菲薄基底膜疾患

菲薄基底膜疾患
菲薄基底膜疾患
その他の名前	菲薄基底膜疾患、菲薄基底膜腎症、薄膜腎症、良性家族性血尿、TBMD、TBMN、TMN、BFH
専門	腎臓学

菲薄基底膜疾患（以前は「良性家族性血尿」と呼ばれていました）は、IgA腎症とともに、他の症状を伴わない血尿の最も一般的な原因です。この疾患の唯一の異常所見は、腎臓の糸球体の基底膜が薄くなることです。この疾患の重要性は、予後が良好であり、^[1]患者が生涯を通じて正常な腎機能を維持できるという事実にあります。

兆候と症状

菲薄基底膜疾患の患者の多くは、尿検査で偶然に顕微鏡的血尿が発見される。血圧、腎機能、尿中タンパク質排泄は通常正常である。軽度のタンパク尿（1.5 g/日未満）および高血圧は、少数の患者にみられる。明らかな血尿および腰痛がある場合は、腎結石または腰痛血尿症候群など、別の原因を調査する必要がある。また、全身症状はないため、聴覚障害または視覚障害がある場合は、アルポート症候群などの遺伝性腎炎を調査する必要がある。^[^要出典^]

遺伝学

菲薄基底膜病の分子基盤はまだ完全には解明されていないが、一部の家族ではIV型コラーゲンの欠陥が報告されている。^[2]^[3]

TBMD患者の中には、アルポート症候群を引き起こす遺伝子の保因者であると考えられている人もいる。^[4]

診断

菲薄基底膜疾患は、糸球体血尿の他の2つの一般的な原因であるIgA腎症およびアルポート症候群と区別する必要があります。この点については、病歴と症状が役立ちます。^{[引用が必要]}

アルポート症候群では、腎不全の家族歴があることが多く、それが聴覚障害と関連している可能性があります。また、アルポート症候群はほとんどの場合X連鎖性であるため、男性の方が影響を受けやすい傾向があります。
IgA 腎症では、明らかな血尿のエピソードがより一般的であり、家族歴はそれほど一般的ではありません。

腎生検は、菲薄基底膜疾患を診断する唯一の方法です。腎生検では、糸球体基底膜が通常の 300 ～ 400 ナノメートル (nm) から 150 ～ 250 nm に薄くなったことが分かります。ただし、患者が孤立性の顕微鏡的血尿、正常な腎機能、およびタンパク尿を呈さない場合には、生検が行われることはほとんどありません。この状況では、アルポート症候群のほとんどの男性と一部の女性、および IgA 腎症の多くの患者にみられるような臨床症状の進行がない限り、予後は良好です。^[^{引用が必要}^]

処理

菲薄基底膜疾患の患者のほとんどは、安心させるだけで十分です。実際、この疾患は、通常は良性の経過をたどるため、以前は「良性家族性血尿」と呼ばれていました。アンジオテンシン変換酵素阻害剤は血尿の発症を減らすことが示唆されていますが、対照試験は不足しています。併存する高カルシウム尿症と高尿酸尿症の治療も、血尿を減らすのに役立ちます。^{[引用が必要]}

菲薄基底膜病の分子基盤はまだ完全には解明されていないが、IV型コラーゲンのa4鎖をコードする遺伝子の欠陥がいくつかの家族で報告されている。^[要出典]

予後

全体的に、菲薄基底膜疾患のほとんどの患者は予後が良好です。しかし、一部の報告では、少数の患者が高血圧を発症する可能性があることが示唆されています。^[5]

菲薄基底膜疾患は他の腎臓疾患と併存する可能性があり、これは菲薄基底膜疾患の有病率の高さによって部分的に説明できるかもしれない。^[6]

参考文献

^ Fujinaga S, Kaneko K, Ohtomo Y, et al. (2006年2月). 「15歳男児における微小変化腎症に伴う薄基底膜腎症」. Pediatr. Nephrol . 21 (2): 277–80. doi :10.1007/s00467-005-2095-2. PMID 16362391.
^ Savige J、Rana K、Tonna S、Buzza M、Dagher H、Wang YY (2003年10月)。「薄基底膜腎症」。Kidney Int . 64 (4): 1169–78. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x . PMID 12969134。
^ Hou P, Chen Y, Ding J, Li G, Zhang H (2007). 「COL4A3 の新たな変異はアルポート症候群および薄基底膜腎症に異なる寄与を示す」Am. J. Nephrol . 27 (5): 538–44. doi :10.1159/000107666. PMID 17726307.
^ Buzza M、Wang YY、Dagher H、他 (2001 年 8 月)。「アルポート症候群で以前に報告された薄基底膜疾患における COL4A4 変異」。Kidney Int . 60 (2): 480–3. doi : 10.1046/j.1523-1755.2001.060002480.x . PMID 11473630。
^ Nieuwhof CM、de Heer F、de Leeuw P、van Breda Vriesman PJ (1997 年 5 月)。「Thin GBM 腎症: 早期糸球体老朽化は高血圧および晩発性腎不全と関連している」。Kidney Int . 51 (5): 1596–601. doi : 10.1038/ki.1997.219 . PMID 9150478。
^ Norby SM、Cosio FG (2005 年 5 月)。「他の糸球体疾患に関連する薄基底膜腎症」Semin. Nephrol . 25 (3): 176–9. doi :10.1016/j.semnephrol.2005.01.010. PMID 15880329。

さらに読む

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のコラーゲン IV 関連腎症 (アルポート症候群および薄基底膜腎症) に関するエントリ

外部リンク

[pmid16362391-1] Fujinaga S, Kaneko K, Ohtomo Y, et al. (2006年2月). 「15歳男児における微小変化腎症に伴う薄基底膜腎症」. Pediatr. Nephrol . 21 (2): 277–80. doi :10.1007/s00467-005-2095-2. PMID 16362391.

[pmid12969134-2] Savige J、Rana K、Tonna S、Buzza M、Dagher H、Wang YY (2003年10月)。「薄基底膜腎症」。Kidney Int . 64 (4): 1169–78. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x . PMID 12969134。

[pmid17726307-3] Hou P, Chen Y, Ding J, Li G, Zhang H (2007). 「COL4A3 の新たな変異はアルポート症候群および薄基底膜腎症に異なる寄与を示す」Am. J. Nephrol . 27 (5): 538–44. doi :10.1159/000107666. PMID 17726307.

[pmid11473630-4] Buzza M、Wang YY、Dagher H、他 (2001 年 8 月)。「アルポート症候群で以前に報告された薄基底膜疾患における COL4A4 変異」。Kidney Int . 60 (2): 480–3. doi : 10.1046/j.1523-1755.2001.060002480.x . PMID 11473630。

[pmid9150478-5] Nieuwhof CM、de Heer F、de Leeuw P、van Breda Vriesman PJ (1997 年 5 月)。「Thin GBM 腎症: 早期糸球体老朽化は高血圧および晩発性腎不全と関連している」。Kidney Int . 51 (5): 1596–601. doi : 10.1038/ki.1997.219 . PMID 9150478。

[pmid15880329-6] Norby SM、Cosio FG (2005 年 5 月)。「他の糸球体疾患に関連する薄基底膜腎症」Semin. Nephrol . 25 (3): 176–9. doi :10.1016/j.semnephrol.2005.01.010. PMID 15880329。