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| サルコグリカンβ/γ/δ | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | サルコグリカン_1 | ||||||
| Pfam | PF04790 | ||||||
| インタープロ | IPR006875 | ||||||
| メンブラノーム | 117 | ||||||
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| サルコグリカンα/ε | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | サルコグリカン2 | ||||||
| Pfam | PF05510 | ||||||
| インタープロ | IPR008908 | ||||||
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サルコグリカンは膜貫通タンパク質のファミリー[ 1 ](α、β、γ、δまたはε)であり、筋線維の細胞骨格を細胞外マトリックスに連結し、せん断力による筋線維の筋形質膜の損傷を防ぐタンパク質複合体に関与している。
ジストロフィン糖タンパク質複合体(DGC)は、筋肉の内部細胞骨格と細胞外マトリックスを連結する膜貫通複合体です。サルコグリカン複合体はDGC内のサブ複合体であり、6つの筋肉特異的な膜貫通タンパク質(α、β、γ、δ、ε、およびζサルコグリカン)から構成されています。[ 2 ]サルコグリカンは、単一の膜貫通ドメインを持つアスパラギン結合糖タンパク質です。[ 3 ] [ 4 ]
サルコグリカン遺伝子の変異によって引き起こされる疾患は、サルコグリカン症と呼ばれます。これらのタンパク質をコードするα、β、γ、δ遺伝子(ε遺伝子は除く)の変異は、関連する肢帯型筋ジストロフィーを引き起こす可能性があります。