ウィリアム・ナイハン

ウィリアム・ナイハン
生まれる	( 1926-03-13 )1926年3月13日（享年98歳） 私たち
知られている	レッシュ・ナイハン症候群
科学者としてのキャリア
フィールド	薬
機関	カリフォルニア大学サンディエゴ校医学部、ジョンズホプキンス大学医学部、マイアミ大学

ウィリアム・レオ・ナイハン（1926年3月13日生まれ）は、レッシュ・ナイハン症候群の共同発見者として最もよく知られているアメリカの医師です。

ナイハン氏は現在、カリフォルニア州ラホヤにあるカリフォルニア大学サンディエゴ校医学部の小児科教授を務めている。同氏はジョンズ・ホプキンス大学医学部やマイアミ大学ミラー医学部で役職を歴任し、数多くの諮問委員会、小児科諮問委員会、研究財団の理事会で活動してきた。

ナイハン博士の研究分野は、 4-ヒドロキシ酪酸尿症、3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症、多重カルボキシラーゼ欠損症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など、さまざまなアミノ酸 代謝障害に及びます。博士は、基底核梗塞の発現や神経学的、非代謝的症状を含むプロピオン酸血症の神経病理学を研究してきました。現在は、肝移植後のメチルマロン酸血症による進行性神経障害の原因について研究を行っています。

彼は新生児のスクリーニングと研究に使用するためのタンデム質量分析法の継続的な開発に携わっています。さらに、乳酸血症を引き起こすさまざまなミトコンドリア疾患の治療にジクロロ酢酸を使用する方法についても調査しています。

• サカティ・ナイハン・ティスデイル症候群
• レッシュ・ナイハン症候群

• 翻訳：
• Lesch M、Nyhan WL (1964)。「尿酸代謝と中枢神経系機能の家族性疾患」。Am . J. Med . 36 (4): 561–70. doi :10.1016/0002-9343(64)90104-4. PMID  14142409。
• Nyhan WL (1997)。「プリン代謝の先天異常としてのレッシュ・ナイハン症候群の認識」(PDF)。J . Inherit. Metab. Dis . 20 (2): 171–8。doi : 10.1023 /A:1005348504512。PMID 9211189  。