網膜ホメオボックスタンパク質Rx

網膜ホメオボックスタンパク質Rx（網膜および前部神経褶ホメオボックスとも呼ばれる）は、ヒトではRAX遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]} RAX遺伝子は、ヒト、マウス、ラットの18番染色体に位置している。^{[ 6 ]}

この遺伝子は、眼の発達に関与するホメオボックス含有転写因子をコードしている。この遺伝子は眼原基の初期に発現し、網膜細胞の運命決定に必要であり、幹細胞の増殖も制御する。^{[ 5 ]}

後期原腸形成の終わり頃には、単一の眼野が形成され、前脳から分泌されるシグナル分子であるソニックヘッジホッグ（Shh）の作用によって左右の眼野に分裂する。RaxとSix-3（これも転写因子）は、シグナル分子Wntの活性を阻害することによって、前脳のShh分泌能力を維持する。^{[ 7 ]}

Rax（Retina and Anterior Neural Fold Homeobox）は、転写因子のペアード様ホメオドメインファミリーのOAR（Otx、Arx、Rax）サブグループに属する遺伝子です。1997年に発見されたRax遺伝子^{[ 8 ]}は、網膜、視床下部、松果体、下垂体の発達に寄与することが知られています^{[ 9 ]}。

この遺伝子の変異は、小眼球症、無眼球症、コロボーマなどの眼の発達異常のある患者で報告されている。^{[ 5 ]}

Rax遺伝子の変異は、無眼症や小眼症を含む網膜領域の奇形を引き起こす。^{[ 10 ]}

RAX遺伝子に突然変異を持つ人は、眼の構造が発達せず、無眼症と呼ばれる状態になります。^{[ 7 ]} RAX変異を持つ人は、片目または両目が正常より小さい小眼症になることもあります。^{[ 6 ]}

Rax遺伝子は脊椎動物間で保存されている。RAXノックアウトマウスは目がなく、前脳の形成異常がある。カエルのXenopus tropicalisでは、Rax変異体は目がなく、将来の網膜組織は代わりに間脳と終脳の特徴を持つ。^{[ 11 ]}硬骨魚類系統の基底でのゲノム重複により、魚類はRx1、Rx2、Rx3の3つのRax遺伝子を持っている。^{[ 12 ]}ゼブラフィッシュとメダカのRx3変異体は目がない。^{[ 12 ] [ 13 ]}

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