エンドタイプ

エンドタイプは健康状態のサブタイプであり、明確な機能的または病理生物学的メカニズムによって定義されます。 ^{[1]これは、メカニズムを示唆しない発達、生化学的または生理学的特性など、}疾患の観察可能な特性または特徴である表現型とは異なります。特定のエンドタイプを持つ患者は、疾患の表現型クラスター内に存在すると 想定されています。

一例としては喘息が挙げられます。喘息は一連のエンドタイプからなる症候群であると考えられています。 ^[2]これは疾患実体の概念に関連しています。

疾病分類学における主な概念は疾患実体である。通常、疾患実体を定義するには、顕在基準と原因基準の2つの方法がある。^[3]

• 症状基準。これは、病気を定義する兆候、症状、臨床検査結果に基づく一連の基準です。症状と医学的所見によって病気を定義します。
• 因果基準。これは、病気がどのように発症するかを説明する、病気を定義する一連の因果関係です。病気を病因によって説明します。

フレッド・ギフォード^[4]によれば、これらの基準はあらゆる疾患を3つの異なる形で捉えることにつながります。^[5]

• 症状としての病気: 病気は、それが引き起こす症状と兆候によって定義されます。実際、病気はそれらの集合体であると言えます。これは、病気や状態を定義する古典的な方法です。
• 状態としての病気: 病気は一連の症状によって定義されるのではなく、病理組織、異常細胞、その他の一般的な医学的所見を含む身体の根本的な状態によって定義されます。この種の定義により、研究者は以前の定義ではそのように考えられなかったサイレント疾患について話すことができます。この種の実体の支持者には、たとえばルドルフ・ウィルヒョウがいます。
• プロセスとしての病気: 20 世紀には、1977 年のキャロライン・ウィットベックの研究に基づいて、病気の 3 番目の概念が登場しました。ウィットベックは、病気は未治療の患者の臨床経過によって定義できると提唱しました。また、病気は複雑なプロセスであり、臨床的症状と根底にある病態生理学的症状の両方がその一部である (結果とは対照的) と主張しています。

再びF.ギフォードに従えば、実際、これまでの定義はそれぞれ病因を含む場合もあれば、病因にとらわれない場合もあります。他の著者は単にウィットベックの分類を継承し、定義を3種類（臨床的、病理学的、病因的）だけ残しています。^[6]

現実世界での定義は通常、上記の種類を組み合わせたものであり、エンドタイプでは特異性を確保するために病因を含む 3 つの記述子すべてを使用する必要があることに注意することが重要です。

• 異質な状態

• アンダーソン、GP (2008 年 9 月 20 日)。「喘息のエンドタイピング: 複雑で異質な疾患における主要な発症メカニズムに関する新たな知見」。Lancet。372  ( 9643 ): 1107–19。doi : 10.1016 /s0140-6736(08)61452-x。PMID 18805339。S2CID 13161535  。