カウフマン眼脳顔面症候群

カウフマン眼脳顔面症候群
その他の名前	眼瞼狭窄・眼瞼下垂・知的障害症候群
カウフマン眼脳顔面症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。
症状	クモ指症[1]
原因	UBE3B遺伝子の変異[2]
診断方法	成長評価、甲状腺機能評価[3] [4]
処理	甲状腺ホルモン補充療法、言語療法[3]

カウフマン眼脳顔面症候群は、眼瞼裂狭小症・眼瞼下垂症・知的障害症候群とも呼ばれ、重度の知的障害、短頭症、眼瞼裂斜上、眼異常、高度に弓状の口蓋を特徴とする極めて稀な常 染色体劣性先天性疾患である。^{[1] [3]}この疾患は1971年に特徴づけられ、^[5] 1995年時点で8例が確認されている。 ^[6]現在までに症例数は論争の的となっており、14～31例との情報もある。^{[7] [8]}

カウフマン眼脳顔面症候群の徴候と症状は、以下の通りである: ^{[1] [9]}

• 高い味覚
• 小頭症
• 便秘
• 知的障害
• 筋緊張低下
• 眼振

この疾患の原因はUBE3B 遺伝子の変異によるもので、常染色体劣性遺伝する。^[2]この遺伝子は分子位置、塩基対109,477,410～109,543,628、染色体12の24.11の位置に位置する。 ^[10]

カウフマン眼脳顔面症候群のメカニズム（または病因）は、E3ユビキチンタンパク質リガーゼ（UBE3B） の変異によって始まると考えられています。 ^[11]

UBE3B遺伝子の正常なメカニズムはユビキチン-プロテアソーム系において重要であることが分かっています。この系は分解されたタンパク質を除去するのに役立ちます。 ^{[12] [10]}

しかし、UBE3B遺伝子の変異（少なくとも15の変異）により正常に機能しない場合は、UBE3Bタンパク質が不安定になり、ユビキチン-プロテアソーム系に悪影響を及ぼします。^[10]

カウフマン眼脳顔面症候群の診断は分子検査のアプローチによって達成できる。さらに、個人がこの症状に罹患しているかどうかを確認するには：^{[3] [4]}

• 成長評価
• 甲状腺機能評価
• 腎臓超音波検査
• 心エコー検査

カウフマン眼脳顔面症候群の鑑別診断は以下の通りである: ^[3]

この疾患の治療には成長と拘縮の監視が必要である。さらに、治療の選択肢は以下の通りである: ^[3]

• 甲状腺ホルモン補充療法
• 言語療法
• 補聴器

• ユビキチン

• Pryse-Phillips, William (2009). 臨床神経学入門（第3版）. オックスフォード: オックスフォード大学出版局. ISBN 9780195367720. 2017年7月29日閲覧。
• Victor A. McKusick 他; Stylianos E. Antonarakis 協力 ... [et (1997). Mendelian inheritance in man : a catalog of human genes ... (12. ed.). Baltimore, Md.: Johns Hopkins. ISBN 9780801857423. 2017年7月29日閲覧。{{cite book}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

• 出版元

Scholia には、Kaufman 眼脳顔面症候群に関するトピックプロファイルがあります。