メアリー・ライリー（学術）

メアリー・M・ライリーFRCP は、国立神経学・脳神経外科病院に勤務するアイルランドの神経科医です。末梢神経障害を研究しています。英国神経科医協会の会長を務めています。

ライリーはダブリン大学で医学を学び、1986年に卒業した。^{[1] [2]}数年間、セントビンセント大学病院で神経科医として勤務した後、1991年に国立神経学・脳神経外科病院でアニタ・ハーディングのもとに加わった。 ^{[1] [3] [4] [5]}ライリーは上司を尊敬していることを語り、臨床的な関心はハーディングの影響によるものだと考えている。^{[6]ライリーは1996年に}家族性アミロイド多発ニューロパチーを研究して医学博士号を 取得した。^{[1] [7] [8]ライリーは}ロイヤルフリー病院とガイズ病院で神経学の研修を修了し、^[1] PKトーマスとリチャード・ヒューズのもとで研修を受けた。^[9]

国立神経学・脳神経外科病院で、ライリーは遺伝性 神経障害を専門としている。^{[10] [ 11]}彼女は1998年に神経内科医顧問に任命され^[3] 、 2002年には王立内科医会フェローとなった。 ^[4] 彼女は神経筋疾患、^[12]特にシャルコー・マリー・トゥース病の研究を始めた。^{[13] [14]} 2004年に、彼女はビタミンCがCMT1A（シャルコー・マリー・トゥース病1A型）のマウスモデルの症状を改善するために使用できることを発見した。 ^[15]彼女はイタリアの同僚と無作為化比較試験を確立し、CMT1Aに対するビタミンCの有効性を評価しました。 ^[15]試験の英国部分は50人の参加者で構成され、ビタミンCは安全であるが、病気の進行を遅らせないことが判明した。^{[15] [15]彼女の研究には}BICD2やメチオニルtRNA合成酵素（MARS） などの遺伝子の同定が含まれており、 ^{[10] [16] [17]彼女はすでに}IGHMBP2の機能解析を行っています。^[18]

ライリーは、筋萎縮症についてMuscular Dystrophy UKと共同研究を行っている。 ^[19]また、病気の進行に関する新しいバイオマーカーの開発にも取り組んでいる 。 ^[20] CMT患者の親は運動神経の損傷を患っており、その結果筋肉が弱くなり、最終的には筋肉に脂肪が蓄積する。MRIの結果指標は、筋肉内脂肪蓄積をモニタリングし、脂肪蓄積に先立つ筋肉水分変化を検出することができる。^{[20] [21]}ライリーは、ふくらはぎの筋肉脂肪摩擦マップがCMT1A患者の結果指標であり、CMT1A患者ではふくらはぎの筋肉脂肪が著しく増加していることを特定した。^{[22]彼女は、CMTによる筋肉の変化をモニタリングするためのMRIプロトコルを評価するために}、筋ジストロフィー協会から100万ドルの助成金を受けた。^{[23] [21]}

2010年、ライリーはロンドン大学ユニバーシティ・カレッジの臨床神経学教授に任命された。^[24]彼女は臨床神経学部門と医学研究評議会神経筋疾患センターを率いている。^{[25] [26]}ライリーはMRC神経筋疾患・筋ジストロフィー英国センターとともに、遺伝性神経障害について議論する患者デーを含む神経筋疾患のトランスレーショナル会議を毎年開催している。^{[26]ライリーはCMTとともに、}遺伝性感覚・自律神経障害や 遺伝性神経障害における手根管症候群の研究を行ってきた。^[27]

ライリーは2013年の臨床神経学ハンドブックに寄稿し、 ^[28] 2016年のシュプリンガー出版コレクション「神経筋疾患：クイーンスクエアの症例研究」の章を執筆しました。^{[29] [30]} ライリーは英国末梢神経学会および国際末梢神経学会の会長を務めました。^[31] 2015年に彼女は英国神経学会の次期会長に任命されました。^[3]彼女は2017年にこの役職に就いた最初の女性となりました。^[3]