上顎骨無形成症とも呼ばれる）です。
全前脳症のほとんどの症例の原因は不明ですが、一部は 優性遺伝または染色体異常による可能性があります。13トリソミーや18 トリソミーなどの染色体異常は、全前脳症またはその他の神経管欠損症に関連していることが判明しています。全前脳症が検出された場合、通常、妊娠中に遺伝カウンセリングと羊水穿刺などの遺伝子検査が提供されます。再発リスクは根本的な原因によって異なります。原因が特定されず、胎児の染色体が正常である場合、次の妊娠で全前脳症が発生する可能性は約 6% です。
全前脳症には治療法がなく、この疾患を持つ人の予後は不良です。生き残った人のほとんどは、大きな発達上の進歩は見られません。生き残った子供には、対症療法が行われます。糖尿病妊娠の管理を改善することで全前脳症を予防できる可能性がありますが、一次予防の方法はありません。