| アルギニンバソプレシン(ニューロフィシンII、抗利尿ホルモン、尿崩症、神経下垂体) | |||||||
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ニューロフィシン II、ウシ | |||||||
| 識別子 | |||||||
| シンボル | エイベックス | ||||||
| 代替記号 | ARVP | ||||||
| NCBI遺伝子 | 551 | ||||||
| HGNC | 894 | ||||||
| オミム | 192340 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_000490 | ||||||
| ユニプロット | P01185 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第20章 13ページ | ||||||
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ニューロフィシン IIは、 19,687.3 Daのサイズのキャリア タンパク質で、実質的に同一の 2 つのアミノ酸鎖の二量体で構成されています。ニューロフィシン II は、 AVP遺伝子の分解産物 (複合分子がより単純な分子に分割されることによって形成される) です。これは、視床下部の大細胞ニューロンから下垂体後葉まで、軸索に沿って、もう 1 つの分解産物であるバソプレシンとともに小胞で輸送される神経下垂体ホルモンです。バソプレシンとともに神経分泌顆粒に蓄えられ、バソプレシンとともに血流に放出されますが、その生物学的作用は不明です。ニューロフィシン II は、プロラクチン分泌の刺激剤としても知られています。
関数
ニューロフィシン II はバソプレシン (ADH) のキャリアタンパク質です。これは室傍核と視索上核の細胞体で生成され、下垂体後葉の軸索末端の放出部位に輸送されます。バソプレシンと構造が類似したホルモンであるオキシトシンは、ニューロフィシン Iによって同様に結合および輸送されます。両方のホルモンは 9 残基の長さで、3 番目と 8 番目のアミノ酸のみが異なります。オキシトシンは Ile-3 を持ち、バソプレシンは Phe-3 を持ちます。Ile と Phe は両方とも疎水性アミノ酸であり、ニューロフィシンに類似して結合します。
構造
ニューロフィジン II は二量体で、各単量体は 2 つの逆平行 β シートで構成されています。各鎖は、1 つのアミノ酸置換を除いて同一です (鎖 1 には Lys-18 が含まれ、鎖 2 には Ala-18 が含まれます)。各鎖は 95 アミノ酸の長さで、1 つのオキシトシン分子に結合します。ニューロフィジン II のアミノ酸配列は次のとおりです。
NH 2 - Ala - Met - Ser - Asp - Leu - Glu - Leu - Arg - Gln - Cys - Leu - Pro - Cys - Gly - Pro - Gly - Gly - Lys - Gly - Arg - Cys - Phe - Gly - Pro - Ser - Ile - Cys - Cys - Ala - Asp - Glu - Leu - Gly - Cys - Phe - Val - Gly - Thr - Ala - Glu - Ala - Leu - Arg - Cys - Gln - Glu - Glu - Asn - Tyr - Leu - Pro - Ser - Pro - Cys - Gln - Ser - Gly - Gln - Lys - Ala - Cys - Gly - Ser - Gly - Gly - Arg - Cys - Ala - Ala - Phe - Gly - Val - Cys - Cys - Asn - Asp - Glu - Ser - Cys - Val - Thr - Glu - Pro -グルタミン酸 - システイン - アルギニン - グルタミン酸 - グリシン - フェニルアラニン - ヒスチジン - アルギニン - アルギニン - アラニン - OH
(ジスルフィド - ブリッジ: - 10-54; - 13-27; - 21-44; - 28-34; - 61-73; - 67-85; - 74-79)
臨床的意義
アルギニンバソプレシンまたはそのキャリアタンパク質であるニューロフィシンIIをコードする遺伝子の点突然変異が、家族性常染色体優性疾患である神経下垂体性尿崩症[1] (遺伝性視床下部性尿崩症とも呼ばれる)のほとんどの症例の根底にあります。この疾患は、 ADHの全身循環への放出が不十分なために起こります。
参照
参考文献
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)にある Neurophysin+II
