ジュニア血液型システム

検索する
構造	スイスモデル
ドメイン	インタープロ

ABCG2（ジュニア血液型抗原）
ABCG2（ジュニア血液型抗原）
識別子
シンボル	ABCG2
NCBI遺伝子	9429
HGNC	74
オミム	614490
ユニプロット	翻訳
その他のデータ
軌跡	第4章 22.1
構造
検索する
構造	スイスモデル
ドメイン	インタープロ

ジュニア血液型システム（JR ）は、ほとんどの人の赤血球に見られる高頻度抗原であるJr(a)抗原の有無によって定義されるヒトの血液型です。 ^[1]まれなJr(a)陰性血液型の人は、抗Jr(a)抗体を発現する可能性があり、その後の曝露で輸血反応や新生児の溶血性疾患を引き起こす可能性があります。Jr(a)陰性の血液は、日本人に最もよく見られます。^[2]

遺伝学

染色体4q22.1に位置する遺伝子ABCG2は、Jr(a)抗原を運ぶATP結合カセットトランスポータータンパク質をコードしている。Jr(a)陰性の血液型は常染色体劣性遺伝であり、 ABCG2のヌル変異のホモ接合体である個人はこの表現型を発現する。^[1]特定のミスセンス変異のホモ接合性、またはミスセンス変異とヌル変異のヘテロ接合性は、Jr(a)抗原の発現が低下した弱い表現型をもたらす可能性がある。^[2]^[3] 2018年現在、ABCG2のヌルおよび弱い対立遺伝子が25以上記載されている。^[4]

疫学

Jr(a)陰性血液型の割合が最も高いのは日本であると報告されており^{[5] 、その有病率は}新潟地方の60人に1人から東京地方の3800人に1人までの範囲である。^{[1]さらに、ヨーロッパの}ロマ人集団でも多くの症例が記録されている。^[6] Jr(a)陰性血液型はアメリカでは非常にまれであり、9,545人のアメリカ人を対象とした研究では、Jr(a)陰性の個人は確認されなかった。^[5]

臨床的意義

抗Jr(a)抗体は一般に免疫グロブリンGから構成されており、妊娠や輸血によってJr(a)陽性の血液にさらされると発現します。以前に輸血を受けたことも妊娠したこともない患者で抗Jr(a)抗体が検出された症例もいくつか報告されています。^[2]^[5]

Jr(a) は成人の赤血球よりも臍帯血細胞で強く発現しており^[4]、抗 Jr(a) は新生児溶血性疾患(HDN) ^[2]を引き起こすことが報告されており、 HDN の致命的なケースも含まれています。^[5]^{[7]この抗体は、}遅延型溶血性輸血反応にも関与しています。^[2]ただし、この抗体の臨床的意義はさまざまです。抗 Jr(a) を持つ人が Jr(a) 陽性の血液を輸血されたり、何の問題もなく Jr(a) 陽性の赤ちゃんが生まれたりしたケースもあります。抗体価が高い場合は、抗 Jr(a) を持つ人に Jr(a) 陰性の血液を輸血することが推奨されます。その他の場合は、「最も不適合性の少ない」血液 (交差適合試験で最も弱い反応を示す血液単位) が適している場合があります。^[5]^[4]この血液型は希少であるため、Jr(a) 陰性のドナー血液を確保することは困難です。^[6]

ABCG2は尿酸トランスポーターであり、Jr(a)陰性表現型は日本人集団における痛風と関連している。 ^[8]

臨床検査

個人のジュニア血液型は、 Jr(a)抗原に対するモノクローナル抗体試薬を使用した血清学的検査によって判定できます。 ^[6]DNA検査は、 Jr(a)発現に影響を与える変異の数が多いため、実用的ではない場合があります。^[9]

抗Jr(a)抗体は間接抗グロブリン試験で最も容易に検出され、その反応性はフィシンまたはパパインによる酵素処理によって増強される。^[2]

