DNAプリントゲノミクス

DNAプリントゲノミクス

会社種別	公共
取引名	エキスパートマーケット：DNAG
業界	ゲノミクス、法医学
本部	フロリダ州サラソタ
主要人物	リチャード・ガブリエル（CEO） 、ヘクター・J・ゴメス、最高医療責任者、 トニー・フルダキス、共同創設者兼最高科学責任者
製品	薬理ゲノム学、ゲノムプロファイリング、ジェノタイピング
Webサイト	ホームページ

DNAPrint Genomics は、遺伝子プロファイリングに関連する幅広い製品を扱う遺伝子会社でした。同社は、2000 年代初頭にヒトゲノムの最初の完全な草稿が公開されるとすぐに開発された法医学および消費者向けゲノミクス製品を導入した最初の会社でした。同社は、DNA サンプルに基づいて人間の生物地理学的祖先 (BGA) を正確に特定するために使用した「祖先情報マーカー」に基づく、史上初の消費者向けゲノミクス製品の研究、開発、販売を行いました。また、犯罪現場の DNA 提供者の身体的プロファイルを作成するために使用された史上初の法医学ゲノミクス製品である DNAWITNESS の研究、開発、販売も行いました。同社は年間収益がおよそ 300 万ドルのピークに達しましたが、2009 年 2 月に事業を停止しました。^{[1] [2]}

DNAPrint Genomics の主力製品は「AncestryByDNA」で、顧客の DNA に含まれる祖先情報マーカー (SNP 多型) に基づいて顧客の祖先の割合を分類する消費者向け DNA テストです。AncestryByDNA は歴史的な製品であり、米国、そしておそらく世界中で開発および販売された最初の消費者向けゲノミクス製品です。個人の系図研究や、家系についてさらに知りたい養子のためのツールとして販売されました。 ^[3]

DNAPrint の最も物議を醸した製品は「DNAWitness」で、法医学目的で同じ祖先情報マーカーを使用するほか、人間の OCA2 遺伝子の多型などを利用して、虹彩 (目)、髪、肌の色を推測する製品です。DNAPrint は、OCA2 多型と人間の目の色との関連性を研究し、発表した最初の企業であり、犯罪現場の DNA 証拠の分析に消費者向け BGA テストで使用される同じ祖先情報マーカーと統合することで、DNAPrint Genomics は「コンピューター内で構築され、データベース駆動型」の身体的特徴または表現型プロファイルの構築に基づいて容疑者を絞り込むことができました。^{[4] [5]}

2006年、スコットランドヤードとロンドン警視庁は、ミンステッド・レイピストとして知られる連続強姦犯を逮捕するための長年にわたる取り組みの容疑者を絞り込むためにDNAWitnessの使用を調査すると発表した。^[6]

DNAWitnessは2007年、パム・キナモアの2002年の殺人事件の捜査で容疑者を絞り込むのに役立った。警察の捜査網は当初、目撃証言に基づいて白人容疑者を探していたが、後にDNAプリント・ジェノミクスがDNAサンプルの検査を請け負い、容疑者は「かなりのアフリカ系」であると結論付けた。^[7]捜査官は捜査をこの説明に当てはまる人物に集中するように方向転換し、その後まもなくデリック・トッド・リーを特定した。リーはその後、この犯罪とルイジアナ州バトンルージュ周辺で起きた一連の同様の殺人事件で有罪判決を受けた。犯罪現場のDNAから身体的特徴を推測し、犯罪の方向転換や解決に役立てるという法医学的表現型のこの応用は、ニューヨークタイムズ、ワイアード誌、ポピュラーサイエンス、USニューズ＆ワールドレポート、サラソタヘラルドトリビューン、ABCとCBSのイブニングニュース番組、オーストラリアとドイツのニュース番組、そして歴史上初めて「ぴったり合う遺伝子」と題された法医学ファイルのエピソード^[8]で取り上げられました。

リー事件以来、この製品は他の数十件の連続殺人事件にも使用され、成果を上げています。

AncestrybyDNAは、2002年にDNAPrint Genomicsを通じてトニー・フルダキス博士によって発明されました。AncestrybyDNAは一般の人向けのオンラインDNA検査サービスで、常染色体DNA検査を通じて個人の生物地理学的祖先を決定します。^[9] DNA検査は、DNA情報を使用して約10世代までの祖先を正確に判断するプロセスです。その時点を超えると、共有DNAの量が非常に少なくなるため、特定がかなり難しくなります。^{[10]常染色体DNA検査は、ゲノムの大部分を構成する}常染色体（性染色体以外の染色体）のDNA領域のサブセットを調べることによって行われる特定のタイプの遺伝子検査です。ほとんどの常染色体DNA検査では、DNA提供者の祖先と血縁関係に関する情報を収集するために、約100万の遺伝子マーカーを調べます。遺伝子マーカーは、染色体上の位置がわかっている遺伝子またはDNA配列です。染色体上で互いに近い遺伝子マーカーと遺伝子は一緒に遺伝する傾向があるため、遺伝子マーカーは近くの遺伝子を識別するのに役立ちます。ヒトの遺伝子マーカーには、単一多型ヌクレオチド（SNP）、制限断片長多型（RFLP）、可変数タンデムリピート（VNTR）、マイクロサテライト、コピー数変異（CNV）などがあります。^[11] マーカーは位置がわかっているため、個体や種を識別したり、種間の関連性を決定したりするために使用できます。通常、これらのマーカーは、変異がDNA上に位置している可能性があるため、「観察可能な変異」と見なされます。^[12]

