分泌型ステータス

分泌型とは、唾液、涙、母乳、尿、精液などの人の体液中の水溶性ABO血液型抗原の有無を指します。体液中にこれらの抗原を分泌する人は分泌型と呼ばれ、分泌しない人は非分泌型と呼ばれます。分泌型はFUT2遺伝子（Se遺伝子とも呼ばれる）によって制御され、分泌型表現型は常染色体優性遺伝し、少なくとも1つの機能する遺伝子コピーを持つ個人によって発現します。非分泌型表現型（se）は劣性形質です。^[1]^：125–7白人の約80％は分泌型で、20％は非分泌型です。非分泌型は、ノロウイルスの最も一般的な株に対する感受性が低下しています。^[2]ルイス血液型における抗原の発現は分泌型かどうかによっても影響を受ける。非分泌型はLe(b)抗原を産生できない。^[3]^{: 190}

遺伝学

ABO血液型抗原の発現は、A抗原とB抗原の発現を制御するABO遺伝子、ABO抗原の前駆体であるH抗原の発現を制御するFUT1またはH遺伝子、および分泌遺伝子FUT2またはSeの3つの遺伝子の相互作用によって決定されます。これらの遺伝子はすべて、前駆体物質に糖を加えて新しい物質を作成する酵素であるグリコシルトランスフェラーゼをコードしています。 ^[1]^：123

H抗原は、ABO血液型抗原の形成に必要である。^{[注1] α-2-L-フコシルトランスフェラーゼ酵素をコードする}Se遺伝子は、体液中のH抗原の形成を制御する。分泌型遺伝子を持つ人では、酵素は体液中に存在する前駆物質をH抗原に変換し、その後、ABO遺伝子によってコードされている糖転移酵素によって修飾され、その人のABO血液型に対応する抗原を生成する。非分泌型は体液中にH抗原を形成できないため、可溶性ABO抗原を発現することができない。^[1]^{: 124–6}

ルイス血液型の表現型は、 FUT3またはLe遺伝子とSe遺伝子によって制御されます。ルイスシステムには、Le(a) と Le(b) という 2 つの主要な抗原があります。Le が陰性の人はどちらの抗原も発現せず、その血液型はLe (ab-) と指定されます。Le が陽性の人の場合、血液型は分泌型の状態によって決まります。Le遺伝子は、前駆物質から Le(a) 抗原を生成する糖転移酵素をコードします。分泌型では、α-2-L-フコシル転移酵素がこの前駆物質を修飾し、 Le遺伝子によってコードされた酵素の作用を受けて Le(b) を形成します。したがって、 Leが陽性の分泌型はLe(a-b+) 型を発現し、 Leが陽性の非分泌型はLe(a+b-) 型を発現します。^{[注 2]}^[1]^{: 178–81}^[3]^{: 196}

臨床的意義

ノロウイルスは消化管の粘膜上の分泌血液型抗原に結合します。^[4]^{: 537}非分泌型はこれらの抗原を発現しないため、ほとんどの菌株に対する感受性が低下します。^[2]

分泌型かどうかは、遺伝子型判定または血清学的検査によって判定できる。血清学的検査では、唾液を煮沸し、A、B、H抗原に対する抗体を含む試薬に加える。次に、これらの抗原を発現する赤血球を唾液と試薬の混合物に加える。分泌型の場合、抗体は赤血球ではなく唾液中の抗原に結合し、赤血球の凝集は起こらない。^[5]^{: 25}

分泌型検査は歴史的に法医学で使用されていましたが、 DNA検査の進歩により廃止されました。^[6]^{: 226}

有病率

コーカサス人の約80％はSe遺伝子を持っており、分泌型です。残りの20％は非分泌型です。^[2]Se遺伝子の頻度はほとんどの民族グループで約50％ですが、オーストラリア先住民、イヌイット、一部のネイティブアメリカンとメラネシアのグループではほぼ100％の頻度を示していますが、南インドでは頻度はわずか22％です。^[5]^{: 25}

注記

^ H遺伝子が陰性の人は、まれなボンベイ型血液型を呈する。^[1]^{: 124–6}
^ Se遺伝子の弱い変異は主にアジア人に見られ、Le(a+b+)血液型となる。^[1]^{: 181}

参考文献

^ abcdef Denise M Harmening (2018年11月30日). 現代の血液銀行と輸血の実践. FA Davis. ISBN 978-0-8036-9462-0。
^ abc ライデル GE、キンドバーグ E、ラーソン G、スヴェンソン L (2011 年 11 月)。「冬季嘔吐症へのかかりやすさ：甘い話」。医学牧師ヴィロル。21 (6): 370–382。土井：10.1002/rmv.704。PMID 22025362。S2CID 6679013 。
^ ab Jeffrey McCullough (2016年9月27日). 輸血医学. Wiley. ISBN 978-1-119-23652-8。
^ Karen C. Carroll、Janet S. Butel、Stephen A. Morse（2015年8月12日）。Jawetz Melnick & Adelbergs Medical Microbiology（第27版）。McGraw-Hill Education。ISBN 978-0-07-182503-0。
^ ab ジェフ・ダニエルズ（2013年1月16日）。ヒト血液型。ジョン・ワイリー・アンド・サンズ。ISBN 978-1-118-49354-0。
^ スザンヌ・ベル (2009)。法医学の事実辞典。Infobase Publishing。ISBN 978-1-4381-0944-2。

外部リンク

ISBT システム内の血液型抗原表
血液型と赤血球抗原国立生物工学情報センター (NCBI)

[4] H遺伝子が陰性の人は、まれなボンベイ型血液型を呈する。^[1]^{: 124–6}

[5] Se遺伝子の弱い変異は主にアジア人に見られ、Le(a+b+)血液型となる。^[1]^{: 181}

[Harmening2018-1] Denise M Harmening (2018年11月30日). 現代の血液銀行と輸血の実践. FA Davis. ISBN 978-0-8036-9462-0。

[Rydell2011-2] ライデル GE、キンドバーグ E、ラーソン G、スヴェンソン L (2011 年 11 月)。「冬季嘔吐症へのかかりやすさ：甘い話」。医学牧師ヴィロル。21 (6): 370–382。土井：10.1002/rmv.704。PMID 22025362。S2CID 6679013 。

[McCullough2016-3] Jeffrey McCullough (2016年9月27日). 輸血医学. Wiley. ISBN 978-1-119-23652-8。

[Carroll2015-6] Karen C. Carroll、Janet S. Butel、Stephen A. Morse（2015年8月12日）。Jawetz Melnick & Adelbergs Medical Microbiology（第27版）。McGraw-Hill Education。ISBN 978-0-07-182503-0。

[Daniels2013-7] ジェフ・ダニエルズ（2013年1月16日）。ヒト血液型。ジョン・ワイリー・アンド・サンズ。ISBN 978-1-118-49354-0。

[Bell2009-8] スザンヌ・ベル (2009)。法医学の事実辞典。Infobase Publishing。ISBN 978-1-4381-0944-2。