重鎖病

最も一般的な重鎖病はIgA型で、αHCDとして知られています。αHCDの最も一般的なタイプは消化管型（免疫増殖性小腸疾患またはIPSIDとして知られています）ですが、呼吸器系や体の他の部位でも報告されています。 ^{[ 10 ]}

フランクリン病（ガンマ重鎖病）は、非常にまれなB細胞リンパ形質細胞増殖性疾患であり、自己免疫疾患と関連している場合があり、感染症がこの疾患の一般的な特徴です。^{[ 6 ]}リンパ節腫脹、発熱、貧血、倦怠感、肝脾腫、脱力感が特徴です。最も特徴的な症状は、ワルダイエル輪のリンパ節の関与によって引き起こされる口蓋浮腫です。診断は、抗IgG試薬とは反応するが抗軽鎖試薬とは反応しない異常な血清M成分の証明によって行われます。骨髄検査は通常、診断に役立ちません。患者は通常、急速に悪化し、治療を受けなかったり誤診されたりすると感染症で死亡します。

フランクリン病の患者は通常、進行性の衰弱、疲労、間欠的な発熱、寝汗、体重減少の病歴があり、リンパ節腫脹（62%）、脾腫（52%）、肝腫（37%）を呈することがあります。発熱は細胞性および体液性免疫の障害に続発するものと考えられており、そのため再発性感染症はフランクリン病の一般的な臨床症状です。Weng らは、フランクリン病患者におけるPenicillium sp. 感染症の最初の症例を報告し、生検の適切な準備、完全な血液学的検査、培養準備、および早期の抗真菌薬投与が転帰を改善するために重要であることを強調しました。^{[ 6 ] [ 10 ]}

γHCDは、様々な臨床的および病理学的特徴に基づいて、3つのカテゴリーに分類できる。これらのカテゴリーは、播種性リンパ増殖性疾患、局所性増殖性疾患、および明らかな増殖性疾患のない疾患である。

• γHCDと診断された患者の57～66%に播種性リンパ増殖性疾患が認められる。リンパ節腫脹と全身症状が一般的な特徴である。^{[ 11 ]}
• γHCD患者の約25%に局所増殖性疾患が見られます。これは、変異した重鎖が骨髄外組織、または骨髄のみに局在することを特徴としています。^{[ 10 ]}
• γHCD患者の9～17％では明らかな増殖性疾患は見られず、ほぼ常に基礎に自己免疫疾患が存在する。^{[ 11 ]}

IgM型重鎖病μHCDは、慢性リンパ性白血病（CLL）とよく関連しており、症状も似ているため、しばしばCLLと誤診される。^{[ 11 ]}