キアア0090

KIAA0090は、機能が不明なタンパク質をコードするヒト遺伝子です。^[1] KIAA0090 には、OTTHUMP00000002581 と RP1-43E13.1 という 2 つの別名があります。この遺伝子は、さまざまな細胞内コンパートメントに局在する可能性のある複数の転写バリアントをコードします。KIAA0090 は、複数のエフェクタータンパク質と相互作用します。KIAA0090 には、このような相互作用の方法であると考えられる、保存された COG1520 WD40 のような繰り返しドメインが含まれています。

KIAA0090は染色体1のpアームの1p36.132に位置している。^[2]塩基対19451486から19414744までの36.74 kbをカバーしている。この遺伝子は37個のgt-atイントロン/選択的イントロンで構成され、57個のエクソンは4253 bpの1つのスプライスされていない形式と様々な長さの20の選択的スプライス形式で発現している。^[3]この遺伝子には8個のプロモーターがあると考えられる。^[4]この遺伝子は右側にUBR4、左側にMRTO4が隣接している。^{[1]この情報は}図1にグラフィカルに表示されている。

発現配列タグと分離されたcDNAクローンは、KIAA0090が低レベルから中程度のレベルで体全体に遍在的に発現していることを示しています。^[5]これには、精巣、舌、肺、小脳、脳、乳腺、気管、胎盤、食道、唾液腺、脳、海馬、扁桃体、骨髄、視床、脾臓、子宮、胸腺、腎臓、眼、心臓、胆嚢、前立腺、肝臓、副甲状腺、卵巣、胃、骨格筋、結腸、膵臓、皮膚が含まれますが、これらに限定されません。KIAA0090の発現は、発達（胚発生、胎児、成人など）全体を通じて、また発癌中に変化します。証拠は、状態と発現レベルの間に相関関係があることを示していますが、KIAA0090が何らかの疾患または発達段階に関与していることを示唆するデータは存在しません。

この遺伝子のmRNAは18 種類のタンパク質アイソフォームをコードします6。残りの 3 種類のスプライスバリアントについては、翻訳可能であることを示す証拠はありません。

分析によると、KIAA0090のスプライスされていないタンパク質産物は、993アミノ酸長で、等電点は7.418、分子量は111765.73ダルトンです。^{[6] [7]}このタンパク質の一次構造には、4つの保存されたドメインが含まれています。^[8]これには、位置1から22のシグナルペプチド、COG1520 WD40のようなドメイン、ロイシンジッパードメイン、DUF1620ドメイン（機能不明のドメイン）、および膜貫通ドメインが含まれます。これらは図2で見ることができます。いくつかの保存されたシステイン残基は、位置226、235、335、364、449、581、675、925、および985に存在します。 ^[9]いくつかの内部局在シグナルも存在します。^{[10] [11] [12] [13] [14]}スプライスの結果と翻訳後修飾に依存して、これらの追加シグナルは、タンパク質がペルオキシソーム、細胞膜、細胞外、細胞質、核、またはミトコンドリアに局在する可能性があることを示している。

KIAA0090の翻訳後修飾は起こり得る。リン酸化の可能性のある部位は54箇所あり、セリンが33箇所、トレオニンが10箇所、チロシンが11箇所である。 [ ^15] N結合型グリコシル化の3つの部位は残基370、818、913に存在する。 ^[16]シグナルペプチドは残基21と22の間で切断される可能性がある。^[13]

この情報は図3にグラフで示されています。主要な構造以外の構造は予測的なものにとどまります。バイオインフォマティクス解析によりコンセンサスデータが得られ、これも図3に示されています。^{[17] [18]}このタンパク質は、多細胞生物と単細胞生物の両方において真核生物全体で高度に保存されています。これには、動物、植物、真菌、原生生物が含まれますが、これらに限定されません。

WD40類似ドメインCOG1520はKIAA0090の唯一同定された機能的エフェクタードメインである。WD40を含むタンパク質は、結合因子、セントロメア、および他のエフェクターへのシグナル伝達に関与するシグナルトランスデューサーである。^[19]共免疫沈降実験により、KIAA0090とこれらのタイプのタンパク質との相互作用が証明されている。具体的には、セントロメアタンパク質CENPH、BAX阻害剤TMBI4、ADPリボシル化因子ARF6、キナーゼTNIK、および転写抑制因子T22D1である。^[20]スプライスバリアントの数から、このリストはおそらく決定的なものではないことがわかる。さらなる特性評価が完了するにつれて、追加の相互作用が予想される。