ミュータライザー

Mutalyzerは、遺伝子検査中に遺伝子で特定された配列変異体の記述を確認するために主に開発されたWebベースのソフトウェアツールです。^[1] Mutalyzerは、標準的なヒト配列変異命名法のルールを適用し、それに応じて記述を修正できます。配列変異体の記述とは別に、Mutalyzerでは、転写産物とタンパク質機能注釈を参照として含むDNA配列レコードが必要です。Mutalyzer 2は、 GenBankおよびLocus Reference Genomic (LRG)レコードを受け入れます。注釈は、正しいコドン変換テーブルを適用し、任意の生物のDNAおよびタンパク質変異体の記述を生成するためにも使用されます。Mutalyzerサーバーは、 Webサービス記述言語(WSDL)で記述されたSOAP Webサービスおよび HTTP / RPC + JSON Webサービスを介してプログラムによるアクセスをサポートしています。

背景

遺伝子検査は一般に遺伝性疾患のある家族で行われる。遺伝子で特定された配列変異は、変化の位置と関与するヌクレオチドまたはアミノ酸を使用して検査報告書に記載することができる。この単純な規則によれば、4つのGヌクレオチドの連続におけるヌクレオチドグアニン（G）の欠失は、各G位置が使用される場合、4つの異なる方法で記載される可能性がある。異なる記載が変化の機能的結果に影響を与えることはないが、2人の人物が同じ変異を共有しているという事実や集団における変異の実際の頻度を不明瞭にしてしまう可能性がある。ヒトゲノム変異学会が提案した標準的なヒト配列変異命名法は、この問題を解決するために開発された。^[2]適切な変異の記載により、文献や遺伝子変異または遺伝子座特異的データベース（LSDB）での機能的結果に関する詳細情報の検索が容易になると期待される。

Mutalyzerは、多くのヒト遺伝子の配列変異情報を保存しているライデンオープン変異データベース（LOVD）で、新しいデータを提出する前に変異の説明を確認するために使用されています。^[3]これにより、データの共有、表示、および他の遺伝資源（Ensembl、UCSCゲノムブラウザ、NCBIシーケンスビューアなど）との統合が可能になります。

参考文献

^ Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2008). 「Mutalyzer 配列変異命名チェッカーを使用した変異データベースおよび文献における配列変異の記述の改善」。Human Mutation . 29 (1): 6–13. doi :10.1002/humu.20654. PMID 18000842.
^ Den Dunnen, Johan T.; Antonarakis, Stylianos E. (2000). 「複雑な突然変異を記述するための突然変異命名法の拡張と提案: 考察」. Human Mutation . 15 (1): 7–12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N . PMID 10612815.
^ Fokkema, Ivo FAC; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2005). 「LOVD: 「LSDB-in-a-box」アプローチを使用した遺伝子座特異的配列変異データベースの簡単な作成」. Human Mutation . 26 (2): 63–8. doi : 10.1002/humu.20201 . PMID 15977173.

外部リンク

Mutalyzerのウェブサイト
HGVS 配列変異命名法ウェブサイト
LOVD 2.0 ウェブサイト
GenBank ウェブサイト
Locus Reference Genomic ウェブサイト
RefSeq ウェブサイト

[paper-1] Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2008). 「Mutalyzer 配列変異命名チェッカーを使用した変異データベースおよび文献における配列変異の記述の改善」。Human Mutation . 29 (1): 6–13. doi :10.1002/humu.20654. PMID 18000842.

[paper3-2] Den Dunnen, Johan T.; Antonarakis, Stylianos E. (2000). 「複雑な突然変異を記述するための突然変異命名法の拡張と提案: 考察」. Human Mutation . 15 (1): 7–12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N . PMID 10612815.

[paper2-3] Fokkema, Ivo FAC; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter EM (2005). 「LOVD: 「LSDB-in-a-box」アプローチを使用した遺伝子座特異的配列変異データベースの簡単な作成」. Human Mutation . 26 (2): 63–8. doi : 10.1002/humu.20201 . PMID 15977173.