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| リンク02915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | LINC02915、染色体 15 オープン リーディング フレーム 54、染色体 15 オープン リーディング フレーム 54 (推定)、染色体 15 推定オープン リーディング フレーム 54、長い遺伝子間非タンパク質コード RNA 2915、C15orf54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | HomoloGene : 131352; GeneCards : LINC02915; OMA :LINC02915 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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C15orf54（染色体15オープンリーディングフレーム54）は、ヒトのC6orf54遺伝子によってコード化されたタンパク質です。この遺伝子は主に哺乳類、特に霊長類で保存されています。この遺伝子の機能は現在不明ですが、前立腺、胸腺、虫垂、骨髄、肺で高い発現が示されています。[3]
遺伝子
C15orf54 は、15 番染色体の 39542870 から 39547048 の直鎖上に位置しています。この遺伝子の長さは 4,180 塩基です。この遺伝子は、LOC400360 または FLJ39531 としても知られています。この遺伝子には、2 つの異なる gt-ag イントロンと、2 つの選択的スプライス mRNA を持つ 2 つのエクソンが含まれており、どちらも同じタンパク質をコードしています。[3] NCBI アクセッション番号は NC_000015.10 です。[4]
mRNA
アイソフォーム
C15orf54には、バリアント1とバリアント2の2つのアイソフォームがあります。バリアント1はより長い転写産物を表し、バリアント2はバリアント1と比較して3'エクソンの代替スプライス部位を使用します。[3]
バリアント 1
完全なmRNAは3095bpの長さで、2つのエクソンを含む。5' UTRには383bpが含まれ、Metの48bp前にインフレームストップがある。3' UTRには2160bpが含まれ、その後にポリAが続く。標準的なAATAAAポリアデニル化シグナルは、ポリAの約23bp前に見られる。予測されるタンパク質産物は183アミノ酸である。[3]
タンパク質
一般的なプロパティ
C15orf54タンパク質の配列は以下の通りである: [3]
メヴKFITGKHGGRRPQRAEPQRICRALWLTPWPSLILKLLSWIILSNLFLHLRATHHMTE
LPLRFLYIALSEMTFREQTSHQIIQQMSLSNKLEQNQLYGEVINKETDNPVISSGLTLLF
AQKPQSPGWKNMSSTKRVCTILADSCRAQAHAADRGERGHFGVQILHHFIEVFNVMAVRS
国立公文書館
主要なタンパク質産物は183アミノ酸長で、予測分子量は21kDaです。等電点は9.87です。[3] C15orf54はロイシンの頻度が12.0%と比較的高く、チロシンの頻度が1.1%と比較的低いです。[5]この配列の多重項の数は12です。このタンパク質には異常な間隔はありません。[5]
ドメインとモチーフ
C15orf54 の解析により、複数のモチーフ機能部位を持つ球状ドメインが明らかになりました。1 つの部位は MAPK ドッキング モチーフで、隣接するグループに 1 つ以上の基本残基と 2 ～ 4 つの疎水性残基で構成されています。これらのモチーフは、MAPK カスケードにおける特定の相互作用を制御します。もう 1 つの部位は LIR モチーフで、これは Atg8 タンパク質ファミリー リガンドの一部であり、ユビキチン化されたタンパク質、細胞小器官、または病原体に結合した特定のアダプターをリクルートして分解することで、選択的オートファジーの役割を果たします。[6]
翻訳後修飾
C15orf54はミリストイル化されていない。また、このタンパク質にはスルフィ化部位も見つからなかった。翻訳後修飾によるSUMO化部位である可能性が高いモチーフが1つ見つかった。SUMO化部位は核細胞質輸送、転写調節、タンパク質安定性に関与している。[7]
二次構造
C15orf54は、αヘリックスとβシート、ターン、いくつかのコイルで構成されています。αヘリックスがタンパク質の大部分を構成しています。[8]
細胞内局在
膜トポロジーは、34から183までの細胞質尾部を持つタイプ1bであると決定され、C末端側が内側になることを示している。34から50に位置する膜貫通領域があった。尾部の39と118にジロイシンモチーフが見つかった。[9]
相互作用するタンパク質
相互作用する 2 つのタンパク質、lsd2_drome と npfr_drome が見つかりました。lsd2_drome は脂質貯蔵液滴表面結合タンパク質であり、npfr_drome は神経ペプチド F 受容体です。
規制
遺伝子制御
プロモーター
C15orf54には1つの予測プロモーター配列がある。GXP_6084は15番染色体のプラス鎖上の39249718から39250757に位置し、1040bpから構成されている。[10]
転写因子結合部位
次の表はC15orf54のGXP_6084プロモーターに結合する可能性が最も高い転写因子を示しています。[10]
表現パターン
この遺伝子は前立腺、胸腺、虫垂、骨髄、肺で高い発現がみられる。NCBI AceViewでは、この遺伝子が中程度に発現していることが示されている。[3]
転写制御
miRNAターゲティング
TargetScanは、miRNA hsa-miR-375がさまざまな生物間で高度に保存されていることを示しました。このmiRNAは、膵島、脳、脊髄で特異的に発現しています。このmiRNAは、乳がんや胃がんなど、さまざまながんと関連していることも示されています。[11]