歴史

ジュニア血液型システムは、1970年に研究者ストループとマッキーロイによって発見されました。彼らは、お互いの血液を除くすべての検査サンプルと血液が適合しない5人の患者について報告しました。彼らは、原因となる抗原を、5人の患者のうちの1人であるローズ・ジェイコブスにちなんで「JR」と名付けました。「ジュニア」という一般的な名前は実際には誤った名称です。^[2]

2012年、2つの研究グループ^[6]^{[10]がそれぞれ独立して、ABCG2がジュニア血液型システムの基礎であると特定しました。ジュニアシステムは、その年に}国際輸血学会によって正式に血液型に指定されました。^[11]

参考文献

^ abc Kniffin CL (2013). 「OMIM エントリ # 614490 – 血液型、ジュニアシステム、Jr」。オンラインメンデル遺伝学、人間。 2019年9月1日閲覧。
^ abcdefg Castilho L, Reid ME (2019). 「JR血液型システムのレビュー」.免疫血液学. 29 (2): 63–8. doi : 10.21307/immunohematology-2019-126 . PMID 24094238. S2CID 24659443.
^ Hue-Roye K、Zelinski T、Cobaugh A、Lomas-Francis C、Miyazaki T、Tani Y、et al. (2013 年 11 月)。「JR 血液型システム: 発現を変化させる対立遺伝子の特定」。Transfusion。53 ( 11 ) : 2710–4。doi : 10.1111/trf.12118。PMID 23438071。S2CID 2562261 。
^ abc Moghaddam M, Naghi AA (2019). 「Raph、John Milton Hagen、I、Globoside、Gill、Rh関連糖タンパク質、FORS、JR、LAN、Vel、CD59、およびAugustine血液型システムにおける抗原に対する抗体の臨床的意義」(PDF) .免疫血液学. 34 (3): 85–90. doi :10.21307/immunohematology-2018-013. PMID 30295501. S2CID 52933848. 2021-07-13にオリジナル(PDF)からアーカイブ。2019-09-17に取得。
^ abcde Daniels G (2013). 「第27章: ジュニアおよびランゲライス血液型システム」。ヒト血液型(第3版)。ウェストサセックス、イギリス: John Wiley & Sons。 pp. 487–9。ISBN 978-1-118-49354-0。
^ abcd Saison C, Helias V, Ballif BA, Peyrard T, Puy H, Miyagi T, et al. (2012年1月). 「乳がん耐性タンパク質をコードするABCG2のヌル対立遺伝子が新しい血液型システムJuniorを定義する」. Nature Genetics . 44 (2): 174–7. doi :10.1038/ng.1070. PMC 3653631. PMID 22246505 .
^ Kim MS、Kim JS、Park H、Chung Y、Kim H、Ko DH、他 (2019年7月)。「抗Jra抗体による胎児および新生児の致命的な溶血性疾患：症例報告と文献レビュー」。輸血および成分分析科学。59 (1): 102605。doi : 10.1016/j.transci.2019.06.029。PMID 31324575。
^ Silberstein LE、Anastasi J (2017 年 6 月 14 日)。「パート XI: 輸血医学」。血液学: 基本原則と実践電子書籍(第 7 版)。エルゼビアヘルスサイエンス。p. 1700。ISBN 978-0-323-50971-8。
^ Haer-Wigman L、Ait Soussan A、Ligthart P、de Haas M、van der Schoot CE (2014 年 7 月)。「免疫化された Jr(a-) または Lan- 患者の分子分析と、血液ドナーの Jr(a-) および Lan- 表現型をスクリーニングするためのハイスループット遺伝子型解析の検証」。Transfusion。54 ( 7 ) : 1836–46。doi : 10.1111 /trf.12544。PMID 24456066。S2CID 3229027 。
^ ゼリンスキー T、コグラン G、リュー XQ、リード ME (2012 年 1 月)。「ABCG2ヌル対立遺伝子はJr(a-)血液型表現型を定義する」。自然遺伝学。44 (2): 131-2。土井：10.1038/ng.1075。PMID 22246507。S2CID 20854378 。
^ Storry JR (2014). 「5つの新しい血液型システム - 次は何?」ISBTサイエンスシリーズ. 9 (1): 136–140. doi :10.1111/voxs.12078. ISSN 1751-2816. S2CID 84328440.

