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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MATR3、ALS21、MPD2、VCPDM、マトリン3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：164015; MGI : 1298379;ホモロジーン：7830;ジーンカード：MATR3; OMA :MATR3 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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マトリン3は、ヒトではMATR3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[3] [4]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は核マトリックスに局在する。転写に関与している可能性や、他の核マトリックスタンパク質と相互作用して内部線維顆粒ネットワークを形成している可能性もある。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの転写変異体が同定されている。[4]
病理学
マトリン3遺伝子の変異は家族性筋萎縮性側索硬化症と関連している。[5]
参考文献
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- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Belgrader P、Dey R、Berezney R (1991年6月)。「マトリン3の分子クローニング。核マトリックスの125キロダルトンのタンパク質には広範な酸性ドメインが含まれています」。J Biol Chem . 266 (15): 9893– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92902-9 . PMID 2033075。
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さらに読む
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