ヴィノド・スカリア

ヴィノド・スカリア 博士（FRSB、FRSPH、1981年3月9日生まれ）は、インドの生物学者、医学研究者であり、インドにおける精密医療と臨床ゲノム科学の先駆者です。彼はインド初のゲノム配列決定で最もよく知られています。^{[1] [2] [3]}彼はまた、スリランカ初のゲノム配列決定、マレーシア初のゲノム解析^[4]、ゼブラフィッシュの野生型株の配列決定と解析^[5]、およびインドの公衆衛生のためのゲノム科学に関するIndiGenプログラムにも尽力しました。^{[6] [7] [8]}

彼は現在、カルキノスヘルスケアの上級コンサルタントであり、インド工科大学カンプール校の非常勤教授です。^{[9]彼は以前は、CSIR}ゲノム統合生物学研究所の上級科学者であり、デリーのインドラプラスタ情報技術研究所の非常勤講師でした。^[10]

彼は同僚で協力者のスリダル・シヴァスウブとともに、インドにおける臨床ゲノム学の先駆者として広く知られています。彼らはまた、インドにおける希少疾患ゲノム学の分野で活動する大規模な臨床ネットワークである希少疾患理解のためのゲノム学インド同盟ネットワーク（GUaRDIAN）の共同設立者でもあります。彼らはまた、臨床医のためのゲノム学の総合的なフェローシッププログラムの設立にも尽力しました^[11]

彼の研究は、ヘルスケアや公衆衛生の分野で商業的に実現可能な技術の多くにも貢献している。^[12]これには、ミトコンドリア遺伝病の迅速かつ正確な診断とスクリーニングの方法の1つが含まれる。^[13]

スカリアは1981年にタンザニアで生まれた。インドのコーリコードにあるシルバーヒルズ公立学校で学んだ。デヴァギリのセントジョセフ大学で学位取得前コースを学び、カリカット医科大学で医学と外科の学士課程を修了し、生化学と生理学で金メダルを獲得した。コーリコードの疼痛緩和ケア協会で情報技術コンサルタントとして働いた。その後、ニューデリーのCSIRゲノム統合生物学研究所に加わり、研究者としてのキャリアをスタートさせた。^[14]

スカリア氏は、コジコード医科大学で医療倫理とインターネット上の健康情報の分野で研究者としてのキャリアをスタートしました。2005年にCSIR ゲノム統合生物学研究所に入所した後、計算生物学とゲノム情報学に転向しました。彼の注目すべき研究には、 HIVウイルスを標的とすることができるヒトマイクロRNAの特定が含まれます。2009年に彼とゲノム統合生物学研究所の彼の同僚は、ゼブラフィッシュの野生型株の配列決定^[15]とインドで最初のヒトゲノムの配列決定を発表しました。彼はまた、結核ゲノムのマッピングを通じて、ゲノム注釈のためのソーシャルウェブの使用を先駆的に行いました。^{[16]スカリアと彼の同僚は、アンタゴミルザイムと呼ばれる}mRNAの酵素サイレンサーも発見し、設計しました。彼のグループはまた、顧みられない病気のための複雑な創薬問題を解決するためにソーシャルウェブ、クラウドコンピューティング、学生の使用を先駆的に行いました。^{[17]スカリア博士はmeragenome.com [18]やOpenPGx [19]}を通じてパーソナルゲノミクスの普及にも取り組んできました。

彼の研究は、2009年にインド初のゲノム配列決定に始まり、臨床ゲノム学へと移行した。^[20]彼は同僚のSridhar Sivasubbuとともに、希少遺伝性疾患と薬理ゲノム学に焦点を当てた臨床ゲノム学の分野で大規模な研究ネットワークを構築した。その焦点は、ゲノムツールを使用してインドの遺伝性疾患の分子的基礎を理解し、この知識ベースを使用して手頃な価格でアクセス可能な遺伝子検査を開発することであった。^[21]この取り組みは、インドの多くの遺伝性疾患の遺伝的基礎を明らかにするのに役立った^[22]。

彼の研究は、多くの商業診断機関にライセンス供与され、インド全土の臨床医に提供されるノウハウにもつながっています。^[23]

彼は国際的なジャーナルに150以上の論文を発表しています。^{[24]彼はまた、} PLOS ONE、PeerJ、International Journal of Rheumatic Diseases、Journal of Translational Medicineなど、多くの評判の高い国際ジャーナルの編集委員でもあります。彼は科学革新研究アカデミー（AcSIR） の評議会のメンバーでした。

彼は2012年9月にインド首相からゲノムデータを解析するための計算ツールの開発に対して、生物科学分野のCSIR若手科学者賞を授与された。^{[25] [26] [27]}

彼は米国科学アカデミーのカブリ先端科学フェロー^[28]であり、王立生物学会の選出フェロー^[29]と王立公衆衛生協会の選出フェロー^[30]でもある。

彼は、薬理遺伝学に関する精密医療のためのゲノム規模のデータを専門としています。彼は、個人のゲノムデータを体系的に分析して薬理遺伝学的マップを導き出すことができる先駆者の一人でした。^{[4]人口固有のゲノム規模のデータに関する彼の研究は、}マレーシア^[31]とカタールの初期の薬理遺伝学的マップの1つを提供しました。^[32]彼の研究は、インドの最初の人口規模の薬理ゲノムマップにも貢献しました。^{[33] [34]}

