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マーカー染色体（mar）は、染色体の小さな断片であり、断片のサイズが小さいため、特殊なゲノム解析なしでは一般的に識別できません。[ 1 ]マーカーの重要性は、マーカーに含まれる物質によって異なるため、様々です。[ 2 ]これらのマーカー染色体の大部分は、ヒトの小さな染色体の1つである20番染色体よりも小さく、定義上、小型過剰マーカー染色体と呼ばれます。[ 3 ]
マーカー染色体は、約70%の確率で散発的に発生し、残りは親から遺伝します。症例の約50%はモザイク現象を伴い、これは症状の重症度に影響します。頻度は約1万人あたり3～4人で、知的障害のある人の300人に1人です。[ 2 ]
マーカー染色体は通常、標準的な 46 本の染色体に加えて存在し、部分的なトリソミーまたはテトラソミーの過剰染色体となります。[ 4 ]マーカーは不活性な遺伝物質で構成され、ほとんどまたは全く影響がない場合もあれば、活性遺伝子を持ち、パリスター・キリアン症候群に関連する iso(12p)や知的障害および症候性顔貌に関連するiso(18p)などの遺伝的疾患を引き起こす場合もあります。[ 5 ] 15 番染色体は多数のマーカー染色体に寄与していることが観察されていますが、その理由は解明されていません。[ 1 ]小型過剰マーカー染色体(sSMC) のページには、さまざまなタイプの sSMC に関連するその他の先天異常、症候群、および腫瘍の例が含まれています。