X連鎖性ジストニアパーキンソン病

X連鎖性ジストニアパーキンソン病
その他の名前	ルバグ症候群
この病気はX連鎖劣性遺伝する。
専門	神経学

X連鎖性ジストニアパーキンソン症候群（XDP ）は、ルバグ症候群またはパナイ島X連鎖性ジストニアとしても知られ、浸透率の高いまれなX連鎖性進行性運動障害で、パナイ島の男性にほぼ独占的に見られます。^[1]これは、通常30代から40代で最初に発生するジストニア運動が特徴です。ジストニア運動は、発症から10年以内にパーキンソン症候群と併存するか、パーキンソン症候群に発展することがよくあります。

症状は典型的には30代または40代に現れるが^[2]、14歳という早い年齢で見られることもある。特に若年で発症した場合は捻転性ジストニアを呈し、その後、持続性ジストニアの有無にかかわらずパーキンソン症候群に進行する。2つの症状が併存することも多い。X連鎖性ジストニアパーキンソン症候群のパーキンソン病的特徴には、加速歩行、運動緩慢、眼瞼痙攣、姿勢不安定性などがある。安静時振戦を欠くことが多いため、パーキンソン病との鑑別に役立つ。^[要出典]

X連鎖性ジストニアパーキンソン病は、 TAF1（TATA結合タンパク質関連因子1）遺伝子のXq13.1の変異に起因すると考えられています。これはX連鎖性劣性遺伝パターンを持っています。遺伝子分析によると、原因となる変異は2千年以上前にパナイの民族グループ（特にヒリガイノン人）に導入されたことが示唆されています。 ^[3]

XDP には治療法がなく、薬物療法では一時的な緩和しか得られません。^[4]一部の研究者は、この病気の初期段階ではベンゾジアゼピンや抗コリン剤が有効であると報告しています。ボツリヌス毒素注射は局所性ジストニアの緩和に使用されています。 [5]外科的に治療された少数の症例では、脳深部刺激療法が有望であることが示されています。 [ ^{6 ]}

初期に報告された症例はすべてフィリピンで発生したが、X連鎖性ジストニアパーキンソン病は日本、米国、カナダ、ドイツでもフィリピン系の人々で診断されている。^{[7]フィリピンでの有病率は1/322,000と推定されており、}カピス州の男性人口では1/4,000にまで達する。X連鎖性劣性疾患であるため、罹患者の大多数は男性であり、女性は一般に無症状の保因者である。^[5]報告されている最大の症例シリーズでは、発症平均年齢は39.7歳、罹患期間平均は16年、死亡平均年齢は55.6歳であった。^[4]

フィリピンにおける XDP の高濃度は、1970 年代にフィリピン総合病院が「変形性筋ジストニア」と診断された神経科の紹介を 5 件受けた後に初めて記録されました。これがきっかけで疫学調査が行われ、1976 年に発表されました。Lee らは、28 人の男性について記述しており、そのうち 23 人はパナイ島出身でした。彼女は、XDP に罹患した男性が 1 人以上いる 6 家族を発見し、男性から男性への伝染はないことを発見しました。また、患者の一部にはパーキンソン病の家族歴がありました。lubag という名前は、イロンゴ語を話すフィリピン人が使用する用語に基づいています。ねじれを伴うあらゆる動きを表します。^[2]

パナイ島、特にカピス州でこの病気が発生すると、病気の症状がアスワンと呼ばれる神話上の生き物の行動と似ていることから、この病気とアスワンとの関連が指摘されるようになった。^{[8] [9]}