インターロイキン12受容体、β1サブユニット

インターロイキン-12受容体、ベータ1、略してIL-12Rβ1は、インターロイキン12受容体およびインターロイキン23受容体のサブユニットです。IL12RB1は、そのヒト遺伝子の名前です。^{[ 5 ]} IL-12Rβ1はCD212（分化抗原クラスター212） としても知られています。

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、造血因子受容体スーパーファミリーに属するI型膜貫通タンパク質である。

このタンパク質はインターロイキン-12（IL-12）に低親和性で結合し、IL-12受容体複合体の一部を構成する。このタンパク質はジスルフィド結合オリゴマーを形成し、これがIL-12結合活性に必須である。このタンパク質とIL-12Rβ2タンパク質を共発現させることで、高親和性IL-12結合部位の形成とIL-12依存性シグナル伝達の再構築が起こることが示されている。

IL-12Rβ1は、 IL-23受容体複合体の一部としてインターロイキン-23（IL-23）にも結合することができる。この複合体はジスルフィド結合したオリゴマーを形成し、これがIL-23結合活性に必須である。このタンパク質とIL-23Rタンパク質を共発現させると、IL-23結合部位が形成されることが示されている。

この遺伝子のさまざまな変異は、重度のマイコバクテリア感染症およびサルモネラ感染症患者の免疫不全を引き起こすことがわかっています。^{[ 6 ]}この遺伝子の異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。^{[ 5 ]}

IL12RB1遺伝子で知られているすべての変異と多くの多型は、変異データベースに収集されています^{[ 7 ] [ 8 ]。}

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるIL12RB1+タンパク質、+ヒト

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