カルパイン-3

カルパイン-3
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カルパイン3は、ヒトではCAPN3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[1]^[2]

関数

カルパインは大サブユニットと小サブユニットからなるヘテロ二量体で、主要な細胞内プロテアーゼであるが、その機能は十分に解明されていない。この遺伝子は、タイチンに特異的に結合するカルパイン大サブユニットファミリーの筋肉特異的メンバーをコードする。この遺伝子の変異は、肢帯型筋ジストロフィー2A型と関連している。代替プロモーターと選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生じ、一部のバリアントは普遍的に発現している。^[3]

メラノサイト細胞ではCAPN3遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[4]

インタラクション

CAPN3はチチンと相互作用することが示されている。^[5]^[6]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

ペプチダーゼとその阻害剤に関する MEROPS オンラインデータベース: C02.004 2008-04-11 にWayback Machineでアーカイブ
GeneReviews/NCBI/NIH/UW のカルパイノパシーに関するエントリー
LOVD変異データベース: CAPN3
UCSC ゲノムブラウザのヒト CAPN3 ゲノムの位置と CAPN3 遺伝子の詳細ページ。

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