脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症
	脊髄性筋萎縮症で影響を受けるニューロンの位置
専門	神経学
症状	運動ニューロンの喪失による筋肉の萎縮

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、遺伝的および臨床的に多様な希少疾患のグループであり、下位運動ニューロン（脊髄の前角にある神経細胞）の変性と、それに続く体内のさまざまな筋肉群の萎縮（消耗）を特徴とします。 ^[1]一部のSMAは乳児の早期死亡につながりますが、このグループの他の疾患は、軽度の衰弱のみで成人期に通常の生活を送ることができます。

分類

影響を受ける筋肉の種類に基づいて、脊髄性筋萎縮症は次のように分類されます。^[要出典]

近位脊髄性筋萎縮症、すなわち主に近位筋に影響を及ぼす疾患。
遠位脊髄性筋萎縮症（遠位遺伝性運動ニューロン症とかなり重複）では、主に遠位筋に影響を及ぼします。

有病率を考慮すると、脊髄性筋萎縮症は伝統的に以下のように分類される：^[要出典]

常染色体劣性近位脊髄性筋萎縮症は、症例の 90～95% を占め、通常は単に脊髄性筋萎縮症(SMA) と呼ばれます。これは、染色体 5q (遺伝子座5q13)のSMN1遺伝子の遺伝子変異に関連する疾患で、主に幼児に診断され、最も重篤な形態では、治療せずに放置すると乳児死亡の最も一般的な遺伝的原因となります。
局所性脊髄性筋萎縮症– はるかにまれな疾患で、世界でも数人の患者にしか見られない症例もありますが、SMN1以外の遺伝子の変異に関連し、このため単に非5q 脊髄性筋萎縮症と呼ばれることもあります。現在のところ、原因となる治療法はありません。

より詳細な分類は、病状に関連する遺伝子（特定されている場合）に基づいており、以下の表に示されています。

SMA のすべての形態（ X 連鎖性脊髄性筋萎縮症 1 型を除く）では、脊髄の前角に位置する運動ニューロンのみが影響を受け、脊髄の後角に位置する感覚ニューロンは影響を受けません。対照的に、運動神経の脱神経による筋力低下と感覚神経の脱神経による感覚障害の両方を引き起こす遺伝性疾患は、遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN）として知られています。 ^[^{引用が必要}^]

参照

参考文献

^ 「脊髄性筋萎縮症」。遺伝学ホームリファレンス。2016年3月21日。 2016年3月26日閲覧。
^ Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y, et al. (2016年3月). 「活性化シグナルコインテグレーター1複合体のサブユニットの変異は出生前脊髄性筋萎縮症および先天性骨折と関連している」. American Journal of Human Genetics . 98 (3): 473– 489. doi :10.1016/j.ajhg.2016.01.006. PMC 4800037. PMID 26924529 .
^ Oliveira J、Martins M、Pinto Leite R、Sousa M、Santos R（2017年10月）。「ASC-1複合体の欠陥に関連する新しい神経筋疾患：2例目の報告でASCC1の関与を確認」。臨床遺伝学。92 （ 4 ）：434-439。doi：10.1111/cge.12997。PMID 28218388。S2CID 28768062 。
^ Giuffrida MG、Mastromoro G、Guida V、Truglio M、Fabbretti M、Torres B、et al. (2019年12月)。「死産時に診断されたSMABF2の新たな症例により、ASCC1の出生前症状と変異スペクトルが拡大」。American Journal of Medical Genetics。パートA。182 ( 3): 508– 512。doi : 10.1002/ajmg.a.61431。PMID 31880396。S2CID 209490732。

さらに読む

Van Den Berg-Vos RM、Van Den Berg LH、Visser J、de Visser M、Francsen H、Wokke JH (2003 年 11 月)。「下位運動ニューロン症候群のスペクトル」。神経学ジャーナル。250 (11): 1279–92 .土井:10.1007/s00415-003-0235-9。PMID 14648143。S2CID 25844355 。
Guillot N、Cuisset JM、Cuvellier JC、Hurtevent JF、Joriot S、Vallee L (2008 年 3 月)。「乳児脊髄性筋萎縮症の異常な臨床的特徴」。Brain & Development。30 ( 3 ): 169– 78。doi :10.1016/ j.braindev.2007.07.008。PMID 17804187。S2CID 24657851 。

外部リンク

[1] 「脊髄性筋萎縮症」。遺伝学ホームリファレンス。2016年3月21日。 2016年3月26日閲覧。

[2] Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y, et al. (2016年3月). 「活性化シグナルコインテグレーター1複合体のサブユニットの変異は出生前脊髄性筋萎縮症および先天性骨折と関連している」. American Journal of Human Genetics . 98 (3): 473– 489. doi :10.1016/j.ajhg.2016.01.006. PMC 4800037. PMID 26924529 .

[3] Oliveira J、Martins M、Pinto Leite R、Sousa M、Santos R（2017年10月）。「ASC-1複合体の欠陥に関連する新しい神経筋疾患：2例目の報告でASCC1の関与を確認」。臨床遺伝学。92 （ 4 ）：434-439。doi：10.1111/cge.12997。PMID 28218388。S2CID 28768062 。

[4] Giuffrida MG、Mastromoro G、Guida V、Truglio M、Fabbretti M、Torres B、et al. (2019年12月)。「死産時に診断されたSMABF2の新たな症例により、ASCC1の出生前症状と変異スペクトルが拡大」。American Journal of Medical Genetics。パートA。182 ( 3): 508– 512。doi : 10.1002/ajmg.a.61431。PMID 31880396。S2CID 209490732。