遺伝性キャリア

遺伝性キャリア（遺伝キャリアまたは単にキャリア）とは、遺伝形質または突然変異の劣性対立遺伝子を受け継いだが、通常はその形質を示さず、病気の症状も示さない人または他の生物です。ただし、キャリアは対立遺伝子を子孫に受け継ぐことができ、子孫が遺伝形質を発現する可能性 があります。

常染色体優性劣性遺伝は、細胞核内の染色体が通常対になって存在する（二倍体）ため、ほとんどの種（すべての高等動物および植物を含む）の個体がほとんどの遺伝的素因の2つの対立遺伝子を持っているという事実によって可能になります。常染色体は性別とは無関係に相同であるため、キャリアは女性または男性です。

保因者では、ある形質の発現は劣性である。個人は優性形質の遺伝的素因と劣性形質の遺伝的素因の両方を有し、優性発現が表現型において優勢である。ある対立遺伝子に関してヘテロ接合性の個人では、劣性対立遺伝子も有することは外部からは認識できない。しかし、保因者に子供がいる場合、子孫が両親から劣性対立遺伝子を受け継ぎ、劣性形質をカバーする優性対立遺伝子を保有していない場合に、劣性形質が表現型に現れる。メンデルの遺伝子分離の法則によれば、平均して 25% の子孫がホモ接合性となり、劣性形質を発現する。保因者は、正常な常染色体劣性遺伝形質または常染色体劣性遺伝疾患のいずれかを伝えることができる。

ゴノソーム劣性遺伝子も保因者によって受け継がれます。この用語は、観察される形質が女性の性染色体、X染色体上にある遺伝形質の場合に、ヒト遺伝学で使用されます。これらは性染色体遺伝子です。保因者は常に女性です。女性は相同性染色体 (XX) を 2 つ持っています。男性はX 染色体を 1 つしか持っていないため、保因者になることはできません。男性が X 染色体に特定の劣性遺伝的素因を持っている場合、これはヘミ接合性と呼ばれ、表現型として表されます。

Y 染色体は実際には相同染色体ではなく、X 染色体に比べて遺伝情報が少ないのですが、Y 染色体上の遺伝子成分は、それと重なり合う対立遺伝子を持つ相同染色体がないため、発現する可能性があります。

X染色体を介して受け継がれる形質の例としては、色覚異常や最も一般的な遺伝性の血友病などがあり、これらは女性よりも男性に多く見られます。^{[1] [2]}

ヴィクトリア女王と、その娘であるアリス王女とベアトリクス王女は、 血友病遺伝子（血液凝固因子の1つを生成するために必要な遺伝子の異常な対立遺伝子）の保因者であった。2人とも子供をもうけ、結婚したスペイン王家とロシア王家の後継世代に遺伝子を伝え続けた。 ^[3]男性はX染色体を1つしか持っていないため、変異遺伝子を持つ男性は血友病Bを患った。変異遺伝子を受け継いだ女児は無症状の保因者であり、彼女らの子供の半数にも遺伝子を伝えたと考えられる。

ゴノソーム優性遺伝も知られています。優性遺伝性素因の所有者は、それぞれのケースでその形質を表現型的に表現するため、保因者は 存在しません。