相同性
進化の速度
パラログ
C15orf54 のパラログはヒトゲノムでは検出されていません。
オルソログ
相同遺伝子は主に霊長類で発見されましたが、多くの異なる哺乳類もヒトのC15orf54配列とかなりの配列類似性を示しました。以下は、C15orf54遺伝子の分岐日順に並べた選択された相同遺伝子の表で、近縁および遠縁の相同遺伝子が含まれています。[12] [13] C15orf54は、シトクロムCとフィブリノーゲンアルファの両方よりも速い速度で、時間の経過とともに比較的迅速かつ均一に進化することが示されました。
臨床的意義
C15orf54は、心不全リスク[14]および動脈硬化リスクにおける肥大関連多型と関連していた。 [15] C15orf54は、胃がん患者の生存率の高さとも正の相関関係にあった。[16]また、モンゴル系の人々の集団における糸球体濾過率を決定する際に興味深い遺伝子座であることが示された[17]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000175746 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abcdefg 「AceView: Gene:C15orf54、mRNAまたはESTによるヒト、マウス、および線虫遺伝子の包括的な注釈AceView」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2020年12月19日閲覧。
- ^ ab 「C15orf54 染色体15推定オープンリーディングフレーム54 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2020年12月19日閲覧。
- ^ ab "SAPS < シーケンス統計 < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk . 2020年12月19日閲覧。
- ^ “Motif Scan”. myhits.sib.swiss . 2020年12月19日閲覧。
- ^ 「SIB Swiss Institute of Bioinformatics | Expasy」。www.expasy.org 。 2020年12月19日閲覧。
- ^ T. Ashok Kumar教授。「CFSSP: Chou & Fasman 二次構造予測サーバー」。www.biogem.org 。 2020年12月19日閲覧。
- ^ “PSORT II 予測”. psort.hgc.jp . 2020年12月19日閲覧。
- ^ ab "Genomatix" (ドイツ語). 2001年2月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年12月19日閲覧。
- ^ 「TargetScanHuman 7.2」。www.targetscan.org . 2020年12月19日閲覧。
- ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」. blast.ncbi.nlm.nih.gov . 2020年12月19日閲覧。
- ^ 「TimeTree :: The Timescale of Life」www.timetree.org . 2020年12月19日閲覧。
- ^ Chamaria, Surbhi; Johnson, Kipp W.; Vengrenyuk, Yuliya; Baber, Usman; Shameer, Khader; Divaraniya, Aparna A.; Glicksberg, Benjamin S.; Li, Li; Bhatheja, Samit; Moreno, Pedro; Maehara, Akiko (2017-08-01). 「糖尿病におけるスタチンの集中治療後の冠動脈内イメージング、コレステロール流出、トランスクリプトミクス」。Scientific Reports . 7 (1): 7001. Bibcode :2017NatSR...7.7001C. doi : 10.1038/s41598-017-07029-7 . ISSN 2045-2322. PMC 5539108 . PMID 28765529.
- ^ Yu, Bing (2013). ヒトメタボロームと一般的な複合疾患：コミュニティにおけるアテローム性動脈硬化症リスク研究におけるアフリカ系アメリカ人の遺伝的および疫学的研究（論文）ProQuest 1503137765。
- ^ 周、リーリー;ジャオ、ヤン。チェン・ホンメイ;カン・リーファ。ヤン、チー。リー、ジン。グアン、メン。朱、格。リュウ・フェイチー。ワン・シュアン;バイ、シュエ (2019-10-21)。 「ヒト胃腺癌における差動発現の長い非コードRNAとLINC02407の調節機構」。消化器病学の世界ジャーナル。25 (39): 5973–5990。土井：10.3748/wjg.v25.i39.5973。ISSN 1007-9327。PMC 6815795。PMID 31660034。
- ^ Park, Hansoo; Kim, Hyun-Jin; Lee, Seungbok; Yoo, Yun Joo; Ju, Young Seok; Lee, Jung Eun; Cho, Sung-Il; Sung, Joohon; Kim, Jong-Il; Seo, Jeong-Sun (2013-02-01). 「ゲノムワイド連鎖解析後の家族ベースの関連研究により、モンゴル人の腎機能に関する2つの遺伝子座が特定された」. Kidney International . 83 (2): 285–292. doi : 10.1038/ki.2012.389 . hdl : 10371/91067 . ISSN 0085-2538. PMID 23254893.