パターソン症候群

パターソン症候群は、偽レプラコーン症とも呼ばれ、非常にまれな症候群であり、最初はドナヒュー症候群（レプラコーン症としても知られる）と間違えられました。^[要出典]

この病気はジョセフ・ハナン・パターソン博士にちなんで名付けられました。^[1]パターソンとワトキンスによって1962年に説明されました。^[2]パターソン症候群の病因と原因は1981年まで不明でした^。[3]

兆候と症状

パターソン症候群は、患者がレプラコーン病に似た異常な顔つきになることが特徴です。主に結合組織と神経内分泌系に影響を及ぼし、褐色の色素沈着、手足の皮膚弛緩、身体の不均衡、知的障害、および重大な骨の変形を引き起こします。レントゲン写真では、特徴的な全身性骨格異形成が明らかになります。^[要出典]

内分泌異常、副腎皮質機能亢進症、クッシング症候群、糖尿病などが含まれます。他の 1 つの症例では、副腎皮質機能亢進が早期に現れています。^[要出典]

^ Zach Samson (2006年7月1日). 「パターソン博士、AAPジョージア支部の影響力のある元会長」AAPニュース. 27 (7): 39. 2008年3月24日閲覧。
^ PATTERSON JH, WATKINS WL (1962). 「男児のレプラコーン症」J. Pediatr. 60 (5): 730–9. doi :10.1016/S0022-3476(62)80100-0. PMID 14484402.
^ David TJ、Webb BW、Gordon IR (1981)。「パターソン症候群、レプラコーン症、および擬似レプラコーン症」。J . Med. Genet. 18 (4): 294–8. doi :10.1136/jmg.18.4.294. PMC 1048735 . PMID 7277424。