AncestrybyDNA のような常染色体 DNA 検査は、DNA 提供者と祖先を共有する人々を識別するために使用されます。このプロセスでは、個人間で共有されている大きな DNA の塊を特定します。これらの「共有チャンク」は、比較的最近の共有継承の兆候です。^[10] 10世代以上（約300年前）前に生きた共通の祖先から2人の個人にDNAチャンクが保存されていることはまれです。10世代を超えると、遺伝子交差イベントと、親から子へのDNAの伝達プロセスにおける固有のランダム性により、検査対象のDNAに直接寄与した祖先の割合は信じられないほど小さくなります。^[10]共有DNAチャンクは血縁関係の強力な兆候ですが、DNA提供者の4世代を超える祖先の正確な年齢を判断することは困難です。^[10]さらに、DNA提供者と認識されている祖先との正確な関係を判断する決定的な方法はありません。^[10] DNA遺伝子検査は、古い祖先との血縁関係の近似値としてよく使用されますが、決定的なものではありません。

AncestrybyDNA と DNAPrint Genomics はどちらも、人種の遺伝的基礎に関するより広い議論の一部です。特に、一般消費者に人種的背景のパーセンテージという形で情報を提供することは、いくぶん誤解を招くものであることが判明しています。CRI Genetics、AncestryDNA (AncestrybyDNA と混同しないでください)、23andMeなど、AncestrybyDNA と同様の遺伝子検査サービスを提供する企業はいくつかあります。^[13]これらの各企業は、パーセンテージの形でさまざまな遺伝子結果を返します。これにはいくつかの理由があります。まず、各企業は遺伝子比較に異なる遺伝子データベースを使用しています。^[10]次に、データベースで使用される DNA サンプルは異なる方法で分類されています。^[10]最後に、各企業は独自のアルゴリズムを使用して、DNA 提供者の祖先とのおよその関連性と時間の推定を行っています。^[10]   DNA 提供者の DNA の人種構成を定量化すると、人間の集団間に明確な区分が存在することが示唆されます。^[14]簡単に言えば、血縁関係のパターンは柔軟な推定値です。人々が簡単に分類できると想定するのは不正確です。

パーセンテージの問題は別として、AncestrybyDNAのような遺伝子検査プロセスは、特に人種的背景を明らかにする文脈では、人種神話の永続化につながっています。国立ヒトゲノム研究所は次のように述べています。

「人種は、祖先の背景や社会的アイデンティティなど、さまざまな要因に基づいて人々を分類するために使用される流動的な概念です。また、肌の色や顔の特徴など、一連の目に見える特徴を共有する人々を分類するためにも人種が使用されます。これらの目に見える特徴は遺伝子の影響を受けますが、遺伝的変異の大部分は人種グループ内に存在し、人種グループ間に存在するものではありません。人種はイデオロギーであり、このため、多くの科学者は、人種は生物学的なものではなく、社会的構成物としてより正確に説明されるべきだと考えています。^[15]結局のところ、人種は生物学的な事実ではなく、社会的構成物であることが何度も証明されています。^[14]

2000年代初頭、創業者で当時CEOだったトニー・N・フルダキス博士のリーダーシップの下、DNAPrintは消費者向け遺伝学/ゲノミクスおよび法医学的表現型の市場を開拓しました。2000年代半ばから後半にかけて、多くのジャーナリストや学者がDNAPrintのゲノミクス研究を消費者向けおよび法医学目的で応用することを厳しく批判しましたが、2000年代初頭までには、BGA（生物地理学的祖先）混合分析によるBGAおよび肌の色合い、目や髪の色などの特定の人体計測表現型の推論の法医学的応用が確立され、2019年までにこれらのタイプの製品の市場は年間5億ドルを超える規模に成長しました。 2019 年現在、さまざまなキャピラリー電気泳動 (Applied Biosystems など) や次世代シーケンシング プラットフォームおよび消耗品メーカーが、従来の (CODIS 対応) STR プロファイリング マーカー セットと、BGA および表現型の推定のための独自の SNP ベースの AIMS (Illumina の Verogen の ForenSeq など) を組み合わせたヒト ID 製品を導入しています。法医学的表現型解析サービスを提供するさまざまな民間および公的研究所も登場しています (Parabon Nanolabs など)。

2000年代半ば、フルダキスはゲノム由来マーカーパネルの法医学および消費者市場への応用を紹介した画期的な教科書を執筆した。^[16]

2000年代半ばから後半にかけて、DNAPrintがこれらの新しい市場を完全に開拓する前に、同社を支援していたヘッジファンドが同社を清算し、その知的財産とノウハウをDNA Diagnostics Company (DDC) に売却しました。同社の清算直前に、他の企業が消費者向けゲノム系譜市場で同様の製品を立ち上げました (例: 23andMe および Ancestry.com)。2018年までに、これらの企業は科学を大幅に拡張し、さらに大規模なゲノムデータベースを構築し、より細かいレベルでまったく新しい推論を可能にしました。たとえば、法医学では、DNAPrintが最初に導入したタイプの消費者向けゲノムデータベースによって可能になった遺伝子系譜ヒットを通じて、70件を超える連続殺人事件 (ゴールデンステートキラーを含む) が解決されました。これらの事件では、犯罪現場でDNAを提供した個人の潜在的な親族が特定されます。消費者系図により、データベースのマッチングを通じて家族メンバーを特定し、再接続できるようになりました。また、DNAPrint が初めて導入したタイプの消費者ゲノムデータベースを使用して、大陸内および地域内の家族の起源さえも正確に特定できるようになりました。

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• 新しいDNA検査で容疑者の人種を特定できる