視神経コロボーマ

視神経コロボーマ
この病気は常染色体優性遺伝します。

視神経コロボーマは、中度から重度の視野欠損を引き起こす、まれな視神経の欠陥です。

視神経コロボーマは、視神経の下面に欠陥がある視神経乳頭の先天異常です。この問題は、子宮内で胎児裂溝が完全に閉じないことに起因します。通常、さまざまな量のグリア組織が欠陥を埋め、白い塊として現れます。

患眼の視力は低下し、その程度は欠陥の大きさによって異なり、通常は視力よりも視野に影響を及ぼします。さらに、漿液性網膜剥離のリスクが高まり、患者の 1/3 に発症します。網膜剥離が発生した場合、通常は矯正できず、患眼部（黄斑を含む場合と含まない場合がある）の視力が完全に失われます。

この症候群の最初の顕著な兆候は、通常、生後 12 か月を過ぎるまで現れません。子供は座ったり歩いたりすることを学ぶときに、脳の歪んだ世界認識を修正するために、頭を良い方の目に傾けたり傾けたりすることが多く、通常、深刻なバランスの問題を抱えます。子供は歩行中に同じ方向に倒れたり、盲目の側に置かれた物体にぶつかったりすることがよくあります。さらに、家族は、写真を撮るときに、影響を受けた子供の瞳孔に通常の赤色反射ではなく白色反射が見られることに気付く場合があります。この現象の有無はコロボーマの程度に依存し、コロボーマが大きいほど、この特定の現象が現れる可能性が高くなります。

この異常は症状だけでは診断できないため、 瞳孔散大と視神経乳頭の検査によって確認する必要があります。

視神経コロボーマの患者は比較的普通の生活を送っています。眼を保護するために処方箋なしの眼鏡をかける必要がありますが、この症候群は、通常、通常の生活、車の運転、スポーツ、読書などを妨げるものではありません。ただし、視神経コロボーマの患者は、世界観が損なわれるため、特定の活動が困難になる場合があります。他のほとんどの眼疾患と同様に、視神経コロボーマと診断されると、特定の職業に就くことができなくなります。

視神経コロボーマとアサガオ乳頭異常(MGDA)はどちらもPAX6遺伝子の変異が関与していますが、これら 2 つの別々の疾患は 2 つの異なる原因を表しています。視神経コロボーマはアサガオ乳頭異常と簡単に区別できます。コロボーマは、胚葉裂の不完全な閉鎖を表すため、神経の下面のみに影響を及ぼしますが、MGDA は神経のすべての側面を包含し、より一般的には中胚葉の形成不全を表します。

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