Loading article…
| セトレイス症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | FFDD3 [1] |
 | |
| セトレイス症候群は常染色体劣性遺伝すると言われています。 | |
| 専門 | 皮膚科 |
セトレイス症候群は、顔面の皮膚異常と上まつ毛の二重と下まつ毛の欠損を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患である。 [2]これは、外胚葉異形成と呼ばれる疾患群に属する。外胚葉異形成は、典型的には髪、歯、爪、および/または皮膚に影響を与える。セトレイス症候群は、出生時に明らかとなる可能性のある顔面領域の顕著な異常（先天性）を特徴とする。罹患した乳児のほとんどで、両側のこめかみ（両側面）に複数の瘢痕のような円形の陥没がある。これらの痕跡は、分娩を助けるために鉗子を使用したときにできる痕跡によく似ている。[3]症状の範囲と重症度は症例によって異なる場合があります。
セトレイス症候群のほとんどの症例は、 TWIST2遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝形質として受け継がれると考えられています。
セトレイス症候群の鑑別診断には、X連鎖性限局性真皮低形成症、またはゴルツ症候群（限局性真皮低形成症、アサガオ異常、および多小脳回を伴う症候群）、色素失調症、眼脳皮膚症候群、ロスムンド・トムソン症候群、およびHCCS遺伝子の欠失または点突然変異によって引き起こされるMLS（線状皮膚欠損を伴う小眼球症）症候群が含まれます。
参照
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Focal facial dermal dysplasia type III」www.orpha.net . 2019年4月27日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ 「セトレイス症候群」。