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| 低ベータリポタンパク質血症 | |
|---|---|
| 専門 | 内分泌学 |
低ベータリポタンパク血症は、LDLコレステロールまたはアポリポタンパクBのレベルが低い（ [1] 5パーセンタイル未満）疾患です。 [2]患者は低ベータリポタンパク血症を患い、同時にHDLコレステロールレベルが高い場合があります。
特に、遺伝性疾患である低ベータリポタンパク質血症を患っていない人の場合、コレステロール値が非常に低い（100 mg/dl 未満）ことは、栄養不良、消耗性疾患、癌、甲状腺機能亢進症、および肝臓病の兆候となる可能性があります。1997 年の研究では、日本の 100 歳以上の高齢者は対照群と比較して低ベータリポタンパク質血症が 10 倍高いことが示されました。
プレゼンテーション
原因
一つの形態は変異したアポリポタンパク質Bによって引き起こされると考えられている。[3]
もう一つの形態は、無ベータリポタンパク血症を引き起こすミクロソームトリグリセリド転送タンパク質に関連しています。[要出典]
3番目の形態であるカイロミクロン停滞病（CRD）はSARA2と関連している。[4]
診断
通常、低ベータリポタンパク血症では、血漿コレステロール値は約80～120 mg/dL、LDLコレステロール値は約50～80 mg/dLになります。[要出典]
処理
乳児や小児に早期に高用量のビタミンEを投与すると効果があることが示されています。[5]
参考文献
- ^ Schonfeld G, Lin X, Yue P (2005 年 6 月). 「家族性低ベータリポプロテイン血症: 遺伝学と代謝」. Cell. Mol. Life Sci . 62 (12): 1372–8. doi :10.1007/s00018-005-4473-0. PMC 11139194. PMID 15818469. S2CID 9054743 .
- ^ Schonfeld G (2003年5月). 「家族性低ベータリポプロテイン血症：レビュー」J. Lipid Res . 44 (5): 878–83. doi : 10.1194/jlr.R300002-JLR200 . PMID 12639976.
- ^ Young SG、Hubl ST、Chappell DA、他 (1989 年 6 月)。「アポリポタンパク質 B (B-46) の変異種に関連する家族性低ベータリポタンパク質血症」。N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. doi :10.1056/NEJM198906153202407. PMID 2725600。
- ^ Tarugi P、Averna M、Di Leo E、他 (2007 年 12 月)。「低ベータリポタンパク質血症の分子診断: ENID レビュー」。アテローム性動脈硬化症。195 (2): e19–27。doi : 10.1016/ j.atherosclerosis.2007.05.003。PMID 17570373 。
- ^ Zamel, Rola; Khan, Razi; Pollex, Rebecca L.; Hegele, Robert A. (2008-07-08). 「無βリポタンパク質血症：2つの症例報告と文献レビュー」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 : 19. doi : 10.1186/1750-1172-3-19 . ISSN 1750-1172. PMC 2467409. PMID 18611256 .