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| 家族性ビタミンE欠乏症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ビタミンE欠乏による運動失調症 |
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| 家族性孤立性ビタミン E 欠乏症は常染色体劣性遺伝パターンを示します。 | |
| 専門 | 神経学 |
| 処理 | 高用量経口ビタミンE補給 |
家族性孤立性ビタミンE欠乏症またはビタミンE欠乏症を伴う運動失調症（AVED）は、まれな常染色体 劣性 神経変性 疾患です。[1] [2] [3] [4]症状はフリードライヒ運動失調症の症状に似ています。
兆候と症状
原因
家族性孤立性ビタミンE欠乏症は、α-トコフェロール輸送タンパク質遺伝子の変異によって引き起こされます。[5]症状は小児期後期から10代前半に現れます。[6]
診断
処理
治療にはビタミンE療法が含まれ、血漿中のビタミンE濃度を維持し、血漿中のビタミンEレベルをモニタリングするために生涯にわたる高用量の経口ビタミンE補給が処方されます。[6]
参照
参考文献
- ^ 「ビタミンE欠乏症による運動失調症」www.orpha.net。2017年1月31日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年1月19日閲覧。
- ^ Doerflinger N、Linder C、Ouahchi K、Gyapay G、Weissenbach J、Le Paslier D、Rigault P、Belal S、Ben Hamida C、Hentati F (1995 年 5 月)。「ビタミン E 欠乏症を伴う運動失調症: 14 家族における新しいマーカーを使用した遺伝子局在の改良と連鎖不平衡の分析」(全文無料)。American Journal of Human Genetics。56 ( 5): 1116–24。ISSN 0002-9297。PMC 1801469。PMID 7726167 。
- ^ 参考文献、Genetics Home。「ビタミンE欠乏症による運動失調症」。Genetics Home Reference 。 2017年1月19日閲覧。
- ^ Schuelke, Markus (1993-01-01). 「ビタミン e 欠乏症による運動失調症」。Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (編)。GeneReviews 。シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル。PMID 20301419 。
- ^ チェッリーニ E、ピアチェンティーニ S、ナクミアス B、フォルレオ P、テッデ A、バニョーリ S、チャンテッリ M、ソルビ S (2002 年 12 月)。 「脊髄小脳失調症 8 型拡大とビタミン E 欠乏性運動失調症の家族」。神経学のアーカイブ。59 (12): 1952 ～ 1953 年。土井：10.1001/archneur.59.12.1952。ISSN 0003-9942。PMID 12470185。
- ^ ab Schuelke, Markus (2016-10-13). 「ビタミンE欠乏症による運動失調症」. NCBI Bookshelf . PMID 20301419. 2022-11-13閲覧。