Loading article…
| 点状軟骨異形成症 | |
|---|---|
| 専門 | 医学遺伝学 |
点状軟骨異形成症は、エリッヒ・コンラディ（1882-1968）によって初めて報告された、臨床的および遺伝的に多様な希少疾患群であり、点状の骨端線と骨格の変化という特徴を共有している。[1] : 500 [2] : 549
種類
- 根茎性点状軟骨異形成症 215100、222765、600121
- X連鎖劣性点状軟骨異形成症 302950
- コンラディ・ヒューネルマン症候群（点状軟骨異形成症2、X連鎖優性）302960
- 常染色体優性点状軟骨異形成症 118650
参照
参考文献
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
外部リンク