[OMIM-1] Kniffin CL (2013). 「OMIM エントリ # 614490 – 血液型、ジュニアシステム、Jr」。オンラインメンデル遺伝学、人間。 2019年9月1日閲覧。

[Castilho2013-2] Castilho L, Reid ME (2019). 「JR血液型システムのレビュー」.免疫血液学. 29 (2): 63–8. doi : 10.21307/immunohematology-2019-126 . PMID 24094238. S2CID 24659443.

[Hue-RoyeZelinski2013-3] Hue-Roye K、Zelinski T、Cobaugh A、Lomas-Francis C、Miyazaki T、Tani Y、et al. (2013 年 11 月)。「JR 血液型システム: 発現を変化させる対立遺伝子の特定」。Transfusion。53 ( 11 ) : 2710–4。doi : 10.1111/trf.12118。PMID 23438071。S2CID 2562261 。

[Moghaddam2018-4] Moghaddam M, Naghi AA (2019). 「Raph、John Milton Hagen、I、Globoside、Gill、Rh関連糖タンパク質、FORS、JR、LAN、Vel、CD59、およびAugustine血液型システムにおける抗原に対する抗体の臨床的意義」(PDF) .免疫血液学. 34 (3): 85–90. doi :10.21307/immunohematology-2018-013. PMID 30295501. S2CID 52933848. 2021-07-13にオリジナル(PDF)からアーカイブ。2019-09-17に取得。

[Daniels2013-5] Daniels G (2013). 「第27章: ジュニアおよびランゲライス血液型システム」。ヒト血液型(第3版)。ウェストサセックス、イギリス: John Wiley & Sons。 pp. 487–9。ISBN 978-1-118-49354-0。

[SaisonHelias2012-6] Saison C, Helias V, Ballif BA, Peyrard T, Puy H, Miyagi T, et al. (2012年1月). 「乳がん耐性タンパク質をコードするABCG2のヌル対立遺伝子が新しい血液型システムJuniorを定義する」. Nature Genetics . 44 (2): 174–7. doi :10.1038/ng.1070. PMC 3653631. PMID 22246505 .

[KimKim2019-7] Kim MS、Kim JS、Park H、Chung Y、Kim H、Ko DH、他 (2019年7月)。「抗Jra抗体による胎児および新生児の致命的な溶血性疾患：症例報告と文献レビュー」。輸血および成分分析科学。59 (1): 102605。doi : 10.1016/j.transci.2019.06.029。PMID 31324575。

[SilbersteinAnastasi2017-8] Silberstein LE、Anastasi J (2017 年 6 月 14 日)。「パート XI: 輸血医学」。血液学: 基本原則と実践電子書籍(第 7 版)。エルゼビアヘルスサイエンス。p. 1700。ISBN 978-0-323-50971-8。

[Haer-WigmanAit_Soussan2014-9] Haer-Wigman L、Ait Soussan A、Ligthart P、de Haas M、van der Schoot CE (2014 年 7 月)。「免疫化された Jr(a-) または Lan- 患者の分子分析と、血液ドナーの Jr(a-) および Lan- 表現型をスクリーニングするためのハイスループット遺伝子型解析の検証」。Transfusion。54 ( 7 ) : 1836–46。doi : 10.1111 /trf.12544。PMID 24456066。S2CID 3229027 。

[ZelinskiCoghlan2012-10] ゼリンスキー T、コグラン G、リュー XQ、リード ME (2012 年 1 月)。「ABCG2ヌル対立遺伝子はJr(a-)血液型表現型を定義する」。自然遺伝学。44 (2): 131-2。土井：10.1038/ng.1075。PMID 22246507。S2CID 20854378 。

[Storry2014-11] Storry JR (2014). 「5つの新しい血液型システム - 次は何?」ISBTサイエンスシリーズ. 9 (1): 136–140. doi :10.1111/voxs.12078. ISSN 1751-2816. S2CID 84328440.