JARID2

タンパク質ジュモンジは、ヒトではJARID2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]} JARID2は、α-ケトグルタル酸依存性ヒドロキシラーゼス​​ーパーファミリーのメンバーです。これは、マウスタンパク質ジュモンジ（jmj）の相同体であり、その名前は、 jmj変異マウスの異常な神経溝の形状を表す日本語の十字形にちなんでジュモンジと名付けられました。^{[ 7 ]}

Jarid2 (jumonji、AT rich interactive domain 2) は、推定転写因子として機能するタンパク質コード遺伝子です。マウスの胚発生に必要な核タンパク質として区別される Jarid2 は、 AT リッチ相互作用ドメイン(ARID)として知られる DNA 結合ドメインを含む jumonji ファミリーのメンバーです。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]} Jarid2 のin vitro研究では、ARID が他の機能ドメインとともに、DNA 結合、核局在、転写抑制、^{[ 12 ]}およびポリコーム抑制複合体 2 (PRC2) のリクルートに関与していることが明らかになっています。^{[ 13 ] [ 14 ]}これらの相互作用の根底にある細胞内メカニズムは、依然としてほとんど不明です。

発生上重要な遺伝子の探索において、Jarid2は以前、遺伝子トラップ技術によって器官発生に必要な重要な因子として同定された。^{[ 8 ] [ 12 ] [ 15 ]}マウスの器官形成中、Jarid2は神経管の形成、肝臓、脾臓、胸腺、および心血管系の発達に関与している。^{[ 16 ] [ 17 ]}心臓組織におけるJarid2の継続的な発現は、胚性および成体心臓の両方の発達におけるその主導的な役割を強調している。^{[ 8 ]} Jarid2胚の変異モデルは、重度の心臓奇形、心室中隔欠損、心室壁の非緻密化、および心房拡大を示す。^{[ 8 ]} Jarid2のホモ接合型変異体は出生後すぐに死亡することがわかっている。^{[ 8 ]}マウス Jarid2 遺伝子の過剰発現は、マスター細胞周期調節因子である網膜芽細胞腫タンパク質 (Rb) との密接な相互作用を介して心筋細胞の増殖を抑制することが報告されている。 ^{[ 12 ] [ 15 ] [ 18 ]}網膜芽細胞腫結合タンパク質-2 とヒト SMCX タンパク質は、マウスとヒトの間で相同領域を共有している。^{[ 5 ]}

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）における「JARID2+タンパク質、+ヒト」

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