ジストニン

ジストニン（DST）は、水疱性類天疱瘡抗原1（BPAG1）としても知られ、アイソフォーム1/2/3/4/5/8があり、ヒトではDST遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

この遺伝子は、接着結合プラークタンパク質のプラキンタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが見つかっていますが、一部のバリアントの全長は定義されていません。一部のアイソフォームは神経組織と筋肉組織で発現し、神経中間径フィラメントをアクチン細胞骨格に固定し、一部のアイソフォームは上皮組織で発現し、ケラチン含有中間径フィラメントをヘミデスモソームに固定することが知られています。この発現と一致して、この遺伝子に欠陥のあるマウスは皮膚の水疱と神経変性を示します。^{[ 5 ]}

ジストニンは、コラーゲン、タイプ XVII、アルファ 1、^{[ 6 ] [ 7 ]} DCTN1、^{[ 8 ]} MAP1B ^{[ 9 ]}およびエルビン^{[ 10 ]}と相互作用することが示されている。

感覚ニューロン変性という共通の特徴を持つDst変異マウス系統がいくつか報告されている。^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}ヒトでは、ジストニン機能の喪失により、遺伝性感覚自律神経障害VI型^{[ 14 ]}および軸索型シャルコー・マリー・トゥース病^{[ 15 ]}を引き起こす可能性がある。これらのヒト疾患の病理は、ニューロンオートファジーに関与するジストニン-a2タンパク質アイソフォームの喪失に起因すると考えられる。^{[ 16 ]}

• 水疱性類天疱瘡