スカリア氏は、インドで希少遺伝病の診断と解決にゲノミクスを応用する先駆者であり、新規変異体の発見も行っています。^[35]彼は同僚のスリダル・シヴァスブ氏とともに、希少疾患ゲノミクスに取り組む臨床医と研究者の全国ネットワーク (GUaRDIAN) ^[36]を共同設立しました。また、臨床医向けのエクソーム配列解析と分析に関するハンドブックの共著者でもあります。^[37] GUaRDIAN コンソーシアムには、70 を超える医療・研究センターから 250 人を超える臨床医と研究者が参加しており、希少遺伝病の分野で活動するインド最大の臨床ゲノミクス研究ネットワークの 1 つとなっています。^[38]この研究ネットワークは、希少遺伝病に関連する変異体を理解し、予防することにかなり成功しています。^[39]

彼の研究室は、癌の変異特異的治療法に関する最も包括的な証拠リソースの1つにも貢献しています^[40]

医療上の決定を可能にするゲノミクスとその他のオミックス技術 (GOMED) スカリア氏は同僚のモハメド・ファルク博士とともに、全国の臨床医がCSIRゲノミクス・統合生物学研究所のゲノミクス分野の豊富な専門知識を活用して、遺伝性疾患の迅速かつ効果的な診断を可能にする独自のプログラムの作成に携わってきました。^[41]このプログラムは現在、全国の病院で広く利用されています。^[42]

公衆衛生のための集団ゲノミクスに関するIndiGenプログラム^[43]は、1,000人以上のインド人の遺伝子配列を解析することで、国の遺伝的多様性を理解し始める試みとして2019年に開始されました。^[44]「IndiGenの成果は、希少遺伝性疾患のより迅速で効率的な診断を含む多くの分野で応用されるでしょう」と連邦科学大臣のハルシュ・ヴァルダン氏はプログラムを発表する記者会見で述べました。^[45]このプログラムは、さまざまな産業パートナーと緊密に協力することで、インドにおけるゲノミクスの商業的適応と応用を加速させました。^[12]プログラムの概要データは、研究者と臨床医が利用できます。^[46]

スカリア氏はアラブ、中東の人々のゲノムデータの分析の先駆者であり、彼の研究室はカタールの薬理遺伝学の遺伝的状況の理解に貢献した。^{[47] [48]}彼はまた、家族性地中海熱を含むこの地域で流行している病気の遺伝疫学を理解するために全ゲノムデータの使用を先駆的に行なった。^[49]

彼の研究室は、アラブ人集団に関する最大かつ包括的なアレル頻度リソースの1つも作成した。^[50]このデータベースal mena ^[51] (中東および北アフリカのアレル) は、この地域の全ゲノムおよびエクソームデータセットを索引付けした2600万以上の変異体に関する情報を提供している。彼はまた、この地域の複数の研究者と協力して、アラブ人集団の疾患変異体に関する包括的なリソースの作成を先駆的に行っている。^[52]彼はまた、アラブ人の血液型変異体に関する包括的なリソースであるalnasabデータベースを使用して、輸血医療におけるゲノミクスの応用を先駆的に行った。 ^[53]

COVID-19オープン研究、データ、リソースは、CSIRゲノミクスおよび統合生物学研究所（CSIR-IGIB）のVinod Scaria研究室の関連データ、研究、リソース^[54]をオープン形式で作成し、関連性があるだけでなく広くアクセスできるようにする取り組みです。この取り組みにより、インドでのCOVID-19の流行に関連するゲノム^{[55] [56] [57]}疫学データセット^[58]およびプロトコル^[59]に簡単にアクセスできます。この研究は、インドのSARS-CoV-2ゲノムの新しい系統（I / A3i）の理解にも貢献しました。^{[60] [61]}彼のグループは、インドでのCOVID-19の再感染の最初の報告^[62]と再感染に関する包括的なリソースの発見にも貢献しました。^[63]彼はまた、COVID-19ワクチンの画期的な感染症のゲノム特性に関する研究の先駆者でした。^{[64] [65]}彼の研究では、COVID-19における単一遺伝子疾患のリスクも検討した。^[66]彼はまた、ケララ州でのSARS-CoV-2の包括的なゲノム監視プログラムの作成にも尽力しており^{[67] [68]、}このプログラムは変異体に関する早期の洞察を提供し、政策に影響を与えることができた。^[69]彼のグループはまた、EpidemicWatchネットワーク^[70]とインド 初の参加型デジタル感染監視システムInfectiradar ^{[71]の先駆者でもある。}

ケーララ州での最近のジカウイルスの流行^{[72]では、}市民科学の枠組みの一環として流行を追跡し理解するためのオープンな研究アプローチ^[73]が採用されました。