マジュースキー多指症症候群

マジュースキー多指症症候群
マジュースキー多指症症候群
その他の名前	新生児軟骨異栄養症I型を伴う多指症
	この病気は常染色体劣性遺伝する。

マジェフスキー多指症症候群は、新生児軟骨異栄養症 I 型多指症、短肋骨多指症症候群 II 型、短肋骨多指症症候群とも呼ばれ、骨軟骨異形成症(骨と軟骨の発達における骨格異常)、狭い胸郭、多合指症、不均衡に短い脛骨、胸郭異形成、肺低形成、呼吸不全を特徴とする致死的な新生児小人症です。関連する異常には、突出した腹部、短指症、特異な顔、喉頭蓋低形成、心血管障害、腎嚢胞、生殖器異常などがあります。出生前または出生時に死亡します。^[^{出典が必要}^]

この病気は常染色体劣性遺伝形式で遺伝する。^[要出典]

それは1971年に特徴づけられました。^[1]

参考文献

^ マジュースキー、F.ファイファー。レンツ;ミュラー;フェイル。ザイラー (1971)。「多合指症、短い手足、生殖器奇形 - 新しい症候群?」キンダーハイルクンデの時代。111 (2): 118–138。土井：10.1007/BF00446428。PMID 4331366。S2CID 24792013 。

外部リンク

[1] マジュースキー、F.ファイファー。レンツ;ミュラー;フェイル。ザイラー (1971)。「多合指症、短い手足、生殖器奇形 - 新しい症候群?」キンダーハイルクンデの時代。111 (2): 118–138。土井：10.1007/BF00446428。PMID 4331366。S2CID 24792013 。