コンラディ・ヒューネルマン症候群

コンラディ・ヒューネルマン症候群
コンラディ・ヒューネルマン症候群
その他の名前	「コンラディ・ヒューネルマン・ハップル症候群」「ハップル症候群」および「X連鎖優性点状軟骨異形成症」
専門	医学遺伝学

コンラディ・ヒューネルマン症候群は、軟骨異形成症のまれなタイプです。EBP遺伝子^[3]^[4]に関連しており、10万人から20万人の赤ちゃんに1人の割合で発症します。

兆候と症状

考えられる兆候や症状としては、以下のものがある^[要出典]

成長不全
鼻梁が低い
平らな顔
まぶたの間の下向きの隙間
白内障
非対称な四肢の短さ
関節の短縮またはけいれん
頻繁な脊柱側弯症
頻繁な脊柱後弯症
皮膚の異常な赤み
乳児の皮膚の厚い鱗
毛穴が大きい
皮膚のかさつき
まばらな毛
粗い髪
脱毛症
魚鱗癬

遺伝学

コンラディ・ヒューネルマン症候群は、軟骨異形成症の一種で、長骨の成長端にカルシウム塩が異常に蓄積する骨格発達のまれな遺伝性疾患群です。コンラディ・ヒューネルマン症候群は、軽度から中等度の成長不全、長骨（特に上腕骨と大腿骨）の不均衡な短縮、低身長、および/または脊椎の湾曲を伴うのが一般的です。まれに、知的障害がみられる場合もあります。コンラディ・ヒューネルマン症候群は主に女性に発生し、通常はX連鎖優性形質として遺伝することが証拠から示唆されていますが、男性が罹患したまれな症例も報告されています。^[^要出典^]

コンラディ・ヒューネルマン症候群の遺伝学は、長い間、医学遺伝学者、小児科医、皮膚科医を困惑させてきましたが、この症候群の遺伝学の多くの不可解な特徴は、この病気が遺伝子の突然変異によって引き起こされ、これらの突然変異は単純な置換、削除、または挿入であり、したがって「不安定」ではないという事実を含め、現在では解決されています。科学者たちは、突然変異がどこで発生するかを正確に理解し、それを修正しようとしています。^{[引用が必要]}

診断

コンラディ・ヒューネルマン症候群の診断を確定するための重要な検査は、血漿中のステロールと呼ばれる物質の濃度上昇を評価することです。EBP遺伝子の変異により、血漿や体の特定の組織にステロールが蓄積します。ステロール濃度はガスクロマトグラフィー質量分析法で測定されます。^[5]

スクリーニング

EBP遺伝子によるコンラディ・ヒューネルマン症候群の遺伝子スクリーニングは、複数の提供者によって提供されています。^[6]^[7]

処理

治療には足の骨を長くする手術が含まれる場合があり、そのためには何度も病院に通う必要があります。その他の症状は薬や手術で治療できます。この症候群の女性患者のほとんどは長く普通の生活を送ることができますが、男性はごくまれにしか生き残れません。^[要出典]

歴史

この病気は、1976年にこの病気に関する一連の論文を執筆したドイツの医師ルドルフ・ハップル（1938年生まれ）にちなんで、ハップル症候群とも呼ばれています。コンラディ・ヒューネルマン症候群という名前は、ドイツの医師であるエーリッヒ・コンラディ（1882年～1968年）とカール（カール）・ヒューネルマン（1904年～1978年）にちなんで名付けられました。^{[出典が必要]}

参照

参考文献

^ Thomas Bernard Fitzpatrick、Irwin M. Freedberg (2003)。Fitzpatrickの一般医学における皮膚科学。ISBN 978-0-07-138076-8。
^ ab ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョリッツォ、ジョセフ L.ジョセフ・L・ジョリッツォ。ロナルド P. ラピニ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). 「コンラディ・ヒューナーマン・ハップル症候群における2つの新規EBP変異」Eur J Dermatol . 18 (4): 391– 3. doi :10.1684/ejd.2008.0433 (2024年11月1日非アクティブ). PMID 18573709.{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: DOI は 2024 年 11 月時点で非アクティブです (リンク)
^ Steijlen PM、van Geel M、Vreeburg M、他。 (2007 年 12 月)。「コンラディ・ヒューナーマン・ハップル症候群における新規EBP遺伝子変異」。Br. J.ダーマトール。157 (6): 1225–9 .土井:10.1111/j.1365-2133.2007.08254.x。PMID 17949453。S2CID 25890696 。
^ National Organization for Rare Disorders. 「コンラディ・ヒューネルマン症候群 - NORD (National Organization for Rare Disorders)」。National Organization for Rare Disorders 。 2018年3月1日閲覧。
^ 国立バイオテクノロジー情報センター (2016-08-17)。「遺伝性代謝性疾患の検査室が提供するX連鎖優性軟骨異形成症2の臨床検査」国立バイオテクノロジー情報センター。2018年3月1日閲覧。
^ 国立バイオテクノロジー情報センター (2017-12-04)。「PreventionGenetics 社が提供している X 連鎖優性軟骨異形成症 2 の臨床検査」国立バイオテクノロジー情報センター。2018年 3 月 1 日閲覧。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の点状軟骨異形成症 2、X 連鎖性、コンラディ・ヒューネルマン症候群、ハップル症候群に関するエントリ

[Fitz2-1] Thomas Bernard Fitzpatrick、Irwin M. Freedberg (2003)。Fitzpatrickの一般医学における皮膚科学。ISBN 978-0-07-138076-8。

[Bolognia-2] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョリッツォ、ジョセフ L.ジョセフ・L・ジョリッツォ。ロナルド P. ラピニ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。

[pmid18573709-3] Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). 「コンラディ・ヒューナーマン・ハップル症候群における2つの新規EBP変異」Eur J Dermatol . 18 (4): 391– 3. doi :10.1684/ejd.2008.0433 (2024年11月1日非アクティブ). PMID 18573709.{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: DOI は 2024 年 11 月時点で非アクティブです (リンク)

[pmid17949453-4] Steijlen PM、van Geel M、Vreeburg M、他。 (2007 年 12 月)。「コンラディ・ヒューナーマン・ハップル症候群における新規EBP遺伝子変異」。Br. J.ダーマトール。157 (6): 1225–9 .土井:10.1111/j.1365-2133.2007.08254.x。PMID 17949453。S2CID 25890696 。

[5] National Organization for Rare Disorders. 「コンラディ・ヒューネルマン症候群 - NORD (National Organization for Rare Disorders)」。National Organization for Rare Disorders 。 2018年3月1日閲覧。

[6] 国立バイオテクノロジー情報センター (2016-08-17)。「遺伝性代謝性疾患の検査室が提供するX連鎖優性軟骨異形成症2の臨床検査」国立バイオテクノロジー情報センター。2018年3月1日閲覧。

[7] 国立バイオテクノロジー情報センター (2017-12-04)。「PreventionGenetics 社が提供している X 連鎖優性軟骨異形成症 2 の臨床検査」国立バイオテクノロジー情報センター。2018年 3 月 1 日閲覧。