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病理学的な意味では、表現型という用語は臨床医学において、病気の症状について話すときに使用されます。[1]この点における補完的な概念は、症状を無視して病気の病因を指すエンドタイプです。[2]
この文脈では、表現型とは、形態、発達、生化学的または生理学的特性、行動など、メカニズムを暗示しない病気の観察可能な特徴または特性のことです。臨床表現型とは、特定の個人における病気の症状のことです。[要出典]
一部の組織では、独自の専門的な意味を持っています。たとえば、慢性閉塞性肺疾患(COPD) の分野における「表現型」という用語は、「臨床的に意味のある結果に関連して COPD 患者間の違いを説明する単一または複数の疾患特性」を意味します[3] 。しかし、喘息研究など、ほぼすべての専門分野で何らかの形でこの意味が使用されています[4] 。
語源
表現型という言葉は、ギリシャ語の phainein 「示す」とtypos 「型」に由来しています 。通常は個体の特性の表現を指しますが、この場合は疾患実体の表現を意味します。
参照
参考文献
- ^ Scheuermann, Richard H.; Ceusters, Werner; Smith , Barry (2009-03-01). 「病気と診断のオントロジー的治療に向けて」。 トランスレーショナルバイオインフォマティクスサミット。2009 :116–120。PMC 3041577。PMID 21347182。
- ^ Russell , CD; Baillie, JK (2017 年 4 月)。 「治療可能な特性と治療ターゲット: 感染症におけるシステム生物学の目標」。Current Opinion in Systems Biology。2 : 140–146。doi : 10.1016 / j.coisb.2017.04.003。ISSN 2452-3100。PMC 7185428。PMID 32363252。
- ^ マーク・ミラヴィトルズ;カル、ミリアム。ソレル＝カタルーニャ、フアン・ホセ（2012-03-01）。 「COPDの臨床表現型：同定、定義、ガイドラインへの影響」。ブロンコニューモロジアのアーカイブ。48 (3) (英語版): 86–98。土井：10.1016/j.arbr.2012.01.003。PMID 22196477。
- ^ Bel, Elisabeth H. (2004 年 1 月)。 「喘息の臨床表現型」。Current Opinion in Pulmonary Medicine。10 ( 1): 44–50。doi :10.1097/00063198-200401000-00008。PMID 14749605 。